всеобщност
Амиотрофичната латерална склероза, по-известна с акронима SLA, е рядко невродегенеративно заболяване, което засяга моторните неврони на централната нервна система.
Страдащите от SLA постепенно губят контрол върху различни жизнени функции, като ходене, дишане, преглъщане и говорене.
Причините, които причиняват АЛС, все още не са ясни и това затруднява разработването на подходяща терапия. Всъщност, единствените налични лечения в момента могат само да облекчат симптомите и да забавят развитието на болестта.
Какво е амиотрофична латерална склероза
Амиотрофичната латерална склероза, известна също като ALS, болест на Gehrig или болест на моторния неврон, е дегенеративно заболяване на централната нервна система . Той засяга някои специфични нервни клетки, моторните неврони, които гарантират различни функции, като:
- дишам
- ходене
- лястовица
- говорещ
- Дръжте обектите
Резултатът е прогресивна загуба на контрол на най-важните мускулни дейности. Смъртта от ALS се появява много често поради тежка дихателна недостатъчност след около 3-5 години от началото на заболяването.
MOTONEURONI И SLA
Моторните неврони, или моторните неврони, са клетки, които произхождат от централната нервна система (енцефална и гръбначен мозък); те се използват за провеждане на нервни сигнали, които директно или индиректно контролират мускулите и движението на мускулите. Всъщност, с техните удължения (аксоните), моторните неврони достигат периферните области на тялото. Има соматични моторни неврони, които директно врождат скелетните мускули и висцералните моторни неврони, които индиректно врождат жлезите, сърцето и гладките мускули.
Мотоневроните на индивидите с АЛС страдат от увреждане, което постепенно става по-екстензивно, инвалидизиращо и в крайна сметка фатално.
епидемиология
ALS се смята за едно от най-честите невродегенеративни заболявания (т.е. дегенеративни на нервната система, в този централен случай) в света, въпреки че е много по-рядко срещано от болестта на Паркинсон и болестта на Алцхаймер. Всъщност, тя порази без разлика всички етнически групи
На годишна база амиотрофичната латерална склероза е 1-2 души на 100 000 души: засегнатите индивиди обикновено са мъжки индивиди, във възрастовата група 40-60 години.
В Италия SLA е свързана със света на спорта, по-специално с футбола: всъщност това е причината за трагичната смърт на няколко известни футболисти, като Стефано Боргоново и Джанлука Синьорини.
Причини
Както вече споменахме, амиотрофичната латерална склероза възниква поради прогресивно влошаване (или атрофия) на моторните неврони, което завършва със смъртта им.
Но какво определя това постепенно невродегенерация?
В момента изследователите нямат точен отговор на този въпрос: всъщност, въпреки че част от случаите (5-10%) са със сигурност произход от семейството, изглежда, че при повечето пациенти с АЛС заболяването е резултат от комбинация от повече причинява.
ВЪЗМОЖНИ ПРИЧИНИ БИТВИ
Аномалиите, които се считат за отговорни за SLA, са посочени по-долу. От проведените върху него изследвания изглежда, че те не действат индивидуално, а в асоциация. Все още не е ясно обаче дали механизмът е по-важен от други или има някаква връзка.
- Дисбаланс на нивата на глутамата . Глутаматът е химичен невротрансмитер. Според някои изследвания, изглежда, че нивата на глутамат, измерени в цереброспиналната течност при пациенти с АЛС, са по-високи от нормалните. Това би имало токсичен ефект върху клетките на нервната система.
- Образуване на протеинови агрегати . Мотоневроните на много пациенти с АЛС имат необичайни протеинови агрегати; тези протеини прогресивно увреждат нервните клетки.
- Натрупване на токсични отпадъци вътре в клетката . Клетките обикновено произвеждат токсични отпадъци, но те, както обикновено, се елиминират от защитни системи, като антиоксиданти. При мотоневроните на тези, които страдат от АЛС, антиоксидантите са с намалени нива и не са много ефективни, така че токсичността на отпадъците е вредна за живота на клетките.
- Дисфункция на митохондриите . Митохондриите играят жизненоважна роля в така наречения енергиен метаболизъм. При пациенти с АЛС митохондриите вече не работят адекватно.
