всеобщност
Хиперхомоцистеинемията показва, че стойностите на хомоцистеина в кръвта са по-високи от нормалните.
Натрупването на тази аминокиселина в кръвообращението може да се дължи на различни причини, главно генетични или хранителни. В повечето случаи хиперхомоцистеинемията е резултат от липсата на витамини В12, В6 и фолиева киселина . Други фактори, определящи високото ниво на хомоцистеин в кръвта, са синдромите на малабсорбция, употребата на някои видове лекарства, бъбречни заболявания и хомоцистинурия.
Въпреки че стойността като маркер все още е предмет на научно изследване, хиперхомоцистеинемията корелира с повишен кардиоваскуларен риск : дори ако са леки или умерени, повишаването на нивата на хомоцистеина е прогностично за развитието на атеросклероза, инсулт и заболявания на периферните съдове поради до липидни отлагания.
Какво
Хиперхомоцистеинемия означава висока концентрация на хомоцистеин в кръвта.
Дозата на стойностите на хомоцистеина в плазмата ( хомоцистеинемия ) позволява да се диагностицира дефицит на фолиева киселина или витамин В12. Освен това, високите нива на хомоцистеин в кръвта могат да бъдат свързани с по-голяма вероятност от възникване на сърдечни и съдови заболявания, като атеросклероза, инсулт и миокарден инфаркт. Дори по време на бременност има много рискове, свързани с наличието на хиперхомоцистеинемия (спонтанни аборти, малформации на плода и др.).
Какво е хомоцистеин? Как се метаболизира?
- Хомоцистеинът е сулфурирана аминокиселина (т.е. съдържаща серен атом), която обикновено присъства в много малки количества в клетките на тялото. В кръвта стойностите на хомоцистемията, считани за физиологични, са включени в обхвата 5-13 микромола на литър (μmol / L) .
- Хомоцистеинът произтича от деметилирането, т.е. загубата на метилова група, чрез метионин, незаменима аминокиселина, която тялото може да получи само от храна, консумирайки млечни производни, бобови растения, меса и яйца. Веднъж произведен вътре в клетките, хомоцистеинът бързо се превръща в други продукти.
- Метаболизмът на хомоцистеин се регулира благодарение на фундаменталната интервенция на ензими и витамини (включително В6, В12 и фолат), чийто евентуален дефицит може да се докаже от увеличаването на стойностите на аминокиселината в кръвта. Ако се продължи с времето и не се лекува адекватно, този хранителен дефицит може да бъде свързан с повишения риск от сърдечносъдови заболявания .
- Хомоцистеинът може да се открие и в урината, което води до състояние, известно като хомоцистеинурия . Хомоцистеинът се елиминира от тялото чрез урината под формата на цистин .
Причини и рискови фактори
Хиперхомоцистеинемията разпознава различни причини и предразполагащи фактори.
Както се очаква, витамините В (видове В6 и В12) и фолиевата киселина са кофактори на метаболизма на хомоцистеина. Следователно, плазмените нива на тази аминокиселина могат да бъдат повишени в случай на дефицит на витамин В и фолат, което може да доведе, като цяло, до:
- Намален или недостатъчен прием с диета ;
- Повишени нужди, поради повишени изисквания, във физиологични или патологични ситуации;
- Неправилно използване .
Сред възможните причини за хиперхомоцистеинемия е следователно:
- Недохранване и лоши хранителни навици (напр. Диета, почти без плодове и пресни зеленчуци);
- Намалена абсорбция на червата, както може да се случи, например, при възрастни хора или в случай на синдроми на малабсорбция (напр. Целиакия, тропически лиман и др.) И възпалителни заболявания;
- Инфекции или чревни паразити ;
- Чревни промени в червата (като терминален илеит, илеална резекция, синдром на затвора, фистули и чревни анастомози);
- Алкохолизъм (алкохолът пречи на метаболизма на фолиевата киселина и ограничава неговата абсорбция);
- Бременност (състоянието, при което витамин В или фолат може да е недостатъчно, фолиева киселина е необходимо за синтеза на ембриони и плода и по време на кърмене).
Други причини за хиперхомоцистеинемия са:
- Фармакологични терапии : употребата на някои типове антагонисти на фолиева киселина и витамини В6 и В12, като метотрексат, спомага за повишаване нивата на хомоцистеин в кръвта като страничен ефект. Някои антиконвулсивни лекарства (включително карбамазепин и фенитоин) възпрепятстват абсорбцията на много хранителни вещества поради инхибирането на някои храносмилателни ензими;
- Бъбречни заболявания : хомоцистеинът се елиминира от тялото чрез урината под формата на цистин. При наличие на бъбречно заболяване, екскрецията на всички отпадъчни продукти намалява и съответно се повишават нивата на тази аминокиселина в кръвта.
- Неоплазми, характеризиращи се с бърза клетъчна пролиферация.
Хиперхомоцистеинемията може също да зависи от генетични причини, както при:
- Хомоцистинурия : метаболитно заболяване, дължащо се на дефицит на ензима цистатионин-β-синтаза, предназначен да ускори метаболитните реакции на хомоцистеина;
- Генетичен дефект на ензима MTHFR (метилен-тетрахидрофолат редуктаза), участващ в метаболизма на хомоцистеина. Мутацията на гена увеличава риска от тромбофилия, т.е. прекомерната коагулация на кръвта и предразполага към много други заболявания.
Повишаването на стойностите на хомоцистеиновата кръв може да настъпи и с напредване на възрастта, при пушачи и при жени след менопауза .
