Свързани статии: Неврофиброматоза
дефиниция
Неврофиброматозата е група от генетични заболявания, обединени от образуването на тумори по време на хода на периферните нерви (неврофиброми и шваноми).
Неврофиброматозата се отличава с 2 основни форми:
- Неврофиброматоза тип 1 (NF1): тя е най-честата форма, характеризираща се с неврокотално засягане и от възможни ортопедични, онкологични и вътрешни усложнения. Генът, отговорен за неврофиброматоза тип 1, се намира на хромозома 17q11.2.
- Неврофиброматоза тип 2 (NF2): причинява около 10% от случаите и обикновено се проявява с вродена двустранна акустична невринома; аберациите, отговорни за заболяването, включват хромозомата 22q11.
В около 30-50% от случаите мутациите или делециите, причиняващи неврофиброматоза, се срещат спорадично в засегнатия индивид (така че те не присъстват в други членове на семейството). В останалата част от пациентите обаче болестта се предава по автозомно доминиращ начин.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- шум в ушите
- шум в ушите
- атаксия
- Кало Осео
- сърцебиене
- Конвулсиите
- Епилептична криза
- Трудност на обучението
- дизартрия
- дискалкулия
- Кожни дискове
- дисграфия
- Коремна болка
- Болки в краката
- Хидроцефалия
- хипертония
- загубата на слуха
- хипоестезия
- Луничките
- макроцефалия
- петна
- Главоболие
- Нистагъм
- възелче
- Непрозрачност на роговицата
- Ушите са включени
- оталгия
- Загуба на координация на движенията
- Загуба на равновесие
- Сърбеж
- Намаляване на зрението
- Психично изоставане
- сколиоза
- сънливост
- виене на свят
- Двойно виждане
Други посоки
Неврофиброматоза тип 1
Неврофиброматозата тип 1 се характеризира с появата на многобройни петна от кафе-мляко на кожата (шест или повече) преди тригодишна възраст. Впоследствие в различни части на тялото се появяват неврофиброми, т.е. тумори на обвивката на периферните нерви, които се проявяват под формата на кожни, подкожни или нагънати лезии .
Тежък случай на неврофиброматоза тип 1: пациент с голям брой неврофиброми. 2p2play / Shutterstock.com - Вижте повече снимки на Neurofibromatosis
Освен това в кожаните гънки могат да се появят лунички (по-специално в подмишниците, слабините и шията). Развитието на заболяването е много променливо: в някои случаи се появяват тежки прояви, като мозъчни тумори, глиома (глиална клетъчен тумор) на зрителния нерв, Lisch възли (лезии на ириса), специфични скелетни дефекти (включително дисплазии на дълги кости и сколиоза), епилепсия и надбъбречна феохромоцитом. При други пациенти може да възникне забавяне на обучението и нарушения в поведението.
Неврофиброматоза тип 2
Неврофиброматоза тип 2 обикновено е по-тежка, поради постоянното наличие на тумори, засягащи акустичния нерв (невриноми) и двустранните шваноми (доброкачествени неоплазми на клетки на Schwann). Те могат да причинят шум в ушите, глухота, замаяност, атаксия и други неврологични нарушения. Освен това, може да възникне неоплазия на мозъка или гръбначния мозък (напр. Менингиоми и астроцитоми). Освен това, много пациенти развиват ювенилна катаракта (непрозрачност на кристалната леща) или ретинални хамартоми.
Диагностика и лечение
Диагнозата неврофиброматоза се основава предимно на клинична и фамилна анамнеза. В склонни семейства, пренатална диагностика може да се извърши чрез амниоцентеза или виолецецеза.
По отношение на лечението няма конкретни и решителни подходи. Затова се опитваме да се намесим, за да контролираме симптомите. Туморите могат да бъдат отстранени хирургично и да се управляват с лъчетерапия и химиотерапия.