- Липса на хранителни вещества . При нормални хора, клетките в нервната система се хранят с така наречените невротрофични фактори на растежа. При хора с амиотрофична латерална склероза е открита липсата на тези основни хранителни вещества, така че невроните са предназначени за постепенно дегенериране.
- Клетъчна дисфункция . Клетките на глията принадлежат към нервната система и са основно отговорни за осигуряване на подкрепа и стабилност на моторните неврони и извън нея. Някои пациенти с ALS съобщават за неизправност на клетките на глията.
НАСЛЕДСТВЕНА АМИОТРОФСКА ЛАТЕРАЛНА СКЛЕРОЗА
По време на дългите проучвания на ALS, изследователите отбелязаха, че при някои семейства болестта се повтаря, предавана от поколение на поколение. Това доведе до хипотезата, че за някои причината е генетична наследствена мутация .
Всъщност, последващите изследвания потвърждават тази хипотеза и разкриват няколко отговорни гени: основните са SOD1, разположен на хромозома 21, и C9orf72, разположени върху хромозома 9. Генът C9orf72 е в основата на друга патология, фронтотемпорална деменция, която характеризира много познати форми на АЛС.
Какво е генетична мутация?
Генетичната мутация е грешка, присъстваща в ДНК, точно в черта, която образува ген . Гените имат основна биологична роля: от тях произтичат протеини, т.е. биологични молекули, които са от съществено значение за живота. В гените има "написана" част от това, което сме и какво ще стане.
РИСКОВИ ФАКТОРИ
Понастоящем научните изследвания обхващат не само гореспоменатите причини, но и някои рискови фактори за околната среда, които изглежда играят роля в началото на АЛС. Тези фактори са:
- Цигарен дим . Изглежда почти двойно повече от шансовете за получаване на SLA.
- Експозиция на олово . Онези, които поради служебни причини са изложени на олово, са по-изложени на амиотрофична латерална склероза.
- Военна служба . Според някои скорошни американски изследвания интензивните военни учения и контактът с определени метали и химикали, използвани за въоръжение, ще ги изложат на АЛС.
Симптоми и усложнения
За задълбочаване: Симптомите на амиотрофичната латерална склероза
Симптомите и признаците на АЛС се появяват и се разпространяват постепенно по цялото тяло, влошавайки се с времето. Максималната им проява се проявява след няколко седмици, ако не и месеци.
В началото стъпките, ръцете и крайниците (горната и долната част) са засегнати; тогава, разстройствата се простират до мускулите, които отслабват, до способността за преглъщане, до дихателните функции и до езика.
Класическата симптоматика на ALS се състои от:
- Трудност при ходене
- Усещане за слабост в краката
- Усетете мекотата в краката и бедрата
- Слабост в раменете и мекота на ръцете
- Треперене в ръцете
- Неспособност за хващане с ръце
- Неясна реч (дизартрия) и умора при поглъщане (дисфагия)
- Повтарящи се мускулни спазми
- Затруднено поддържане на главата
- Затруднено поддържане на правилната стойка
ЕТАПИ НА БОЛЕСТИТЕ
ALS се характеризира с три симптоматични етапа:
- у дома
- напреднал
- финал
Първоначален етап : Повечето пациенти, без да изпитват болка, изпитват затруднения да повдигат ръцете си над главите си, да имат затруднения да държат предмети и да показват тенденция да се спъват. Обаче много рядко се появяват дизартрия и респираторни нарушения.
Напреднал етап : ситуацията започва да се обогатява с патологични признаци и да се влошава по ясен начин: мускулите започват да отслабват поради принудителна неактивност, започва болка в ставите, тя се разпада поради липса на гълтане (дисфагия), тя е обект на непрекъснатост прозяване (макар и не уморено), страдате от внезапни промени в настроението, дихателните умения са силно намалени и първите трудности на речта възникват (дизартрия).
Фигура: здрав моторни неврони в сравнение с моторни неврони, засегнати от ALS. Може да се види, че болният двигателен неврон е дегенерирал и тъй като това причинява атрофия на инервирания мускул.
