Свързани статии: Хемохроматоза
дефиниция
Примитивната хемохроматоза е генетична метаболитна патология, характеризираща се с прекомерно натрупване на желязо в организма. Процесът, обикновено системен, може да причини увреждане на тъканите и различните органи, като черния дроб, панкреаса, кожата, половите жлези, хипофизата, черния дроб и сърцето.
Основната причина за хемохроматоза е мутация (предадена по аутосомно рецесивен начин) на HFE гена, разположен върху хромозома 6. Обикновено симптомите са по-изразени при мъжете, отколкото при жените (особено преди менопаузата).
Симптоми и най-често срещани признаци *
- аменорея
- аритмия
- Асцит
- астения
- Атрофия на тестисите
- Спуснете сексуалното желание
- кардиомегалия
- Кожни дискове
- Еректилна дисфункция
- Коремна болка
- Болки в ставите
- Хепатомегалия
- глюкозурия
- хипергликемия
- жълтеница
- летаргия
- Загуба на тегло
- Аквагенен сърбеж
- сънливост
- увеличение на далака
Други посоки
Симптомите на хемохроматоза могат да останат незабелязани, докато количеството желязо, натрупано в организма, не надвишава 10 g (като правило, общото съдържание на Fe е около 2, 5 g при жените и 3, 5 g при мъжете). Следователно, представянето на болестта може да бъде неспецифично, коварно и бавно.
Клиничните последици от претоварването с желязо могат да включват коремна болка, загуба на тегло, слабост и летаргия. При мъжете първоначалните симптоми могат да включват хипогонадизъм и еректилна дисфункция. Някои пациенти имат хипотиреоидизъм, хиперпигментация на кожата, болки в ставите, непоносимост към глюкоза или захарен диабет. Ясното заболяване се характеризира с чернодробна цироза с хепатомегалия, загуба на либидо, аменорея, спленомегалия, асцит, аритмии и жълтеница.
Усложненията на чернодробното засягане и кардиомиопатията със сърдечна недостатъчност са най-честите причини за смърт.
Диагнозата се основава на анализа на серумния феритин и на генетичния анализ (мутации на HFE гена).
Лечението обикновено включва периодична флеботомия и прилагане на хелатори на желязо.
