бременност

Cordocentesis - Funicolocentesi

Какво е Cordocentesis?

Cordocentesis, по-известен като funicolocentesis, е инвазивна диагностична процедура, базирана на отстраняване на приблизително 1-3 ml фетална кръв чрез пункция на пъпната връв.

В сравнение с други инвазивни пренатални техники, винаги насочени към събиране на биологични проби от плода (виж амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вълни), функолоцентезата представлява серия от ограничения, които силно ограничават неговата област на употреба. Като цяло обаче това изследване позволява изпълнението на анализи, полезни за пренатална диагностика, и е ценен инструмент за извършване на вътресъдови терапии на плода.

Как да го направя

Прегледът започва с предварителна ултразвукова проверка, необходима за да се установи жизнеността на плода, гестационната възраст и най-добрия път за достъп до пъпната връв.

Това всъщност варира в зависимост от вмъкването на плацентата; например, ако е преден или фундален, таксата се извършва на нивото на плацентарното вмъкване на фуникула, тъй като е по-малко подвижна част от него (PUBS * tranplacentare). Тази операция, която е предпочитана, където е възможно, не е приложима, когато плацентата е задната или страничната, а частите на плода са поставени; в този случай лекарят ще определи най-добрата точка за събиране, че когато е възможно, се извършва на нивото на въвеждане на въжето на плода; За разлика от предишния случай (трансплацентарни PUBS), иглата задължително трябва да прекоси амниотичната кухина (транссекзотични PUBS).

Независимо от пътя за достъп, кордоцентезата се извършва под строг ултразвуков контрол с висока резолюция, като се използва игла 20-22 габарита, вкарана в маточната кухина чрез трансабдоминален път (пункция на майчиния корем, предварително дезинфекциран, понякога под местна анестезия).

Пункцията, независимо от мястото, за предпочитане се провежда върху пъпната вена, толкова по-голям е рискът от фетална брадикардия, свързана с оттегляне от фуникуларните артерии.

След приключване на събирането, плодът се подлага на по-нататъшна и безвредна ултразвукова проверка, за да се установи липсата на важно кървене в мястото на пункция, образуването на хематоми или тромба (много рядко) и феталната сърдечна дейност. При неимунизирани Rh отрицателни жени с Rh-позитивни партньори (виж Coombs Test по време на бременност) е необходимо да се извърши серопрофилактика с анти-D имуноглобулин, за да се избегнат явления на несъвместимост на майката с плода.

По-голямата инвазивност на кордоцентеза в сравнение с други методи за директна пренатална диагностика, препоръчва нейното изпълнение в дневен болничен режим; алтернативно, процедурата може да се извърши и на амбулаторна основа, при условие, че комплексните терапевтични помощни средства са лесно достъпни.

Показания

Кога се извършва?

Фуниколоцентезата се извършва след 18-та седмица от бременността, обикновено между 20-та и 22-та седмица, крайния срок, разрешен от закон 194/78 за доброволно прекъсване на бременността (при условие че продължаването на бременността е сериозна заплаха за психичното здраве. на бременната жена).

Скоростта на абортите, малко по-висока от другите инвазивни методи за пренатална диагностика, ограничава използването на кордоцентеза до случаи, при които рискът от заболяване е по-висок от риска от аборт, свързан с метода. По-специално, типичните индикации за кордоцентеза са представени чрез:

  • ултразвуково подозрение за открита хромозомна аномалия с морфологичен ултразвук на 20-та седмица;
  • необходимостта от бърза оценка на комплекта за фетална хромозома (5 - 7 дни), за да се продължи с възможно прекратяване на бременността в сроковете, разрешени от закона;
  • късно прибягване до инвазивна пренатална диагностика при пациенти със специфични рискове;
  • неуспех на културата на амниоцентезата, която се среща средно в 2 случая на всеки 1000 проби (не забравяйте, че амниоцентезата обикновено се извършва между 15-та и 18-та седмица и изисква до три седмици за лабораторно отчитане);
  • наличието на истински мозайки с амниоцентеза или с вземане на хорионни въсинки (т.е. наличие на клетъчни линии с различен хромозомен материал в една и съща проба, следователно потенциално в един и същ индивид: например 46, XX / 47, XX + 21, което може да показва тризомия 21 в мозайка, виж синдрома на Даун).
  • диагностициране на фетална анемия (включително тази за майчино-фетална несъвместимост), тромбоцитни нарушения, хемоглобинопатии и наследствени коагулопатии; чрез кордоцентеза също е възможно да се извършват трансфузии in utero и да се прилагат лекарства и хранителни вещества към хипозъблатени фетуси;
  • диагностициране на някои вродени инфекции (индикация по-малко валидна, отколкото в миналото, като се дават резултатите, получени с молекулярно-биологични техники на околоплодната течност).

Cordocentesis е свободен тест, ако се извършва за документиран генетичен риск или за възраст на майката над 35 години.

CVSамниоцентезаfuniculocentesis
Период (седмици)10-1215-17> 18 °
режимИзвънболничнаИзвънболничнаКратка, дневна болница
Подготовка на пациентаНяма. Необходима е кръвна група.Няма. Необходима е кръвна група.Няма. Необходима е кръвна група.
Анализирана тъканфобластнатаАмниотична течносткръв
Лабораторна техника1) Цитогенетични изследвания: директна и след клетъчна култура

2) ДНК анализ

Цитогенетични изследвания след клетъчна култура1) Цитогенетични изследвания след лимфоцитна култура

2) Серологични и хематологични анализи и др. (специфични случаи)

Средно време за отговор

1) Цитогенетични изследвания: 3 дни с директна техника; 3 седмици с култура

2) ДНК: 2-3 седмици

3 седмици (възможен частичен резултат за 2-3 дни с FISH)1) Цитогенетични изследвания: 3-5 дни

2) Друг анализ: променлива по отношение на типа

Рискове от аборт (%)0.5 - 20, 5 - 12 - 3 *

рискове

Опасности за плода

Обикновено, кордоцентезата не изисква локална анестезия и обикновено не включва гестационна болка.

След събирането е възможно да се наблюдава ултразвукова капка с ендоамниотична кръв, която трае само няколко секунди (35-40% от случаите), без това да означава какъвто и да е риск за плода. По същия начин, преходна брадикардия може да се наблюдава в 4.3% от случаите, без последствия за плода.

Няма матерински рискове, свързани с процедурата. Тълкуването на риска от фетална смърт, свързана с кордоцентеза, е трудно; статистическите данни, които показват процент на риска около 3%, всъщност се вземат с форцепс, тъй като те са засегнати от аборта, свързан не толкова с диагностичната процедура, колкото с основната фетална патология (в случаи на нисък риск, например, честотата на феталните загуби е около 2%). В допълнение към гестационната възраст (рискът значително намалява, ако функционалното състояние се извършва след 24-та седмица), рискът зависи от степента на опит и умения на оператора, което изисква избор на лекари с доказан опит в извършването на кордоцентеза в центровете. референтни спецификации.