Заключителен етап: това е етап, в който възникват най-сериозните усложнения на АЛС. Пациентите са парализирани и обвързани с инвалидни колички, те вече не дишат самостоятелно (те се нуждаят от механична вентилация), вече не могат да говорят, трябва да бъдат хранени чрез тръба (гастростомия) и в някои случаи страдат от деменция. фронтотемпорална (болест на поведението и езика).
КАКВИ ЧАСТИ В ТЯЛОТО НЕ СА ВЛИЯНИ ОТ АЛС?
Пациентите с АЛС обикновено поддържат своите умствени и мисловни способности непокътнати: те са ясни, съзнателни, знаят какво се случва с тях и много често общуват със семейството и приятелите си чрез компютър.
Освен този аспект, също толкова рядко, че пациентът губи контрол над пикочния мехур, на чревните гладки мускули и на очните.
диагноза
ALS, особено в началния етап, е трудно да се диагностицира, защото прилича на симптоматика, други заболявания на нервната система или които засягат мускулите.
Как тогава ставаме наясно с болестта?
Правилната диагноза на амиотрофичната латерална склероза изисква преди всичко точен физически преглед и впоследствие следните контроли:
- Електромиография (EMG)
- Тест за скорост на проводимост на нерва (NCV)
- Лумбална пункция
- Радиологични изследвания: ядрено-магнитен резонанс (MRI) и компютъризирана аксиална томография (TAC)
- Мускулна биопсия
- Лабораторни изследвания на кръв и урина
Тези тестове са отчасти насочени към оценка на нервната активност на моторните неврони и отчасти към така наречената диференциална диагноза или изключването на всички тези заболявания със симптоми, подобни на изследваните.
Основни патологии, наподобяващи ALS:
- Множествена склероза
- Компресия на нервите
- Дискова херния
- Цервикална херния
- Тумори на гръбначния мозък
електромиография
Електромиографията ( EMG ) се използва за оценка на двигателната активност и мускулната контракция, предизвикана от тях. Принципът, на който се основава този електрически преглед, е доста сложен. Достатъчно е да се каже, че използвате повърхностни електроди (приложени към кожата), които могат да измерват степента на нервния сигнал.
SPEED? ПОВЕДЕНИЕ НА НЕРВ
Тестът за скоростта на нервната проводимост ( NCV ) измерва колко време отнема моторните неврони да комуникират с мускулите. С други думи, той измерва колко бързо преминават нервните сигнали, преминаващи през моторните неврони. Използваното оборудване наподобява това на ЕМГ.
ЛАМБАРЕН ПАНЧ
Лумбалната пункция се състои в вземане на течност (или цефалорахидна течност ) чрез въвеждане на игла между прешлените L3-L4 или L4-L5; впоследствие пробата се подлага на лабораторен анализ. Това се случва при съмнителни случаи на ALS, за да се гарантира, че симптомите не се дължат на възпалително заболяване на нервната система (например, множествена склероза).
Това е леко инвазивна процедура. Следователно изисква необходимото внимание към момента на изпълнението.
РАДИОЛОГИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
ALS може да се обърка за тумора на централната нервна система (енцефалния и гръбначния мозък) или за херния на диска.
TAC и RMN отхвърлят всякакво съмнение по въпроса, тъй като аномалии като тези, които вече споменахме, ако има такива, лесно се подчертават.
TAC, за разлика от ядрения магнитен резонанс, осигурява излагане на пациента на йонизиращо лъчение.
МУСКУЛНА БИОПСИЯ
Подобно на лумбалните пункции и рентгенологичните изследвания, също се извършва мускулна биопсия, за да се изключат някои болести, подобни на АЛС.
Биопсията се извършва чрез вземане и анализиране на малка проба от мускулна тъкан в лабораторията. Тъй като АЛС е заболяване на централната нервна система, а не правилно на мускулите, мускулните клетки не проявяват характерни аномалии.
лечение
Понастоящем АЛС е неизлечима болест.
Единствените налични лечения служат само за забавяне развитието на симптомите и за забавяне на появата на усложнения; с други думи, те подобряват, доколкото е възможно, качеството на живот на пациентите, но не се възстановяват от заболяването, което рано или късно има смъртен изход.
