всеобщност

Coloboma е дефект на развитието на окото или клепача. Настоящата от раждането тази вродена аномалия предполага липса на тъкан в една или повече очни структури, като роговица, ирис, цилиарно тяло, кристална леща, ретина, хороида и оптичен диск. Колобома може да се появи изолирано или като част от различни генетични заболявания и неврологични синдроми.

Последиците от зрението варират в зависимост от местоположението и степента на очната малформация. Например, колобома, ограничена до ириса, не причинява проблеми със зрението, докато дефект, простиращ се до зрителния нерв или ретината, може сериозно да компрометира зрителната функция.

Причини

Колобомата на окото е причинена от дефектно затваряне на хороидната фисура по време на ранните етапи на пренаталното развитие, около 5-тата до 7-та седмица от бременността. Това събитие причинява малформация в тъканта на една или повече очни структури, които могат да бъдат едностранни или двустранни (т.е. да засягат едно или двете очи).

Колобомата на клепачите може да има няколко причини, които не са свързани с аномалии на окото. Заболяването възниква поради неправилно топене на бръчките около 7-8 седмици от бременността.

Различни генетични и / или екологични фактори могат да допринесат за определяне на тяхното начало.

  • Факторите на околната среда включват:
    • Алкохол (при фетален алкохолен синдром);
    • Дефицит на витамин А;
    • Тератогенни лекарства (пример: талидомид, микофенолат мофетил и др.);
    • Инфекции (токсоплазмоза, цитомегаловирус и др.).
  • Генетичните фактори са очевидно включени, когато се наблюдава модел на менделско наследяване на специфична хромозомна аномалия (пример: мутация на PAX2 ген, тризомия на хромозома 13, 18 или 22 и т.н.). В други случаи, режимите на предаване са по-малко ясни.

Свързани условия

Колобомата на която и да е очна структура може да бъде изолирана аномалия, т.е. да засегне иначе нормални субекти или да се появи като част от генетични синдроми, които също засягат други части на тялото и причиняват мултисистемни малформации. Като изолирано състояние, колобома е обикновено спорадична (не наследствена). Някои семейства обаче са показали модел на автозомно доминантно наследяване: наличието само на едно копие на анормалния ген е достатъчно, за да настъпи разстройството. Ако колобомата се наследява, могат да се открият вариации, свързани с тежестта на проявата между индивидите, вероятно поради непълното проникване и променливата експресивност на отговорния ген.

Следва списък на някои мултисистемни синдроми, свързани с колобома:

  • Синдром на CHARGE: колобома, сърдечни дефекти, атрезия на конуса (назална), забавяне на развитието, малформации на ухото, аномалии на гениталния или пикочния тракт.
  • Синдром на епидермалния невус (ENS);
  • Синдром на котешкото око (Синдром на котешко око);
  • Velo-кардио-фациален синдром и синдром на DiGeorg;
  • Синдром на Кабуки (KS).

Колобомата на клепачите може да бъде свързана с други синдроми, които причиняват необичайно развитие на лицето, включително синдром на Treacher Collins.

Симптоми

Ефектите на колобома върху зрението могат да бъдат леки или по-тежки, в зависимост от степента и структурата, засегнати от малформацията. Например, ако колобома удари предната част на окото, зрителната функция може да бъде нормална, докато малформацията, включваща ретината или зрителния нерв, може да доведе до намалена зрителна острота и дефект на зрителното поле (централен или периферен). ). Други състояния могат да бъдат свързани с колобома.

Понякога, окото може да е малко (микрофтальмия) или могат да се появят други очни отклонения, като: катаракта (непрозрачност на очната леща), глаукома (повишено налягане в окото), нистагъм (движения на очите). неволно), фотофобия или страбизъм. Колобома на ириса може да се прояви поради малка липсваща част, която дава овален вид на зеницата.

Малък или голям дефект на развитието в по-дълбоките структури на едното или двете очи, от друга страна, може да бъде диагностициран само когато очното дно се изследва по време на рутинен очен преглед.

Хориоретиналната колобома може да се появи в зряла възраст, със загуба на зрение, свързана с отлепване на ретината.

Колобома на клепача

Колобомата на клепача е дефект, който варира от липсата на малка част до почти пълното отсъствие на тъканта. Най-често състоянието засяга горния клепач.

лечение

Понастоящем няма универсално лечение за зрителни увреждания, причинено от колобома.

Устройствата за коригиране на рефракционни грешки могат да помогнат за подобряване на зрителната острота. В допълнение, офталмологът може да препоръча специални лечения за справяне с други проблеми, свързани с малформации, като катаракта, растеж на нови кръвоносни съдове в задната част на окото, страбизъм и амблиопия (ако колобомата е едностранна).

В случай на тежка микрофталмия (едното или двете очни ябълки са необичайно малки) може да се приложи протеза, за да се подпомогне симетричното развитие на лицето.

Други възможни интервенции включват:

  • Ирисовата колобома: за да коригира външния вид на ириса, пациентите с колобома могат да носят цветни контактни лещи или да прибягнат до хирургично възстановяване.
  • Хориоретинал Колобома: Хирургията може да е необходима за лечение или превенция на отлепването на ретината.
  • Колобомата на клепачите: дефектът оставя част от непокритата роговица. Това може да причини прекомерна сухота поради изпарението на сълзите. Окото обикновено изисква допълнително смазване и репаративна операция.