дефиниция
Синдромът на Ehlers-Danlos се състои от набор от наследствени заболявания, характеризиращи се с променено кодиране, транскрипция и синтез на колаген.Шестте основни вида синдром на Ehlers-Danlos са: класически, хипермобилни, съдови, кифосколиотични, артрококалазии и дерматоспараси. Има и форми, които са изключително редки или трудно класифицирани.
В повечето случаи синдромът на Ehlers-Danlos се причинява от дефектна или намалена продукция на колаген и други компоненти на съединителната тъкан . Генетичното предаване обикновено е автозомно доминантно, но синдромът на Ehlers-Danlos може да присъства по хетерогенен начин (например, цитосколиотичният тип има автозомно рецесивен признак).
Проявите на синдрома на Ehlers-Danlos варират в широки граници. Преобладаващите симптоми включват хипермобилност на ставите, дермална хипер-разнообразие и нестабилност на дифузната тъкан. Синдромът на Ehlers-Danlos се характеризира и с бавно и недостатъчно заздравяване на рани.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- Промени в менструалния цикъл
- Промени в плавателния съд
- астения
- Retrosternal Burn
- сърцебиене
- цианоза
- Мускулни крампи
- диспнея
- Коремна болка
- Болки в ставите
- Мускулни болки
- синини
- Лекота на кървене и синини
- Регенерирани венци
- Подуване на ставите
- Топлинна непоносимост
- hyperkyphosis
- Хипермобилност на ставите
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- болки в кръста
- Главоболие
- Парестезия
- Стомашно-чревна перфорация
- Направен гръден кош
- пневмоторакс
- Ректален пролапс
- Пролапс на матката
- Намаляване на зрението
- Разрушаване на матката
- Кръв от носа
- сколиоза
- тахикардия
- Фуния на фунията
Други посоки
В диференциалната диагноза е важно да се разграничи хипермобилният синдром на Елерс-Данлос (който преди беше признат като "тип III") от синдрома на свръхекстезивен став, на който тя прилича. Възможността за идентифициране на хипермобилния синдром на Ehlers-Danlos е от решаващо значение, тъй като засегнатите пациенти могат да имат тежки форми на клапна пролапс и митрална недостатъчност.
Важна е и правилната диагноза на съдовия синдром на Ehlers-Danlos, тъй като са възможни спонтанни руптури на дебелото черво, матката (особено по време на бременност) и съдовото дърво.
Други видове Ehlers-Danlos (особено класическия фенотип) се характеризират с изключително тънка кожа, така че изглежда почти прозрачна, ласа (с излишни кожни гънки), кадифена и с тенденция да се разкъсва с лекота. Често има големи "белези от папирусна хартия" на нивото на костните издатини (по-специално на лактите, коленете и тибиите). Над тези лезии могат да се образуват подкожни фиброзни кисти (или мехурести псевдотумори).
Кожата също е хиперчувствителна: може да се разтегне за няколко сантиметра, но след като се освободи, тя се връща в нормалното си положение. Синдромът на Ehlers-Danlos се характеризира и с тенденцията да се нарушава и дислокацията на ставите. Освен това, може да има деформации на гръбначния стълб (сколиоза или кифоза) и гръден кош, ранен остеоартрит, плоска стъпка, мускулна хипотония, умора и склонност към крампи. На нивото на стомашно-чревния тракт често се появяват хернии и дивертикули, докато спонтанни перфорации са редки. Възможните сърдечно-съдови усложнения включват: лекота на синини, крехкост на капилярите и кръвоносни съдове, склонност към образуване на аневризми и дисекции, сърдечни валвулопатии и венозни варикози.
Диагнозата е предимно клинична и може да бъде подкрепена от специфични генетични и биохимични тестове. Няма специфична терапия за синдрома на Ehlers-Danlos. Поради изброените по-горе причини, травмата трябва да бъде сведена до минимум.
