дефиниция
Сред метаболитни нарушения, хипераммонемията се характеризира с преувеличен амонячен излишък в кръвта: говорим за много сериозно клинично състояние, което може да доведе пациента до енцефалопатия и смърт за кратко време.
Причини
Има два вида хиперамониемия:
- Първична хипераммонемия: изразяване на генетични метаболитни мутации, при които ензимите, участващи в комплексния цикъл на урея, не могат да изпълняват правилно своята функция
- Вторична хиперамонемия: също и в този случай метаболитната мутация може да бъде генетична деривация. Вродената грешка на междинния метаболизъм може да се дължи на намалената активност на ензими, които не принадлежат към цикъла на урея, но въпреки това участват във важни метаболитни реакции (например дефекти на окисление на мастни киселини). Вторичната хиперамонемия може също да доведе до чернодробна недостатъчност, цироза, хепатит, остри вирусни инфекции, поглъщане на токсини, чернодробно заболяване, сериозни реакции към лекарства (например за лечение на туберкулоза)
- Непотвърдени хипотези: левкемичните лекарства могат да благоприятстват вторичния хипераммонемичен статус.
Симптоми
Симптоматичната картина на хиперамонемия, очевидно тежка, се характеризира с наличието на метаболитна енцефалопатия, често свързана с респираторна алкалоза, нарушена чернодробна функция, възбуда, объркване, дезориентация, сънливост. Често болестта скоро се превръща в кома и конвулсии.
Обикновено нивата на амоняка в кръвта варират между 21 - 50 μmol / l (15 - 60 μg / 100 ml).
Информация за хиперамонемия - хиперамонемична грижа Лекарствата не са предназначени да заменят пряката връзка между здравния специалист и пациента. Винаги консултирайте се с Вашия лекар и / или специалист, преди да приемете Хиперамонемия - Хиперамонемични лекарствени средства.
наркотици
Хиперамонемията е пълноценна клинична неотложност: пациентът трябва незабавно да бъде спасен и хоспитализиран, тъй като симптомите, свързани с болестта, могат да се утаят драстично и да причинят необратими щети до смъртта. Излишъкът от амоняк трябва незабавно да се отстрани, за да се избегнат непоправими увреждания на нервната система.
Прилагането на глюкоза и липиди изглежда е доста полезна терапевтична възможност за намаляване на синтеза на амоняк чрез метаболизма на ендогенни протеини; поради същата причина понякога се препоръчва и прилагане на аргинин. При някои пациенти с хипераммонемия, интравенозното лечение с натриев бензоат и натриев фенилацетат изглежда гарантира по-добър резултат.
Една стъпка назад, за да разберем ... нека накратко напомним, че амонякът, азотсъдържаща субстанция, е продукт, получен от катаболизма на протеините; преди елиминирането на уринирането, амонякът обикновено се превръща в урея от бъбреците, което е по-малко токсично от предишното.
Във всеки случай, диализата е най-ефективната терапевтична възможност за отстраняване на излишъка от амоняк; алтернативно, възможно е пациентът да бъде подложен на хемофилтрация, особено показана при новородени с хиперамонемия.
Фармакологичната помощ трябва винаги да бъде придружена от важна модулация на диетата, състояща се в пълна суспензия на приема на протеини; да подчертае обаче, че самият организъм отхвърля храната в контекста на хиперамонемия (самозащита).
Спешно лечение на хиперамонемия:
- Пълно премахване на приема на протеини
- Поддържайте достатъчен калориен прием, който може да инхибира ендогенния катаболизъм
- Интравенозна инфузия на лекарства, полезна за активиране на алтернативните пътища, насочени към елиминиране на азота
- L-аргинин хидрохлорид (напр. Биоаргинин): интравенозно приложение на лекарството при 600 mg / kg за 1 час, последвано от 2-4 mmol / kg за 24 часа, разделяне на товара на 4 дози.
- Натриев бензоат (напр. Натриев бензоат TN): лекарството се прилага интравенозно в началната доза от 250 mg / kg; продължете терапията с 250 mg / kg на ден, разпределени равномерно в 4 дози.
- Натриев фенилбутират (напр. Ammonaps): наличен под формата на таблетки или гранули, лекарството е предназначено за лечение на пациенти с хиперамонемия или при всички случаи с нарушения на цикъла на урея. Лекарството не се използва като монотерапия: препоръчва се всъщност да се следват всички указания на лекаря, който по всяка вероятност ще препоръча приемането на това лекарство в комбинация с други, заедно с персонализиран режим на хранене с много ниско съдържание на протеин. Дозировката трябва да бъде определена от лекаря според стойностите на амоняка в кръвта. Гранулите са запазени за новородени с хипераммонемия, които не могат да поглъщат таблетки.
- Спешна диализа (в случай на неуспех на лекарствената терапия, описана по-горе): посочено за ускоряване на времето за елиминиране на натрупания амоняк.
Алтернативни лекарства за лечение на хиперамонемия
- Карглумовата киселина (напр. Carbaglu): дневното натоварване трябва да се разпредели поравно на две дози и е около 100 mg общо. Започнете лечението с доза от 100-250 mg / kg, приета перорално, непосредствено преди двете основни хранения. Препоръчва се да се следва тази терапевтична схема във връзка с други терапии за лечение на хиперамонемия. Точната доза трябва да се установи въз основа на плазмената концентрация на амоняка. Поддържащата доза обикновено е по-малка от 100 mg на ден, която се приема в две разделени дози за 24 часа, преди хранене. Консултирайте се с Вашия лекар.
Поддържаща терапия (профилактика на рецидив) : поддържащата терапия след епизоди на хиперамонемия се основава както на корекцията на храната, така и на фармакологичната профилактика:
- Вероятността от поява на хипераммонемия след първия епизод е много висока; затова се препоръчва внимателно да се следват всички указания на лекаря, включително пълно съответствие с индивидуалните правила за хранене. Препоръчително е да се следва хипопротеинова диета; специфичният дневен прием на протеин е подчинен на тежестта на състоянието и възрастта на пациента. За да дадем пример, новородени, възстановени от първия епизод на хипераммонемия, се препоръчват да се ограничи възможно най-много хипопротеиновия принос. Протеините, които не са взети, трябва да бъдат заменени с диетични продукти, формулирани с есенциални аминокиселини, свързани с добавянето на микроелементи и витамини.
- Диетичната корекция за предотвратяване на рецидиви на хиперамонемия не винаги е достатъчна; Пациентите с анамнеза за хиперамонемия трябва в действителност да приемат други лекарства, като натриев бензоат, аргинин и орален фенилбутират (предварително анализирани за спешно лечение). Дозировката трябва да бъде определена от лекаря и специално пригодена за всеки отделен пациент; Въпреки това, повечето пациенти с анамнеза за хиперамонемия се лекуват с 250 mg / kg натриев бензоат, фенилбутират и аргинин на ден за превантивни цели.
