всеобщност

Аутизмът е нарушение на невропсихичното развитие, което се проявява с някои специфични поведенчески, когнитивни и сензорни характеристики. Това патологично състояние се вижда от тригодишна възраст и в повечето случаи проблемите, които тя поражда, остават през целия живот.

Основните причини за аутистичното разстройство все още не са сигурни, но засега са открити различни биологично-генетични корелации, които биха довели до органични увреждания в развитието на централната нервна система.

Аутизмът е един от най-сложните и трудни за управление синдроми в епохата на развитие: представените рамки на заболяването се характеризират със значителен полиморфизъм, но някои симптоми винаги са налице, макар и с различна интензивност.

По-специално, тези, които са засегнати от аутизма, обикновено имат необичайно поведение и сериозни комуникационни проблеми (вербални или не), в социални взаимодействия и при адаптиране към околната среда. Аутистите могат да имат и интелектуални затруднения (повече или по-малко тежки) и обучителни затруднения.

Въпреки че няма специфичен лек за аутизма, важно е да се диагностицира възможно най-рано, да се намеси с образователно-поведенчески терапии, които помагат на пациента да поддържа контакт с обществото и да придобие определена степен на автономия.

Причини

Към днешна дата причината за аутизма все още не е идентифицирана със сигурност, но се споделя идеята, че основите на разстройството могат да бъдат многофакторни.

Само в около 10-15% от случаите заболяването се свързва с известни генетични заболявания (и по-скоро рядко): аутизъм се открива, например, в контекста на синдрома на крехка Х-хромозома, туберозна склероза и синдром. на Рет.

Точната етиология остава неизвестна в повечето случаи, въпреки че силните научни доказателства подкрепят синергичното действие на неврологичен субстрат, генетичен компонент и различни фактори на околната среда. Като се има предвид, освен това, хетерогенността на проявите на това разстройство е правдоподобно, че при различни симптоми изрази могат да съответстват на различни биологични основи.

Повечето от засегнатите досега промени влияят върху правилното изграждане на връзките между клетките на мозъка (особено в архитектурата на някои области на кората). Някои деца с аутизъм имат увеличени мозъчни вентрикули, а други имат хипоплазия на мозъчен вермис (централна част на малкия мозък, участващи в координацията на движенията) или промени в ядрата на мозъчния ствол.

Освен това изследванията на семейства с множество случаи на аутизъм предполагат съществуването на различни потенциални целеви гени, включително тези, които кодират невротрансмитерни рецептори (като гама-аминомаслена киселина) и за комплекси, които са от съществено значение за структурното развитие на системата. централна нервна система (HOX гени).

Тези промени ще настъпят в ранна възраст (по време на бременността или през първите три години от живота) и ще компрометират нормалното функциониране на мозъка и психиката.

Други хипотетични рискови фактори, които се оценяват от научна гледна точка, са дефицитът на някои витамини или пренаталното излагане на токсични за околната среда (като отравяне с живак) и тератогенни лекарства (като талидомид или валпроева киселина).

Сред различните състояния, които могат да допринесат за началото на аутизма, са:

  • Предишни семейни епизоди на аутизъм или други первазивни нарушения в развитието;
  • Инфекциозни заболявания, на които майката се сблъсква по време на бременност (като рубеола и цитомегаловирусна инфекция);
  • Напреднала възраст на родителите по време на зачеването;
  • Преждевременно раждане на детето и телесно тегло значително по-ниско от нормалното.

Дали ваксините причиняват аутизъм?

В миналото е предложена хипотезата, че тривалентната ваксина срещу морбили, паротит и рубеола (MPR) е свързана с началото на аутизма. За да създадете тази фалшива тревога, статия, публикувана през 1998 г. от списание The Lancet от английски лекар, фалшифицирала някои данни за появата на аутизъм при някои деца, вече хоспитализирани за неврологични заболявания и ваксинирани срещу морбили.

След разследването от Британския общ медицински съвет бе открито измамното поведение на автора, което бе пренасочено от Ордена на лекарите за поведението му.

Статията беше официално оттеглена от списанието през 2010 г. и хипотезата, повдигната от проучването, беше задълбочена и отхвърлена от много други изследвания. Следователно, възможна причинно-следствена връзка между аутизма и всеки вид ваксина никога не е била научно доказана.