Симптоми и усложнения
Хиперхомоцистеинемия: как да го разпознаем
Хиперхомоцистеинемията може да бъде свързана с първоначално фини и неспецифични симптоми и признаци, като:
- Диария;
- Виене на свят;
- Усещане за умора и слабост;
- Загуба на апетит;
- бледност;
- Ускорено сърцебиене;
- Задух;
- Болка в устата и езика;
- Изтръпване, изтръпване и / или парене по краката, ръцете, ръцете и краката (с недостиг на витамин В12).
Хиперхомоцистеинемия: възможни последствия
Хиперхомоцистеинемията е свързана с риска от развитие на сърдечни и съдови заболявания, включително:
- Ход ;
- Атеросклероза ;
- Инфаркт на миокарда .
Механизмът, чрез който високите стойности на хомоцистеина са свързани с повишена предразположеност към такива сърдечно-съдови патологични събития, все още не е ясен. Въпреки това, рискът от инсулт или инфаркт на миокарда изглежда се дължи на промени в коагулацията и увреждане на съдовия ендотелиум, с образуването на свободни кислородни радикали. Освен това, хиперхомоцистеинемията изглежда повлиява съдоразширяващата и антитромботичната функция на азотния оксид (NO). Много научни изследвания, след това, подкрепят ползите или намаляват сърдечно-съдовия риск поради приема на фолиева киселина и добавки от витамин В.
Въпреки тези съображения, обаче, хиперхомоцистеинемията не е един от основните рискови фактори за сърдечно-съдови заболявания (като тютюнопушене, хипертония или затлъстяване) и използването му като част от скрининга на тези състояния е все още е предмет на дебат.
Хиперхомоцистеинемията е свързана с различни други последствия, като предразположеност към развитие на костна чупливост и невродегенеративни заболявания (като сенилна деменция и болест на Алцхаймер).
Хиперхомоцистеинемия по време на бременност
По време на бременността повишаването на нивата на хомоцистеин в кръвта (поне два пъти по-високо от нормалното) се счита за рисков фактор за:
- Плацентарно отлъчване;
- Прееклампсията;
- Фетални малформации (промени в нервната тръба, като spina bifida);
- Спонтанен и многократен аборт.
диагноза
Диагнозата хиперхомоцистеинемия може да се извърши с лабораторни изследвания, т.е. с измерване на плазмените нива на тотална хомоцистеинемия на проба от венозна кръв.
Пробата обикновено се взема сутрин след 10-12 часа.
Нормални стойности
- Плазмени нива на хомоцистеин: 5-13 микромола на литър (μmol / L).
Хомоцистеинът в кръвта и урината може да бъде свободен под формата на димер или протеин. Под хомоцистеинемия се има предвид общата стойност в плазмата на различните форми на хомоцистеин.
Кога е предписан изпитът?
Тестът за хомоцистеин може да се използва за различни цели:
- Идентифициране на дефицит на фолиева киселина или витамин В12;
- Определете наличието на повишен кардиоваскуларен риск въз основа на възрастта и наличието на други фактори, които могат да предразполагат към инсулт или инфаркт.
Лекарят може да посочи оценката на хомоцистеинемията, когато пациентът представя:
- Познаване на сърдечно-съдовите заболявания;
- Венозен тромбоемболизъм (венозна тромбоза или белодробна емболия);
- Сърдечно-съдови заболявания с преждевременна поява;
- Повтарящи се естествени аборти (poliabortività).
Оценката може да бъде посочена от лекаря като част от пренаталния скрининг (върху амниотична течност или хорионни вълни) и неонатална, ако има съмнение за диагноза хиперхомоцистеинемия.
Свързани изпити
Оценката на хиперхомоцистеинемията може да бъде подобрена с други тестове, като:
- Дозировка на фолиева киселина (ко-фактор при повторно измерване на хомоцистеина; без този елемент се повишават нивата на хомоцистеинемия);
- Изследване на мутациите на фактор V или на коагулационния фактор II, които могат да предразполагат към тромботични явления;
- Оценка на MTHFR мутацията или други аберации, в случаите, в които се предполага генетична причина за повишаване на хомоцистеина.
Лечение и лекарства
Хиперхомоцистеинемия: хранене
Ако хиперхомоцистеинемията не е причинена от генетични заболявания или други заболявания, а от недостатъчна фолиева киселина и витамини В6 и В12, е необходимо тези елементи да се допълнят с корекция на диетата. По-специално, диетата за борба с хиперхомоцистеинемията трябва да бъде богата на сурови плодове и зеленчуци (бележка: важно е, че зеленчуците са пресни, тъй като съдържащите се в тях фолати и витамини се влошават бързо и с готвене).
Хранителни добавки
Нивата на хомоцистеин могат също да бъдат нормализирани чрез прием на фолиеви добавки, витамин В12 или витамин В6 (самостоятелно или в комбинация); все още не е установено дали тази терапия намалява риска от артериална или венозна тромбоза. Поради тази причина употребата на специфични добавки се препоръчва от лекаря в специфични случаи, като например по време на бременност или в определени стресови ситуации.
По принцип, следователно се посочва само приемът на храни, богати на фолиева киселина, бетаин (вещество, което действа като метил донор, следователно благоприятства прехвърлянето на хомоцистеин), витамин В6 и витамин В12.
Фолиева киселина по време на бременността
За да се намали рискът от дефекти на невралната тръба, като spina bifida, на жените, които планират да забременеят, се препоръчва да добавят 4 mg / ден фолиева киселина от периода преди зачеването (най-малко 1 месец преди зачеването). ), да продължи до третия месец на бременността. Нисък принос на този елемент по време на бременността може всъщност да допринесе за проявата на малформация, до която допринася хиперхомоцистеинемията.
