всеобщност
Хемохроматозата е заболяване, обикновено на наследствена основа, характеризиращо се с необичайно натрупване на желязо в тъканите на тялото. Ако не бъде диагностицирана и лекувана навреме, тя може да причини сериозни увреждания на органи като черен дроб, панкреас, сърце, но също така и на жлезите на сексуалната сфера и ставите.
Причини
Наследствената форма, най-често срещаната, засяга приблизително един на триста индивида, с известно разпространение при мъжкия пол; средната възраст на началото е около 50 години.
Както се очаква, докато нормалният индивид обикновено абсорбира 1-2 грама желязо на ден, при пациенти с хемохроматоза това количество се увеличава до двойно или дори тройно; рефлексивно се увеличават и железните отлагания в организма, които от каноните 1-3 грама преминават до 20-30 или повече грама.
Симптоми
За задълбочаване: симптоми на хемохроматоза
Най-характерният симптом на хемохроматоза е оцветяването на кожата, което придобива подобни нюанси на бронза (след като болестта е била известна като бронзов диабет) и шисти, с хроматични изменения, разположени главно в откритите части.
Симптоматиката, във всеки случай, е свързана с количеството натрупвания желязо в различните тъкани и включва: летаргия и умора, ставни болки, загуба на либидо, коремна болка, хипогонадизъм и увеличаване на обема на черния дроб (хепатомегалия), над 2 кг.
Трябва да се каже обаче, че началото на тези симптоми е изключително бавно и прогресивно, толкова много, че клиничното начало настъпва нормално след 40 години и първоначално избледнява; често появата на симптоми се очаква от случайна и случайна диагностика на хемохроматоза, например по време на рутинни хематологични тестове.
диагноза
Наистина е възможно да се диагностицира заболяването чрез прост кръвен тест; по-специално ще търсим тези „шпионски“ елементи, които отразяват степента на железни депозити в организма, като феритин и насищане на трансферин (сидеремия). Насищането на трансферин над 60% при мъжете и 50% при жените е силно специфичен показател за хемохроматоза при асимптоматични пациенти.
, Диагностичното потвърждение може да се даде и чрез малка чернодробна биопсия, която позволява да се оцени в същото време здравето на органа или други тестове, включително генетични, които днес могат да открият малките мутации, свързани с началото на заболяването ( стойност на скрининга). Важно нещо във всеки случай е удължаването на теста за семейството, за да се провери в тях възможно претоварване с желязо; всъщност е известно, че усложненията на хемохроматозата и прогнозата са още по-неблагоприятни по-ранното начало на заболяването и късната диагноза.
Усложнения
Органът, който страда най-много от натрупването на желязо, е черният дроб, така че при наличието на хемохроматоза рискът от развитие на чернодробно заболяване, като цироза, фиброза и карциноми, е значително по-висок от нормалната популация. Рискът, който се увеличава още повече в обичайните пиещи, при тези, които следват особено богата диета в желязото (същото червено вино го съдържа във важни количества), след менопаузата (за прекратяване на менструалните загуби) или при наличие на вирусен хепатит,
При съпътстваща или по-често по-късно цироза, пациентът може също да развие захарен диабет, който отразява промените, засягащи панкреаса.
Грижи и лечение
За допълнителна информация: Лекарства за лечение на хемохроматоза
Лечението на хемохроматоза е насочено към отстраняване на излишното желязо преди да причини необратимо увреждане на органите, като се обърне специално внимание на чернодробните усложнения (фиброза и цироза); в това отношение практиката на периодични кръвотечения (флеботомия) остава крайъгълен камък на терапията. На всеки 500 мл премахната кръв всъщност се елиминират 250 мг елементарно желязо, стимулирайки в същото време костния мозък да извика от отлаганията подобни количества от минерала (необходим за еритропоезата, т.е. за синтеза на нови червени кръвни клетки). Честотата на солите, по-високи по принцип (1-2 седмични изтегляния), след това се подлага на разреждане (3-4 години), което въпреки това позволява да се предотврати натрупването на желязо.
За пациенти с хемохроматоза съществува и възможност за провеждане на хелатотерапия, като се вземат лекарства (най-известният от тях е десфериоксамин), способен да комплексира желязо и улеснява елиминирането на урината; тяхната ефикасност при насърчаване на мобилизирането на желязо от отлагания е по-ниска, отколкото при флеботомия, но те са една от малкото полезни алтернативи при наличието на анемия (което е очевидно противопоказание за флеботомия). При наличието на хемохроматоза, диетичният подход включва драстично намаляване на храни, богати на желязо (червено месо, карантии, ракообразни) и въздържане от алкохол (важна забрана за предотвратяване или забавяне развитието на увреждането на черния дроб); в същото време ще благоприятства приемането на цели храни и зеленчуци, които благодарение на високото съдържание на фибри и фитати намаляват абсорбцията на желязо в червата.