ФАРМАКОЛОГИЧНА ГРИЖА
Единственото лекарство, одобрено понастоящем от FDA ( Администрация по храните и лекарствата), за лечение на ALS, е рилузол . Изглежда, че това лекарство забавя прогресията на заболяването, запазвайки мотоневроните от вредното въздействие на излишния глутамат.
Ползите от лечението варират от пациент до пациент: някои пациенти се повлияват много добре от терапията, като продължават да съществуват няколко месеца; други, от друга страна, са по-малко възприемчиви и подобренията са едва забележими.
Рилузол може да предизвика няколко странични ефекти. В по-малко тежки случаи можем да наблюдаваме: гадене, замаяност, умора и стомашно-чревни нарушения; в най-тежките случаи (рядка възможност) могат да се развият сериозни увреждания на черния дроб.
За да научите повече: ALS Care Medicines »
Странични ефекти на riluzole: \ t
- гадене
- слабост
- Намалена функция на белите дробове
- виене на свят
- Стомашно-чревни нарушения
- главоболие
- Неутропения
- панкреатит
- Увреждане на черния дроб
ГРИЖА ЗА СИМПТОМИ
С течение на времето хората с АЛС стават по-малко независими и все по-често се нуждаят от подкрепа за дишане, хранене, преместване от едно място на друго, за общуване и т.н.
През последните няколко години технологията, както медицинска, така и друга, даде възможност да се удължи живота на пациентите с амиотрофична латерална склероза и да се подобри тяхното качество.
- Механична вентилация . Пациентът е свързан, чрез тръба, с инструмент, който му позволява да диша. Връзката се осъществява след операция трахеостомия, където се прави отвор в предната част на врата на пациента и в нея се вкарва дихателната тръба.
- Физиотерапия . За да се забави парализата и да се подобри сърдечно-циркулационното благополучие, е много полезно да се стимулира пациентът да се движи (доколкото е възможно и с най-подходящите опори) и да се упражнява удължаване на мускулите.
- Трудова терапия . Тя се осъществява по различни начини: от адаптиране на домашната среда според нуждите на пациента, до улесняване на включването им в социален контекст. Ползите са безбройни, като пациент, който не изпитва тежест за членовете на семейството и вярва, че те все още имат роля в група (семейство или приятели), живее по-добре и по-дълго от очакваното.
- Езикова терапия . Когато АЛС все още е в ранна детска възраст, има няколко специализирани средства, които позволяват на пациента да разбере и комуникира ясно.
- Изкуствено хранене (или чрез тръба ). Възможно е след хирургия на гастростомията, в която тръбата се вкарва директно в стомаха на пациента, да се подхранва. Изкуственото хранене е задължително, тъй като пациентът със SLA има затруднения да дъвче и поглъща храната, като рискува задушаване.
- Психотерапия . Хората с АЛС са ясни хора, които осъзнават какво се случва с тях. Това може да предизвика силно чувство на дискомфорт и депресия. Валидна психологическа подкрепа, подпомагана от тази на членовете на семейството, може да подкрепи пациента в най-трудните моменти.
Защо е трудно да се намери грижа?
Фактът, че все още не знаем какви са истинските причини за АЛС, влияе, а не малко, на възможностите за лечение. Всъщност, ако изследователите са знаели какъв е точният произход на невродегенеративното разстройство, те могат да съсредоточат усилията и изследванията си в определена посока. За съжаление обаче това все още не е възможно.
Фигура: Стефано Боргоново, бивш играч на италианска серия А, пострадал от SLA през 2008 г. и умря за същия през 2013 г.
прогноза
Прогнозата за хората с АЛС никога не е положителна
Смъртта обикновено настъпва след 3-5 години от появата на симптомите поради дихателна недостатъчност.
Качеството на живот е, както видяхме, силно обусловено от симптомите на болестта; ползите, които се получават с малкото налични лечения, са ограничени и до голяма степен зависят от близостта на семейството и приятелите.
Пациентите, които отговарят най-добре на лечението и които се сблъскват с положението си, могат да живеят с АЛС в продължение на 10 години, но това е много рядко.