  • Аутизмът вероятно възниква по време на развитието на нервната система на бебето в утробата, но разстройството се появява едва около 2-3 годишна възраст, точно когато са дадени няколко ваксинации. Това може да накара човек да си помисли, че може да има връзка, но многобройните научни доказателства, налични по темата, показват, че тази хипотеза не съществува.

епидемиология

Изглежда, че аутизмът не представя географски и / или етнически преобладавания, както е описано по целия свят и във всяка социална среда.

Напротив, аутистичното разстройство засяга мъжкия пол в по-голяма степен от женския пол (1F съотношение: 3-4 M).

Симптоми

За да задълбочите: Симптомите на аутизма

Аутизмът е хронично състояние, което се проявява от детството и се представя предимно като неспособност на детето да поддържа правилна емоционална връзка с майка си.

Симптомите варират от човек на човек и могат да имат много различни нива на тежест: в някои форми те имат незначително въздействие, а в други те категорично забраняват.

Като цяло, децата с аутизъм:

  • Те са склонни да се изолират, да създават трудности в играта, да се държат настрана и да имат лоша способност да взаимодействат с други хора (и възрастни, и връстници) от емоционална гледна точка.
  • Те изпълняват необичайни и повтарящи се жестове; те показват силна съпротива към промяната в ежедневието и всякакви промени в специфичните навици или ритуали могат да предизвикат реакции на гняв и агресия към себе си или другите.
  • Те могат да се включат в стереотипни или обсесивни движения за дълго време: например, те скачат назад и напред, използват играчки нестандартно, пляскат с ръце и т.н. Те се държат по начин, който не е адаптиран към възрастта и умственото си развитие.
  • Те не отговарят, ако се наричат ​​по име, избягват визуален контакт, затварят се във вътрешен свят и репертоара им на дейности и интереси е значително ограничен.
  • Те представляват забавяне в развитието на говоримия език, който може да бъде повтарящ се и не е полезен за комуникация, или напълно отсъства и не е придружен от опит за компенсиране чрез алтернативни начини на комуникация, като жестове или изражения на лицето; те не показват въображение и имат ограничен капацитет на абстракция в играта.

По време на епохата на развитие, хората с аутизъм като цяло изпитват загуба на контакт с външната реалност и изглеждат напълно непознати както за чувствата си, така и за отрицателното въздействие на тяхното поведение върху други хора. Тези разстройства от социален характер неизбежно водят до развитие на липса на разбиране, внимание и реакция на сензорните стимули.

Що се отнася до трудностите при общуването, аутистите с адекватен език не са в състояние да започнат или да водят разговор с другите, да формулират изречения по странен начин и да използват думи, повтарящи се (ехолалия) или извън контекста; използването и разбирането на вербалните изрази е много буквално (те не включват метафори или вицове).

Нещо повече, тези хора представят забележимо увреждане в използването на различни невербални поведения, които регулират социалното взаимодействие, като директен поглед, изражение на лицето, поза на тялото и жестове. В някои случаи, промените в двигателната координация и тревожните разстройства могат да бъдат свързани и с аутизъм.

съпътстващи заболявания

В някои случаи, аутизъм може да възникне във връзка с други неврологични нарушения, като ADHD (нарушение на вниманието с хиперактивност), епилепсия и синдром на Tourette.

диагноза

Диагностиката на аутизма се извършва на базата на клинично наблюдение на пациента от група специалисти от различни професии: детски невропсихиатри, педиатри, семейни лекари, педагози, педагози, логопеди и психомотори.

По време на посещението специалистът обикновено пита родителите за серия от въпроси за поведението на детето (например: ако той обича да се люлее или коленичи на колене, ако взаимодейства с връстниците си, ако от време на време използва пръста си, за да покаже или покаже интерес към нещо).

При предполагаеми случаи пациентът се подлага на тестове, които се състоят от симулационни игри в някои ситуации, за да се наблюдават реакциите му.

