всеобщност
Редките заболявания са заболявания, които, както може да се предположи от термина "рядко", засягат малък брой хора.
В Европа (следователно и в Италия) болестта се определя като рядка, когато засяга 1 на 2 000 индивида, тя е изтощителна и има хронични или фатални последици за пациента.
В момента лекарите са идентифицирали 7 000-8 000 редки болести; тази цифра обаче е предназначена да расте.
Списъкът на почти 8000 редки заболявания включва главно генетични заболявания и, на второ място, инфекции, алергии, дегенеративни заболявания и рак.
Някои редки заболявания са остеогенезис имперфекта, синдром на Ehlers-Danlos, мускулна дистрофия на Дюшен, едра шарка, амиотрофична латерална склероза и синдром на Morgellons.
Какво представляват редки болести?
Редки болести са всички тези заболявания, които засягат малък процент от населението .
С израза "рядко заболяване", следователно, лекарите посочват широко разпространено състояние, от което само няколко души страдат по целия свят.
Определение на редки болести в света
Понастоящем няма единна дефиниция, широко приета в света, която да описва редките заболявания. Всъщност някои дефиниции разглеждат само броя на хората, засегнати от рядко заболяване; други дефиниции, обаче, считат, освен за броя на засегнатите индивиди, и други фактори, като тежестта на състоянието (ако е хронично, ако е инвалидизиращо и т.н.) или наличието на подходящи лечения.
За държавите в Европа (следователно и за Италия) дефиницията, описваща редките болести, казва, че:
- Всички тези инвалидизиращи заболявания, потенциално смъртоносни или хронични, които засягат по-малко от 1 на 2 000 души, се наричат редки болести.
Любопитство: определение за редки болести в други части на света
- В Япония всички тези състояния, засягащи 1 от 2 500 индивида, се наричат редки болести.
- В Съединените щати всички болести, засягащи 1 на 1 500 души, се отчитат като редки болести.
Определяне на редки заболявания в медицинския сектор
В медицинската литература, редките заболявания се описват като болести с разпространение от 1 на всеки 1000 души, разглеждани в 1 случай на всеки 100 000 души.
Разпространението означава: брой случаи, присъстващи на дадена популация.
Удобства
- Списъкът на редките заболявания се състои, за 80%, от генетични заболявания и за останалите 20% от състояния като инфекции, алергии, дегенеративни заболявания (напр. Невродегенеративни заболявания) и пролиферативни заболявания, по-добре познати. като тумори ;
Следователно, редки заболявания са предимно патологии, произтичащи от мутация на един или повече гени;
- Към днешна дата броят на известните редки болести варира между 7 000 и 8 000 ; трябва обаче да стане ясно, че това е непрекъснато нарастващ брой, тъй като лекарите имат диагностични техники, които са все по-ефективни при разпознаването на неизвестни състояния;
- Като правило, редките заболявания са инвалидизиращи състояния с хроничен / постоянен характер или с фатални последици ;
- Тъй като наличието на адекватно лечение е в интерес на няколко пациенти, медицинско-научната общност отделя малко време и ресурси за търсенето на нови лечения срещу известни досега редки болести.
Това е основната причина, поради която тези, които страдат от рядко заболяване, трудно могат да разчитат на терапия, която има различни цели, отколкото простото "управление" на симптомите;
- Когато редки болести не са обект на научни изследвания и когато няма адекватно лечение за тях, експертите определят гореспоменатите условия с термина „ заболявания-сираци” .
Болестта се нарича сирак, когато е рядко, когато не поражда конкретни научни интереси и накрая, когато засегнатите не могат да разчитат на адекватно лечение.
епидемиология
Според най-новите оценки, в света индивиди, страдащи от рядко заболяване, биха били повече от 300 милиона и в 70-75% от случаите биха били субекти в педиатрична възраст (с други думи, те биха били деца).
В Италия оценките за броя на хората с рядко заболяване говорят за 1-2 милиона засегнати индивида, докато тези, отнасящи се до процента на педиатричните пациенти, съобщават, че те представляват около 70% от всички носители на рядко заболяване.
Знаете ли, че ...
Според статистиката на всеки 17 индивида има такъв, който на определен етап от своето съществуване ще развие заболяване, включено в списъка на редките заболявания.
