анализ на кръв

Кариотип - кръвен тест

всеобщност

Кариотипът е изследване, което позволява да се изследва броят и / или структурата на хромозомите на индивида. Целта на този анализ е да се идентифицират всички аномалии, отговорни за различни заболявания, наследствени и други.

Изследването на кариотипа се извършва върху проба от венозна кръв, взета от ръката или върху клетките, събрани чрез аспирация на иглата на хемопоетичния мозък. При бременни жени обаче, оценката на феталната хромозома може да се извърши върху проба от околоплодна течност или хорионни вълни.

Какво

Кариотипът се състои в анализа на хромозомите . Тези елементи присъстват в клетъчното ядро.

Хромозомите съдържат генетичното наследство на индивида и по тяхната структура са открити, в линейна последователност, гените .

Гените представляват фундаменталната единица на генетичната информация: гените са всъщност съставени от черти на наследствен материал, ДНК, която е молекулата, която съдържа цялата информация, необходима за "конструирането" на индивида (от наследствени физически характеристики). на лицето към директиви за растежа, развитието и функционирането на целия организъм).

Хромозомите се намират във всички клетки на тялото във фиксиран брой: като правило, в човешкия вид има 46, от които 44 автозоми и 2 полови хромозоми, идентични в женската (XX) и различни в мъжкия (XY).

Анализът на кариотипа позволява да се откроят, чрез изследване на кръвните клетки, аномалиите в броя (като тризомии и монозомии) и структурата (транслокациите, делециите, инверсиите и т.н.) към хромозомите.

Възможните хромозомни аномалии могат да причинят вродени дефекти и дефекти, повтарящи се аборти или други състояния (като нарушения на кръвта и лимфната система).

Какви са хромозомите?

  • Хромозомният набор на човек е 50%, получен от майката (женска гамета: яйцеклетка) и 50% идва от бащата (мъжки гамета: сперматозоид).
  • По време на зачеването, сперматозоид с 23 хромозоми се присъединява към яйцеклетката, която съдържа още 23, за да даде живот на човек с 46 хромозоми. Ако мъжката гамета носи хромозома X, ще се роди жена, а ако хромозома Y носи хромозома Y, ще се роди мъж.
  • Кариотипът на нормална жена следователно ще бъде 46, XX, докато този на мъж 46, XY.

Синоними

Изследването на кариотипа се нарича още цитогенетичен анализ или хромозомна карта.

Хромозомни аномалии: възможни последствия

Хромозомните аномалии могат да бъдат от цифров или структурен тип.

  • Числени аномалии : всяка промяна в броя на хромозомите (46, 23 двойки) може да доведе до проблеми със здравето и развитието.
  • Структурни аномалии : тежестта на последствията зависи от вида на хромозомата. Във всеки случай, една и съща хромозомна аномалия може да предизвика проблеми с различна тежест при различни хора.

Защото се измерва

Изследването на кариотипа позволява да се търсят всякакви хромозомни заболявания чрез наблюдение на броя и структурата на хромозомите.

Тази информация подкрепя диагностицирането на някои аномалии, засягащи плода, които могат да компрометират растежа и психомоторното развитие (напр. Синдрома на Даун) или да определят безплодието / стерилитета (напр. Синдроми на Търнър и Клайнфелтер).

Изследването на кариотипа може да се изисква и за откриване на хромозомни аномалии, придобити при пациенти с хематологични злокачествени заболявания (левкемия, лимфом, миелома и миелодисплазия), рефрактерна анемия или други видове рак, характеризиращи се с "специфични туморни" пренареждания.

Кога е посочен изпитът?

Анализът на кариотипа се предлага от лекаря главно в случай на:

  • Носители на генетична патология;
  • Родители и членове на семейството (братя и сестри) на лица с хромозомни аномалии;
  • Poliabortivity или стерилитет при двойки или индивидуални субекти;
  • Съмнение за хромозомни аномалии, придобити при пациенти с рефракторна анемия, левкемия, лимфом, миелом или други видове рак.

Нормални стойности

Очакваният резултат от анализа съвпада с нормалния кариотип, а именно:

  • 46, XX за женски субект;
  • 46, XY за мъжки субект.

Всеки резултат, различен от горното, не е задължително причина за заболяване, но трябва да бъде обяснен; по тази причина в доклада ще бъдат докладвани указания за генетично консултиране.

Променен Киотип - причини

Сред хромозомните патологии, идентифицирани с анализа на кариотипа, са включени:

  • Синдром на Даун (тризомия 21): се характеризира с наличието на свръхчувствителна 21 хромозома (47, XX / XY, + 21); тази аномалия може да бъде открита във всички или повечето клетки на тялото.
  • Синдром на Edwards (трисомия 18) : е патология, свързана с тежка умствена изостаналост, при която се наблюдава наличието на свръхчувствителна хромозома 18.
  • Синдром на Klinefelter : е най-често срещаната аномалия, свързана с половите хромозоми при мъжете, поради наличието на свръхчувствителна X хромозома (47, XXY, вместо 46, XY).
  • Синдром на Търнър : причинен е от загубата на Х хромозома при жени (45, X).
  • Синдром на Патау (тризомия 13) : хромозома 13 е извънредна.
  • Хронична миелогенна левкемия : тази хематологична патология се характеризира с наличието на филаделфийската хромозома, която произхожда от обмена (транслокация) на генетичен материал между хромозома номер 9 и хромозома 22.