Оценката се ръководи от критериите, посочени в двата основни референтни наръчника: DSM (Диагностичен статистически наръчник за психични разстройства) и ICD (Международна класификация на болестите), изготвени съответно от Американската психиатрична асоциация и Световната здравна организация.

Диагностичният път може да включва и използването на стандартизирани скали, като например ADOS (диагностичен график за аутизъм) и ADI-R (ревизиран диагностичен аутизъм), полезен за подчертаване на симптомите на това заболяване по време на фундаментални етапи на растеж.

След като диагнозата бъде формулирана, управлението на аутизма трябва да предвижда програмиране на специализирани контроли през редовни интервали по време на възрастта.

Нарушения на аутизма и аутистичния спектър

Според класификацията на 10-то издание на ICD, аутизмът е един от "глобалните изменения на психологическото развитие", докато дефиницията на DSM IV го поставя сред "всепроникващите нарушения в развитието".

В допълнение към типичното аутистично разстройство, последната класификация включва:

  • Синдром на Аспергер;
  • Синдром на Rett;
  • Проникваща разстройство в развитието, което не е определено по друг начин (DPS-NAS);
  • Дезинтегративно разстройство в детството.

С последното издание (DSM V - 2013), аутизъм, синдром на Аспергер, DPS-NAS и дезинтегративно разстройство в детството обикновено се определят от клиницистите като " нарушения на аутистичния спектър " ( нарушения на аутистичния спектър, ASD). Във всички случаи това са нарушения, причинени от нарушено развитие, което включва умения за комуникация и социализация и които са свързани с необичайно поведение: тези проблеми възникват през първите 3 години от живота.

Синдромът на Рет е изключен от категорията, тъй като неговата молекулярна етиология е призната.

Какво имаме предвид под "аутистичен спектър"?

"Спектър на аутизъм" означава, че заболяването засяга всеки човек по различен начин, вариращо от леки до тежки симптоми.

лечение

При сегашното състояние на знанието няма окончателно лекарство за аутизма.

Лечението е преди всичко образователно и дава възможност за употреба на наркотици като част от глобална стратегия.

Поведенческите терапии могат да помогнат за подобряване на езика, интелектуалните способности и адаптивното поведение, т.е. уменията, необходими за ежедневието.

Лекарственото лечение може да бъде указано от лекаря при наличие на поведенчески симптоми, като агресия, възбуда и хиперактивност.

Поведенческо лечение

Поведенческото лечение се състои от педагогически и квалификационни интервенции, които благоприятстват развитието и комуникационните умения на детето с аутизъм. Тези методи трябва да бъдат адаптирани към най-различни клинични прояви.

В ежедневието този тип подход се осъществява от родители и членове на семейството, водени от специалисти, специализирани в тези техники.

Педагогическите и квалификационните интервенции са се доказали като ефективни в подобряването на обучението и в управлението на някои типични за аутизма поведения, особено ако са установени рано (в предучилищна възраст).

Сред най-изучените програми са тези, които се основават на приложен поведенчески анализ (ABA, Applied behavior analysis).

В някои случаи може да се използва когнитивно-поведенческа терапия (CBT, когнитивна поведенческа терапия), която може да бъде ефективна при облекчаване на тревожните разстройства и подобряване на способността за контролиране на бяс.

Трябва да се отбележи обаче, че резултатите от този вид лечение са много променливи и няма сигурност за винаги положителен резултат.

Фармакологична терапия

Лекарствата могат да смекчат някои от симптомите, свързани с аутизма, като раздразнителност, хиперактивност, социална изолация и стереотипно и натрапчиво поведение.

Към днешна дата одобрените лекарства за лечение на аутизъм са:

  • Рисперидон (антипсихотик);
  • Метилфенидат (стимулант).

Тези лекарства се предписват от лекар-специалист, когато методите на преподаване-обучение се окажат неефективни и трябва да бъдат взети с особено внимание към възможните странични ефекти, като тардивна дискинезия (неволни движения на устните и устата) и акатизия (чувство на безпокойство) двигателя).

Освен това в много случаи желаните ефекти, след като бъдат проверени, не продължават с течение на времето.

Трябва да се отбележи, че фармакологичното лечение не замества поведенческите терапии, а трябва да допълва тези.

За повече информация: Лекарства за аутизъм »