В сравнение с броя на жителите, присъстващи в Европа, клиничен случай на всеки 17 души съответства на 7% от общото население.
Данни и други интересни статистически данни за редки болести
- Около 30 милиона души страдат от рядко заболяване в САЩ; в САЩ 30 милиона индивида са еквивалентни на 10% от общото население;
- Както в Съединените щати, дори и в Европа, хората с рядко заболяване са около 30 милиона;
- 30% от децата с рядко заболяване умират в рамките на петата година от живота;
- Редките заболявания са причина за 35% от смъртните случаи през първата година от живота;
- Според фондацията Kakkis EveryLife, 95% от редките болести нямат нито едно лекарство, одобрено от FDA (правителствената агенция на САЩ за регулиране на храните и фармацевтичните продукти);
- Около 50% от известните редки болести нямат фондация, насочена към намиране на подходящи лечения.
Причини
Причините за редки заболявания включват:
- Генетични мутации . Генетичната мутация е стабилна промяна в характерната ДНК последователност, която съставлява определен ген.
Генетичните мутации са в основата на повечето редки болести.
Примери за генетични заболявания, редки заболявания, дължащи се на генетична мутация, са вродени състояния, т.е.
- Хромозомни изменения . Хромозомната промяна е стабилна аномалия, засягаща определена хромозома; разположени вътре в клетъчното ядро, хромозомите са специфичните структури, в които е разделена цялата ДНК.
Тъй като хромозомите съдържат различни гени, хромозомните изменения са отговорни за промените в последователността на множество гени.
Подобно на редките заболявания, дължащи се на генетична мутация, дори и редките заболявания в резултат на хромозомна промяна са вродени състояния, принадлежащи към голямата категория генетични заболявания.
- Инфекциозни агенти . Инфекциозните заболявания, които причиняват редки болести, включват бактерии, вируси, гъбички и паразити.
Редки заболявания, дължащи се на действието на инфекциозен агент, са примери за редки инфекции .
- Алергични реакции . Редки заболявания в резултат на алергична реакция са примери за редки алергии .
- Дегенеративни процеси . В дегенеративни процеси, ние сме свидетели на загуба, от определен орган или тъкан, на нормална анатомия / хистология.
Редки заболявания, дължащи се на дегенерация на определен орган или тъкан, са примери за редки дегенеративни заболявания .
- Пролиферативни неопластични процеси . Неопластичните пролиферативни процеси са събития, при които има прекомерен и неконтролиран растеж на клетки, принадлежащи към определена тъкан или орган.
Редки заболявания, дължащи се на неконтролирана пролиферация на определена клетъчна линия са примери за редки тумори .
Симптоми
Като цяло, редки заболявания са състояния, характеризиращи се с голямо разнообразие от симптоми и признаци, което често означава, че носителите на същото състояние често изпитват много различни нарушения.
Някои редки болести са патологии, които се появяват при раждането и в първите години от живота; други редки болести, от друга страна, се появяват само в зряла възраст. Начинът на поява на рядко заболяване зависи основно от причините.
Важни примери
Някои от най-известните редки заболявания са: синдром на Ehlers-Danlos, прогерия, синдром на Morgellons, едра шарка, мускулна дистрофия на Дюшен, цепка на небцето, хемофилия, проказа (или болест на Hansen), фибродиплазия прогресивно осифициране, несъвършена остеогенеза, рак на езика, неврофиброматоза, легионелоза, синдром на Ангелман, тризомия 13 (или синдром на Патау), алергичен ангиит (или еозинофилен грануломатоза с полиангиотит) и амиотрофична латерална склероза (или SLA).
Несъвършена остеогенеза
Несъвършена остеогенеза е пример за рядко заболяване, дължащо се на генетична мутация.
Несъвършената остеогенеза е медицински термин, който показва група генетични заболявания, отговорни за определена крехкост на костите и изразена склонност към фрактури.
За да причинят състоянието на несъвършена остеогенеза са мутации в гени, които контролират производството на колаген (протеин, който е основен за здравето на костите) или други протеини, които са необходими за гарантиране на сила и устойчивост на човешката скелетна система.
Групата от болести, попадащи в категорията "несъвършена остеогенеза", включва по-сериозни състояния от други.
