Злокачествената хипертермия е патологично състояние, предавано чрез наследяване (т.е. от родителите), което се проявява с повишаване на телесната температура и масивна мускулна контракция само след прием на някои упойващи средства.
Но какви са точните генетично-наследствени характеристики на тази странна болест?
Започвайки от мястото на генетичния дефект, това се намира в хромозома 19 и точно в гена, който произвежда протеин, наречен рианодинов рецептор ( RYR1 ). Рецепторът на рианодин е калциев канал, типичен за скелетните мускули и миокардните клетки.
Мутациите, които, поради рецепторния ген на рианодин, могат да причинят злокачествена хипертермия, са различни: според последните проучвания, около 25 ще бъдат.
Преминавайки към вида на генетичната патология, злокачествената хипертермия има всички характеристики на автозомно доминиращо наследствено заболяване . Всъщност, за да бъде засегнат, достатъчно е да има само един мутиран алел RYR1 - тъй като мутиралият алел е доминиращ над здравия алел - и само родител, способен да предава мутацията, т.е. болен (NB сексът няма значение).
При тези обстоятелства (само един мутиран алел и един родител, засегнат от злокачествена хипертермия), всяко дете има 50% шанс да се роди с една и съща патология.
