Свързани статии: Тризомия 18
дефиниция
Тризомия 18 е генетично заболяване, причинено от наличието на излишък от 18 хромозоми вътре в клетките.
Тази аномалия може да се случи съвсем случайно: дефектът се случва преди зачеването, в гаметата (яйцеклетката или сперматозоида) на един от родителите, който държи и двете копия на хромозома 18 в една и съща клетка. При оплождането, когато двете гамети се сливат, полученият ембрион ще има излишък от 18 хромозоми.
В някои случаи е възможно индивидът да бъде здрав носител на синдром 18 с транслокация, увеличавайки риска от генериране на дете със същата патология.
Тризомия 18 се среща в около един случай на всеки 6000 раждания, въпреки че спонтанните аборти са често срещани. Обикновено заболяването е по-често, когато родителите са стари.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- Спонтанен аборт
- артрогрипоза
- Малко дете за гестационна възраст
- циклопия
- дисфагия
- dolichocephaly
- Фетален хидрант
- хипертелоризъм
- загубата на слуха
- Зъбна злоупотреба
- meningocele
- микроцефалия
- Microphthalmos
- микрогнатия
- Фетална смърт
- олигохидрамнион
- херния на пъпа
- Polyhydramnios
- Намаляване на зрението
- Забавяне на растежа
- Психично изоставане
Други посоки
Тризомията 18 обикновено включва умствена изостаналост, ниско тегло при новороденото и много промени в развитието, включително микроцефалия с тесен череп и долихоцефалия, видна тила, ниско поставени уши и заострена горна граница, хипертелоризъм и микроретрогнатия.
Често има история с намалени движения на плода, полидрамини (свръхпроизводство на околоплодната течност) и наличието на уникална пъпна артерия.
Размерите са значително по-малки за гестационна възраст, с хипотония и изразена хипоплазия на скелетната мускулатура и подкожната мастна тъкан.
През първите седмици от живота има проблеми с храната (лошо всмукване), слаб плач и намалена звукова реакция. Други чести аномалии са късата гръдна кост и излишните кожни гънки, по-специално на гърба. Ноктите са хипопластични, а ръцете често се припокриват с индекса на пръстите III и IV. От друга страна, на долните крайници, можете да откриете клисура (еквино-варус-супинат).
Тризомия 18 се свързва с тежка вродена кардиопатия (например дефект на интервентрикуларния и / или интератриалния прегради и липсата на проходимост на големите съдове) и бъбречни малформации (подковообразен бъбрек).
При тризомия 18, други често срещани малформации са очни (микрофтальмия и колобома), мускули (хернии и / или отделяне на коремни мускули), стомашно-чревни (езофагеална атрезия и аноректални малформации) и пикочно-стомашен тракт (хидронефроза, задържане) на тестисите и моно-двустранна агенезия). По-рядко могат да се наблюдават цепнатината на устните и небцето, артрогрипоза, spina bifida, радиална аплазия, аненцефалия, холопрозенцефалия и омфалоцеле.
Диагнозата може да се подозира в пренатална възраст с извършването на ултразвук (наличие на аномалии на крайниците и забавяне на растежа на плода), с амниоцентеза или хорионно вземане на вили. Потвърждението във всички случаи става чрез изследване на кариотипа.
Поемането на отговорност е само подкрепящо. Хирургично лечение на малформации може само да подобри лошата прогноза на този синдром при най-малкото. Повече от 50% от новородените умират през първата седмица; тези, които оцелеят, имат значително забавяне в развитието и увреждането. Подкрепата за семейството е от съществено значение.