Несъвършена остеогенеза е в списъка на редките заболявания, защото засяга новородено на всеки 15, 000-20, 000.
Алергичен ангиоит
Алергичният ангиит е пример за рядко заболяване, дължащо се на алергична реакция.
Алергичният ангиит е васкулит на малки или средни съдове, който засяга предимно дихателните пътища (в частност белите дробове) и започва подобно на алергия (когато заболяването е в начален стадий, пациентите изпитват астма и алергичен ринит).
Алергичният ангиит може да има фатални последици; в най-напредналите етапи, всъщност, тя може да се отнася до съдовете, които доставят сърцето и компрометират здравето на последния.
Алергичният ангиит е в списъка на редките заболявания, тъй като те страдат от 1 до 9 души на 100 000 души.
Туморът на езика
Ракът на езика е пример за рядко заболяване, дължащо се на анормален неопластичен пролиферативен процес.
Туморът на езика е резултат от неопластичен пролиферативен процес, който започва от една от клетките, съставляващи тъканите на езика.
Понастоящем не е ясно дали ракът на езика зависи от конкретна причина; Въпреки това лекарите и учените смятат, че при появата на въпросната патология фактори като консумацията на тютюн, злоупотребата с алкохол, лошата хигиена на устната кухина и непрекъснатото излагане на пари, прах и токсични вещества играят решаваща роля.,
Ракът на езика е състояние, чиято прогноза зависи от поне три фактора: навременност на диагнозата, място на неопластичната маса и общо здравословно състояние на пациента.
Ракът на езика е в списъка на редките заболявания, тъй като в Европа годишният брой на случаите е 8-10 случая на 100 000 души.
едра шарка
Едрата шарка е пример за рядко заболяване, дължащо се на инфекциозен агент.
Едрата шарка е много заразна и силно смъртоносна инфекциозна болест, резултат от действието на вируса, известен като Variola major .
Едрата шарка е отговорен за характерен везикуло-пустулозен екзантема (или обрив), съпроводен с дълбоко увреждане на общото здравословно състояние.
Едрата шарка е включена в списъка на редките заболявания, тъй като е била инфекция, която е премахната от няколко десетилетия. Последният случай на известна едра шарка, всъщност, датира от 1977 година.
SLA
Амиотрофичната латерална склероза е пример за рядко заболяване, дължащо се на дегенеративен процес, засягащ орган или тъкан в човешкото тяло.
Известна не само като ALS, но и като болест на Gehrig или двигателно невронозно заболяване, амиотрофичната латерална склероза е невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с прогресивно влошаване на двигателните неврони на централната нервна система.
Тъй като съществуват способности като дишане, преглъщане, ходене, говорене, държане на предмети и т.н. от мотоневроните на централната нервна система, АЛС е силно изтощаващо условие за засегнатите; в действителност, той принуждава онези, които ударят инвалидната количка, да дишат чрез опора за механична вентилация, да се хранят през тръба и др.
Амиотрофичната латерална склероза е много сериозно заболяване, което винаги е фатално за период от 3 до 5 години.
Въпреки многобройните научни изследвания по въпроса, точните причини за амиотрофичната латерална склероза са неизвестни.
SLA е част от така наречените редки болести, тъй като засяга ежегодно 1-2 души на 100 000 души.
Тризомия 13
Тризомия 13 е пример за рядко заболяване, дължащо се на хромозомна промяна.
Тризомия 13 е аномалия на генетичното наследство (следователно на ДНК), характеризираща се с наличието на 3 копия на хромозома 13 на клетъчно ниво (NB: при отсъствие на аномалии, човешките хромозоми са организирани по двойки). Следователно, при индивиди, страдащи от тризомия 13, хромозомният комплект е 47 хромозоми вместо 46 (22 двойки несексуални хромозоми и двойка полови хромозоми).
Понастоящем причината, способна да промени броя на копията на хромозома 13 е неизвестна; единствената сигурност е, че хромозомната промяна може да настъпи както преди, така и след срещата между яйцето и сперматозоида.
Тризомия 13 е много сериозно рядко заболяване, което обикновено определя смъртта на засегнатия субект дори преди раждането или през първите 7 дни след раждането.
Тризомията 13 е сред редките заболявания, тъй като засяга новородено на всеки 8000-12, 000.
