всеобщност
Кистозната фиброза е най-честото автозомно-рецесивно разстройство в кавказката популация, тъй като засяга около 1 индивид на 2500 души.
Това патологично състояние е известно с вредното си въздействие върху дихателната система, но също така засяга и други системи като храносмилателната система и репродуктивната система.
При индивиди с муковисцидоза дихателният тракт е блокиран от гъста и вискозна слуз, която е трудно да се елиминира дори и при най-енергична кашлица. Дишането става трудно и пациентите - ако не се правят непрекъснати усилия да се поддържат дихателните пътища чисти няколко пъти на ден - рискът е да умрат поради собствената си секреция. Хората с кистозна фиброза често умират от пневмония, тъй като задръстените дихателни пътища осигуряват плодородна среда за растежа на бактериите.
Причини
Кистозната фиброза се причинява от мутации в гена на трансмембранната проводимост на кистозната фиброза (CFTR), разположен на нивото на хромозома 7 (локализиране: 7q31).
Познати са поне 1, 500 мутации на CFTR гена. Най-честата мутация обикновено се нарича "Delta-F508" (DF508) и се определя от делецията на 3 базови двойки в екзон 10, което определя загубата на фенилаланин в позиция 508.
Протеинът, кодиран от CFTR гена, е трансмембранен канал, принадлежащ към суперсемейството на АТФаза на трафик или ABC транспортери, разположени на апикално мембранно ниво на епителните клетки и отговорни за транспортирането на хлорния йон.
При нормални условия, отделни клетки, които подреждат дихателните пътища, секретират слуз заедно с водна течност, която намалява неговата плътност. При кистозна фиброза секрецията на водната течност е силно намалена , следователно слузта става много гъста и трудно се отстранява от дихателните пътища.
В дихателния епител, подобно на целия епител, който пренася течности, преносът на вода зависи от транспортирането на разтворените вещества. За да отделят вода, клетките на дихателния епител активно транспортират хлорни йони (Cl-) от интерстициалната течност към лумена, създавайки отрицателен електрически потенциал, който причинява пасивен поток на натрий (Na +) в същата посока. Движенията на Na + и Cl- повишават осмотичното налягане на течността, която се къпе на страната на епитела, обърнат към лумена, следователно водата се движи пасивно според осмотичния градиент, от интерстициалната течност до лумена. Генетичният дефект, който засяга появата на кистозна фиброза, директно предотвратява транспортирането на Cl- и индиректно пречи на транспорта на Na + и водата. В резултат на това осмотичният градиент, необходим за отделянето на вода, не се създава в епитела.
Рискови фактори
- Семейно наследство . Като се има предвид, че кистозната фиброза е наследствено заболяване, което се предава по аутосомно-рецесивен начин, е важно да се разгледа семейната история (анамнеза) на бъдещите родители.
- Раса . Честотата на кистозната фиброза е по-висока при белите хора на север и на европейския произход.
Симптоми и клинични признаци
За да задълбочите: Систоми на кистозна фиброза
Тежестта на симптомите може да варира в зависимост от хода на заболяването: повечето клинични признаци засягат дихателната система и стомашно-чревната система.
Дихателни признаци и симптоми
Дебелата и вискозна слуз, свързана с кистозна фиброза, причинява обструкция на дихателните пътища и инхибира активността на ресничките, покриващи белодробния епител, улеснявайки елиминирането на самата слуз. В малките дихателни пътища, в резултат на стагнация на лигавицата се създава идеална среда за бактерии, като Streptococcus aureus или Pseudomonas aeruginosa, които предразполагат към инфекции и повтарящи се възпаления, които от своя страна също могат да бъдат сериозни, като пневмония. Хронирането на тези възпалителни процеси може да увреди белодробната тъкан с течение на времето и следователно да доведе до лоша дихателна функция.
Така характерните симптоми, които се развиват по време на кистозната фиброза включват:
- Устойчива кашлица при производство на храчки
- Съскащ дъх
- Недостиг на въздух и затруднено дишане
- Рецидивиращи белодробни инфекции
Признаци и симптоми на храносмилателната система
Дебелата слуз може също да запуши каналите, които пренасят храносмилателните ензими от панкреаса до тънките черва. Без тези храносмилателни ензими, червата не могат напълно да усвоят и абсорбират хранителните вещества в приема на храна (по-специално мазнини, холестерол и мастноразтворими витамини А, D, Е и К).
