дефиниция
Остеопетрозата е група от редки генетични заболявания, които засягат скелета.
Тези патологични състояния се характеризират, по-специално, с увеличаване на костната плътност (видима от рентгенографиите), причинена от дефект в развитието или функцията на остеокластите (клетки, които обикновено отговарят за остеолиза, т.е. отстраняване на остаряла или повредена костна тъкан).,
Въпреки образуването на излишна кост, хората с остеопетроза имат по-крехки кости от нормалното.
Остеопетрозата може да бъде наследена по автозомно-рецесивен, доминиращ или Х-свързан начин. В около 70% от случаите е възможно да се идентифицират специфични патогенетични аберации, които обясняват появата на заболяването.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- анемия
- Костна болка
- Болки в ставите
- Болки в растежа
- Мускулни болки
- Хепатомегалия
- Костни фрактури
- загубата на слуха
- хипокалциемия
- Панцитопенията
- Парестезия
- тромбоцитопения
- Намаляване на зрението
- Забавяне на растежа
- Психично изоставане
- сколиоза
- синдактилия
- увеличение на далака
- Умора с спазми (спазмофилия)
Други посоки
Също така наречена "мраморни кости", остеопетрозата има много различни клинични картини. В някои случаи, появата е неонатална и включва усложнения през целия живот; в други случаи симптомите се проявяват от късна детска възраст или по време на юношеството.
Намалената активност на остеокластите може да доведе до чупливост на костите, остеомиелит, забавяне на растежа, нисък ръст, анемия, компресионна невропатия, хипокалциемия, тетанични конвулсии и панцитопения.
Най-тежките форми на остеопетроза са фатални още в детска възраст, поради медуларната хипоплазия, докато леките се характеризират с нормално очакване, но качеството на живот може да бъде компрометирано чрез рецидивиращи спонтанни фрактури (поради бедните) скелетно качество) и чувствителност към инфекции (тъй като костният мозък не се развива нормално).
Някои по-редки варианти на остеопетроза могат също да доведат до неврологични нарушения (слепота, глухота и парализа на черепните нерви), интелектуален дефицит, участие на имунната система или бъбречна тубуларна ацидоза.
Диагнозата се основава на клинична и радиографска оценка; при рентгенови лъчи костите на засегнатите изглеждат по-плътни от нормалните.
Остеопороза. Интензивният бял цвят показва подчертана плътност на кутията. Наличие на дисплазия на двете глави и бедрени шии. Кухината на костния мозък е заместена от костта.
Състоянието трябва да се диференцира от миелофиброза, болест на Paget, оловно отравяне и някои неоплазми, включително лимфом и остеобластни метастази. Ако генетичният дефект, отговорен за заболяването, което се среща в семейството, е известно, може да се извърши и пренатална диагностика.
Понастоящем няма революционна терапия за остеопетроза; следователно лечението е предимно симптоматично. Понякога е възможно да се направи опит за трансплантация на хемопоетични стволови клетки.
