Какво означава това?
Когато нивата на холестерола останат повишени, въпреки подходящата диета и редовните упражнения, това се нарича фамилна хиперхолестеролемия или първична хиперхолестеролемия.
Стойности на холестерола: от какво те зависят?
Знаем, че общият холестерол произтича както от диетата, така и от ендогенния синтез; по-специално, около 80-90% се произвеждат от нашето тяло - преди всичко от черния дроб, но също и от надбъбречната жлеза и от половите жлези - докато останалата част има диетичен произход.
Видове наследствена хиперхолестеролемия
Лекарите предпочитат да говорят за примитивна хиперхолестеролемия на ередогенетична основа, от които са известни три основни форми:
- полигенна хиперхолестеролемия,
- фамилна хиперлипидемия (и комбинирана хиперлипидемия)
- първична хиперхолестеролемия.
Сред всички, най-разпространеното (над 2/3 от случаите) е полигенна хиперхолестеролемия, при която неблагоприятните и екологични фактори натрупват и влошават основния дисметаболизъм на мултигенетична основа.
Полигенна хиперхолестеролемия е особено широко разпространена сред западняците, където засяга до 20% от населението .
Моногенната форма, наречена съществена или примитивна хиперхолостеролемия, е по-рядка, засягайки хетерозиготен индивид от 500 и хомозиготен индивид от 1 милион. В този случай заболяването се определя от недостатъчната активност на LDL рецептора, поради промяна на гена, който кодира този протеин; от това следва, че кръвните нива на LDL нарастват пропорционално на намаляването на рецепторната активност, вариращо от 50 до около 90-95%. Паралелното нарастване на холестерола се дължи на високия процент холестерол, който се съдържа в този клас на липопротеините (не случайно се нарича лош холестерол).
Характерни за фамилна хиперхолестеролемия, но рядко при други форми на примитивна хиперхолестеролемия, са холестероловите отлагания (ксантоми, ксантоми), които се появяват по-рано от по-сериозното заболяване. За съжаление, пациентите, засегнати от основната фамилна форма, имат висока и ранна тенденция за развитие на коронарна болест на сърцето и нейните прояви (ангина пекторис и миокарден инфаркт), което е очевидно по-високо за хомозиготи, отколкото за хетерозиготи.
Накрая, хиперлипидемията, свързана с множество фенотипове, е свързана с по-сложна липидемична промяна. Епидемиологично, наистина има изолирани повишения на холестерола, триглицеридите или и двете в сходни проценти. Различната експресия на липидемичната аномалия може също да бъде наблюдавана в същия субект, който при различни обстоятелства може да представлява различни дислипидемии. Честотата на населението е около 2%.
лечение
Както се очакваше в началото на статията, в присъствието на фамилна хиперхолестеролемия (в по-широк смисъл) дори добре поставената и добре следвана диета може да не успее да постигне приемлив липиден трим. Във всеки случай е важно да се намеси на първо място по въпросите на храненето, като евентуално да се свърже с редовните физически упражнения (след консултация с лекар). Диетичните препоръки обикновено се основават на следните точки:
- намаляване на общия енергиен прием при хора с наднормено тегло
- намаляване на общата мазнина в храната до по-малко от 30% от общата енергия
- намаляване на приема на наситени мастни киселини (храни от животински произход) до по-малко от 10% от общата енергия
- намаляване, евентуално премахване на храни, богати на хидрогенирани масла (намиращи се в маргарин и много печени продукти)
- намаляване на консумацията на високо-гликемични въглехидрати (особено сладки храни, като сладкиши и някои плодове)
- насърчаване на потреблението на олеинова киселина (налична в маслиново масло) и линолова киселина (присъстваща в рибата)
- насърчаване на използването на сложни въглехидрати
- увеличаване на консумацията на плодове (с изключение на банани, смокини, грозде, ядки и сушени плодове), зеленчуци и бобови растения
- умерен прием на сол.
Възможният неуспех на диетата изисква използването на хиполипидемични лекарства, които не трябва да заменят, а се свързват с нея, за да се използва синергичното действие на двете терапевтични интервенции. Най-често използваните лекарства в присъствието на фамилна хиперхолестеролемия са статини (инхибитори на HMG-CoA редуктазата) и фибрати (най-полезни в присъствието на високи триглицериди). Други често използвани лекарства са езетимиб, ниацин и секвестранти на жлъчна киселина.
