всеобщност
Хомоцистеинът е аминокиселина, която обикновено присъства в много малки количества в клетките на тялото.
Какво
Хомоцистеинът е сулфурирана аминокиселина (т.е. съдържаща серен атом), чийто метаболизъм се регулира от действието на ензими и витамини. Този елемент произтича по-специално от деметилирането на метионин (незаменима аминокиселина, която тялото може да извлече само от храната).
Веднъж произведен вътре в клетките, хомоцистеинът се метаболизира бързо и се превръща в други продукти. В тези процеси интервенцията на витамини В6 и В12 и фолати е фундаментална, чийто дефицит може да се докаже именно чрез увеличаване на хомоцистеина в плазмата. Ако се продължи с времето и не се лекува адекватно, този хранителен дефицит може да бъде свързан с повишения риск от сърдечносъдови заболявания.
Защото се измерва
Тестът за хомоцистеин измерва количеството на плазменото или пикочното ниво.
Тази оценка може да се използва за различни цели:
- Идентифициране на дефицит на фолиева киселина или витамин В12;
- Определете наличието на повишен кардиоваскуларен риск въз основа на възрастта и наличието на други фактори, които могат да предразполагат към инсулт или инфаркт.
- Като част от неонаталния скрининг, ако има съмнение за диагноза хомоцистинурия.
хомоцистинурията
Хомоцистинурията е рядко наследствено заболяване; субектите, които са засегнати обикновено имат много високи стойности на хомоцистеин в кръвта и урината (те дори могат да надвишават 100 umol / L). Хомоцистинурията може да бъде причинена от мутации в различни гени, които кодират ензими, участващи в механизмите за аминокиселини. Следователно този дефект води до образуването на аномални, не-функциониращи ензими или способни частично да метаболизират хомоцистеиновия прекурсор (метионин). Без ензимите, отговорни за нормалния метаболизъм на тези съединения, хомоцистеинът и метионинът се натрупват в тялото.
Децата с това състояние могат да изглеждат нормални при раждането, но в рамките на няколко години могат да се появят първите клинични признаци. Тези прояви включват вродена кристална дислокация, умствена изостаналост, скелетни аномалии, остеопороза и поведенчески разстройства. Хомоцистинурията също води до повишен риск от съдова тромбоемболия и атеросклероза, което може да доведе до преждевременно развитие на сърдечно-съдови заболявания.
Ранното откриване на болестта спомага за облекчаване на тези симптоми; поради тази причина хомоцистеинемията е включена сред неонаталния скрининг.
Нормални стойности
Стойностите на хомоцистеина в кръвта се считат за физиологични, когато са в диапазона 5-12 микромола на литър (μmol / L).
Високи хомоцистеин - причини
Излишък от хомоцистеин ( хиперхомоцистеинемия ) е състояние, което може да се определи от няколко фактора.
Признаците и симптомите на витамин В12 и дефицит на фолиева киселина може първоначално да са фини и неспецифични; те могат да включват:
- Диария;
- Виене на свят;
- Усещане за умора и слабост;
- Загуба на апетит;
- бледност;
- Ускорено сърцебиене;
- Задух;
- Болка в устата и езика;
- Изтръпване, изтръпване и / или парене по краката, ръцете, ръцете и краката (с недостиг на витамин В12).
Хомоцистеинемията дава възможност да се открие дефицит при хора с начален дефицит, преди да се появят очевидни и по-тежки прояви.
Други причини за хиперхомоцистеинемия са употребата на някои видове лекарства (като карбамазепин, метотрексат и фентоин) или бъбречно заболяване. Хомоцистеинът се елиминира от тялото чрез урината под формата на цистин. При наличие на бъбречно заболяване, екскрецията на всички отпадъчни продукти намалява и съответно се повишават нивата на тази аминокиселина в кръвта.
Повишаването на кръвните стойности на хомоцистеина (хиперхомоцистеинемия) може също да зависи от генетични причини, както в случая на хомоцистинурия.
Нивата на хомоцистеин могат също да се увеличат с възрастта, при пушачите и при жените след менопаузата.
Възможни последици
Повишените нива на хомоцистеин в кръвта са свързани с риска от развитие на сърдечно-съдово заболяване, включително инсулт, атеросклероза и миокарден инфаркт.
Механизмът, при който хомоцистеинът е свързан с повишена предразположеност към инфаркт и инсулт, все още не е напълно изяснен, но изглежда се дължи на промени в коагулацията и увреждането на ендотела.