Някои примери за тумори, свързани с неслучайни хромозомни аномалии

Хематологични тумори

Обща аномалия / и

Хронична миелогенна левкемия

т (9; 22) (q34; q11)

Остра миелобластна левкемия

т (8; 21) (q22; q22.2)

Остра промиелоцитна левкемия

т (15; 17) (q22; q11.2-12)

Твърди тумори

Лимфом на Буркит

т (8; 14) (q24; q32)

менингиом

-22

Retinoblastoma

дел (13q14)

Тумор на Уилмс

дел (11p13)

t = транслокация; del = заличаване ; +/- = придобиване или загуба на хромозомата

Как да се измери

  • Изследването на кариотипа върху периферната кръв се извършва чрез събиране на кръвна проба от ръката. Хромозомите се извличат от белите кръвни клетки, един от клетъчните компоненти на кръвта; Веднъж поставен върху предметно стъкло, материалът се наблюдава, за да се провери правилният му брой и структура.

За изследване на хромозомите е необходимо да се използват подходящи техники на култивиране, тъй като е възможно да се визуализират само по време на метафазата на клетъчното делене; под оптичен микроскоп, те са лесно разпознаваеми под микроскоп като пръчковидни структури.

  • В случая на пренатална диагностика, хромозомите могат да бъдат създадени от фетални клетки, взети чрез виолетоцеза или амниоцентеза.
  • Търсенето на вариации, които могат да са показателни за наличието на хематологични заболявания или на лимфната система (като левкемия, миелом или лимфом), също може да бъде извършено върху тъканни проби или проби от костен мозък.

Търсене на хромозомни аномалии

По време на клетъчния растеж генетичният материал (ДНК) се представя като дезорганизирана неанализирана маса. По време на разделяне, това се кондензира в подредени структури, хромозомите.

За анализа на кариотипа, клетките са блокирани в определена точка от разделянето: метафазата. На този етап хромозомите се представят като добре дефинирани структури, лесно разпознаваеми и разпознаваеми под микроскоп.

Изследването на кариотипа включва следователно следните стъпки:

  • Вземане на проби и растеж в култура в обогатена среда, така че да се стимулира клетъчното делене in vitro.
  • Изолиране на хромозомите от клетъчното ядро ​​и поставяне на същото върху слайд.
  • Оцветяване със специфични вещества, които селективно се фиксират към определени хромозомни области, което води до характерен вид на лентите (Q, G или R, съгласно използваната техника).
  • Наблюдение под микроскоп: хромозомите се преброяват, анализират и фотографират.
  • Реконструкция, подобно на това, което се прави за пъзела, образът на хромозомите. Двойките се сдвояват на две по две, в зависимост от размера (от най-голямото до най-малкото), позицията на центромера (задушаване на хромозомата) и свързването.
  • В реконструирания образ хромозомите трябва да се поставят вертикално, от 1 до 22, като се поставят на дъното двойката полови хромозоми (номер 23). Всяка хромозома има вид на райе. За всяка от тях е възможно да се идентифицира късо рамо (означено с буквата "p") и дълго рамо (означено с буквата "q"), по-оцветена зона, поставена в средата на хромозомата, наречена центромер, и серия от светли и тъмни хоризонтални ленти. Дължината на ръцете и положението на лентите позволяват да се различи горната част на хромозомата от основата.
  • Това води до определяне на кариотипа: след реконструкцията на образа специализираният лаборант оценява хромозомната структура и идентифицира всякакви аномалии, които могат да присъстват.

подготовка

Прегледът на кариотипа се предписва от специалиста в областта (гинеколог, ендокринолог, педиатър, уролог или медицински генетик).

Не е необходимо гладуване преди вземане на проби.

Тълкуване на резултатите

  • Анализът на кариотипа изследва хромозомната структура на човек, за да провери наличието на точния брой и отсъствието на структурни аномалии.
  • Интерпретирането на резултатите изисква присъствието на експерти в цитогенетичния анализ: някои промени са очевидни, други могат да бъдат сложни за оценка.
  • Обикновено, вродените хромозомни аберации са свързани с характерни признаци, но ефектите и тежестта на свързаното заболяване могат да варират от човек на човек.
  • Цитогенетичен анализ може да се извърши и за изследване на тумори, както хематологични (напр. Левкемия), така и твърди вещества (напр. Бял дроб, гърда, черен дроб, пикочен мехур и др.). Понастоящем са известни повече от 100 хромозомни пренареждания, характерни за различни типове тумори. В този случай изследването на кариотипа може да бъде полезен инструмент за диагностична и / или прогнозна оценка на заболяването.
  • Изследването на кариотипа не позволява да се идентифицират мутациите, отговорни за генетични заболявания (като кистозна фиброза, дистрофия, хемофилия и таласемия), които трябва да бъдат проучени чрез специфични техники на молекулярната биология.