Резултатът често е следният:
- Подути корем, метеоризъм, стеаторея
- Лошо нарастване на теглото и лош растеж (поради недохранване)
- Чревна блокада, особено при новородени (meconium ileus)
- Запек или тежък запек
Усложнения
Усложнения на дихателната система
- Бронхоектазис : кистозната фиброза е основна причина за бронхиектазии, състояние, което уврежда дихателните пътища, което води до обструктивна вентилационна неспособност, със значително намаляване на експираторните потоци.
- Хронични инфекции : гъстата слуз, която се застоява в белите дробове и носните синуси, е идеално място за размножаване на бактерии и гъбички. В резултат на това, хората с муковисцидоза могат да имат чести пристъпи на синузит, бронхит или пневмония.
- Носните полипи : тъй като вътрешната лигавица на носа е възпалена и подути, могат да се развият меки, месести израстъци (полипи), които могат да възпрепятстват дишането по време на сън.
- Кашлица с кръв (хемоптиза): с времето кистозната фиброза може да причини изтъняване на стените на дихателните пътища. В резултат на това пациентите с кистозна фиброза могат да отделят кръв от дихателните пътища, обикновено чрез кашлица.
- Пневмоторакс : това състояние, което се състои в натрупването на въздух в плевралната кухина, е по-често при възрастни хора с кистозна фиброза. Пневмотораксът може да причини болка в гърдите и недостиг на въздух.
- Белодробен колапс : хроничните белодробни инфекции могат да увредят белодробния паренхим, което прави по-вероятно появата на белодробен колапс.
- Дихателна недостатъчност : с времето кистозната фиброза може да увреди белодробната тъкан и да компрометира нейната функционалност.
Усложнения на храносмилателната система
- Хранителни недостатъци : гъстата слуз може да блокира панкреатичните канали, които пренасят храносмилателните ензими от панкреаса до тънките черва. Без тези ензими тялото не може да абсорбира мастноразтворимите протеини, мазнини и витамини.
- Диабет : бета-клетките на панкреаса отделят инсулин, необходим за медииране на регулирането на кръвната захар. Кистозната фиброза увеличава риска от диабет. Около 20% от засегнатите развиват диабет на 30-годишна възраст, така че пациентите се подлагат на редовни тестове за кръвна захар.
- Запушване на жлъчните пътища : каналът, който пренася жлъчката от черния дроб и от жлъчния мехур, към тънките черва, може да се запуши и да се възпали, което води до проблеми с черния дроб, а понякога и в камъни в жлъчката.
- Ректален пролапс : Честа кашлица или напрежение по време на дефекация (запек) може да причини вътрешната ректална тъкан да изпъкне от ануса.
- Инвагинация : деца с кистозна фиброза са изложени на по-висок риск от инвагинация, състояние, при което част от чревните гънки се сгъват назад, създавайки инвагинации. Резултатът е чревна обструкция, спешна ситуация, която изисква незабавно лечение.
Репликации на репродуктивната система
Почти всички мъже, страдащи от кистозна фиброза, са стерилни, защото каналите, които свързват тестисите и простатната жлеза (vas deferens) са запушени от слуз или напълно липсват (липсата на канали е все още неизвестна причина).
Въпреки че жените с кистозна фиброза могат да бъдат по-малко плодовитни от други жени, те все още запазват способността си да забременеят и да заведат бременността. Въпреки това, бременността може да допринесе за влошаване на симптомите на кистозна фиброза.
Други усложнения
Остеопороза : Хората с кистозна фиброза са изложени на по-висок риск от развитие на остеопороза, което води до загуба на маса и здравина на костите. Пациентите трябва да бъдат съветвани да приемат калций, витамин D и бифосфонати, както е подходящо.
Електролитен дисбаланс : Хората с кистозна фиброза обикновено имат по-високо от нормалното ниво на сол в потта. Признаци и симптоми като повишена сърдечна честота, умора, слабост и ниско кръвно налягане спомагат за изясняването на декомпенсацията, която претърпява хидро-солевия баланс в кръвта.
Диагностика и лечение на кистозна фиброза »