Много научни изследвания след това подкрепят ползите или намаляват сърдечносъдовия риск, дължащ се на приема на фолиева киселина и добавки от витамин В. Въпреки това, хомоцистеинът не е основен рисков фактор за сърдечносъдови заболявания. (как те са, вместо това, пушенето, хипертонията или затлъстяването) и използването му като част от скрининга на тези състояния все още е предмет на дебат.
Хиперхомоцистеинемията е свързана с различни други последици, като предразположеност към развитие на костна чупливост, невродегенеративни заболявания (като сенилна деменция и болест на Алцхаймер) и прееклампсия по време на бременност.
Ниски хомоцистеин - причини
Ниските нива на хомоцистеин в плазмата обикновено не са свързани с медицински проблеми и / или патологични последствия, поради което те не се считат за клинично значими.
Как да се измери
Определянето на стойностите на хомоцистеина се извършва върху венозна кръвна проба. Понякога, в допълнение към вземането на кръв, може да се изисква събиране на проба от урина.
подготовка
Пробата обикновено се взема сутрин след 10-12 часа.
Няколко лекарства могат да доведат до увеличаване или намаляване на стойностите на хомоцистеина. Затова винаги е препоръчително да информирате Вашия лекар за всяко лечение, включително фитотерапия, на което сте подложени по такъв начин, че да интерпретирате правилно резултата от анализа.
Тълкуване на резултатите
Високото ниво на хомоцистеин в кръвта (хиперхомоцистеинемия) е състояние, което може да се дължи на различни причини. Липсата на витамини В12, В6 и фолиева киселина спомага за натрупването на аминокиселината в кръвообращението. Други детерминанти на хиперхомоцистеинемията са употребата на някои видове лекарства, бъбречни заболявания и хомоцистинурия.
Сърдечно-съдов риск
Високите нива на хомоцистеин в кръвта са свързани с повишаване на сърдечносъдовия риск, поради което е по-вероятно да страдат от заболявания като сърдечен удар, интермитентна клаудикация, исхемична болест на сърцето и др. Плазмените стойности на хомоцистеина се считат за нормални, когато са около 5-12 микромола на литър (5-12 μmol / L), гранични за по-високи нива, до 15 μmol / L, и прекалено високи, когато превишат този праг. Оптималните нива на хомоцистеин са около 7 μmol / L.
Въпреки че има някои различия между различните насоки, можем да разгледаме следната таблица като отправна точка.
| Нормални стойности на хомоцистеин | Високи стойности на хомоцистеина | Терапевтична цел | |||
| Долна граница | Горна граница | ||||
| Жени | 12-19 години | 3.3 μmol / L | 7, 2 μmol / L | > 10.4 μmol / L | <6.3 μmol / L (<0.85 mg / L) |
| > 60 години | 4.9 μmol / L | 11, 6 μmol / L | |||
| хора | 12-19 години | 4.3 μmol / L | 9.9 μmol / L | > 11.4 μmol / L | |
| > 60 години | 5, 9 μmol / L | 15, 3 μmol / L | |||
Прекалено високите стойности на хомоцистеина могат да бъдат отчетени в стандарта чрез увеличаване на приема на фолиева киселина и витамини от група В, по-специално В6 и В12. В тези случаи лекарят е склонен да препоръча по-голяма консумация на пълнозърнести храни, включително тези за закуска, спанак, аспержи, леща и повечето бобови растения. Докато зеленчуците - при условие, че се ядат пресни и сурови или най-много на пара - са добри източници на фолиева киселина, витамините В6 и В12 са типични за месо и риба. След като хранителните навици бъдат коригирани, ако стойностите на хомоцистеина останат високи, е необходимо да се прибегне до обогатени храни, които все още не са широко разпространени в Италия, или към специфични добавки. Трябва да се каже обаче, че все още не е ясно дали намаляването на стойностите на хомоцистеина всъщност е полезно за намаляване на сърдечносъдовия риск. Освен това, ако наистина искате да популяризирате здравето на сърцето и кръвоносните съдове, трябва да обмислите общия рисков профил, след това всички различни диетични аспекти (наситени мазнини, холестерол, фибри, прости захари и др.), Поведенчески (пушене, седалищни) и клинични (триглицериди, холестерол, гликемия, PCR и други възпалителни маркери).
