Микроцитемия: Какво е това? Как е Манифеста? Причини и терапия от Г. Бертели

всеобщност

В медицинската практика, " микроцитемия " е термин, който се използва за обозначаване на две различни условия.

По-специално, това може да бъде синоним на:

МИКРОЦИТОЗ : хематологична картина, която може да бъде намерена с кръвни тестове, при които червените кръвни клетки са по-малки от нормалните. Следователно, микроцитемията приема признак на клиничен признак и като такъв може да сигнализира за наличието на някои заболявания и да ръководи процеса за формулиране на окончателната диагноза на същото;
β-THALASSEMY или MEDITERRANEAN ANEMIA : група наследствени хематологични заболявания, при които синтезът на бета веригите на хемоглобина е намален или липсва. Следователно в тази ситуация микроцитемията придобива значението на патологията .

Какво

1. Микроцитомия: какво е микроцитоза?

Микроцитемия, разбираема като микроцитоза, е състояние, характеризиращо се с наличието в червената кръв на червените кръвни клетки с по-малък размер от нормата.

Тези по-малки елементи се определят от различни синоними, включително микроцитни еритроцити и микроцити .

Наличието на микроцити често е свързано с анемия . В този случай, в допълнение към микроцитемията, средната концентрация на хемоглобин (Hb), съдържаща се в червените кръвни клетки, е по-ниска и, следователно, способността на кръвта да пренася кислород се намалява.

2. Микроцитомия: дефиниция на β-таласемия

Microcythemia (или β-таласемия ) е наследствено нарушение на кръвта, характеризиращо се с:

Намалено количество на червените кръвни клетки в сравнение с нормата (за това, микроцитемията се нарича също средиземноморска анемия);
Дефекти в синтеза на бета вериги на хемоглобин (Hb), които водят до липса на кислород в организма.

Степента на заболяването, симптомите и последствията са много променливи и фундаментално зависят от вида на генетичния дефект.

От клинична гледна точка всъщност разграничаваме 3 различни форми на бета-таласемия:

Таласемия майор (или болест на Кули ): това е най-сериозният вариант; за да оцелее, пациентът трябва да претърпява периодични кръвопреливания през целия живот, в допълнение към използването на специфични лекарства. Тази форма на бета-таласемия обикновено се появява в рамките на 2-годишна възраст;
Междинна таласемия : тя е по-малко тежка форма от предишната; той може да остане латентен или да се прояви подобно на основния вариант и да изисква случайни трансфузии;
Таласемия незначителна : тя обикновено е безсимптомна, не изисква специални лечения, но редовни проверки на кръвните стойности.

Да знам

Таласемиите (наричани още таласемични синдроми ) представляват хетерогенна група наследствени хемоглобинопатии, характеризиращи се с намален или отсъстващ синтез на една или повече от четирите протеинови вериги ( глобин ), съставляващи хемоглобин . Трябва да се помни, че тази молекула се състои от четири субединици: две алфа вериги и две бета вериги . Следователно, на базата на дефекта, се различават α-таласемия и β-таласемия .

Причини

1. Микроцитомия: какво причинява микроцитозата?

Микроцитемия може да бъде причинена от различни състояния.

В повечето случаи циркулацията на по-малки еритроцити е показателна за:

Промени, които пречат на еритропоезата (включително генетични мутации, отговорни за наследствената микроцитоза);
Дефектна или недостатъчна синтеза на хемоглобин .

Микроцитемията често е свързана със сидеропенна анемия (или желязодефицитна анемия) и е често срещана при наличие на таласемични синдроми, възпаление или хронични заболявания (като ревматоиден артрит, болест на Крон, нефропатия, инфекции и някои неоплазми).

Прочетете повече: Микроцитомия (микроцитоза) - причини и възможни последици »\ t

1. Микроцитомия: какви са причините за β-таласемията?

Микроцитомията е форма на таласемия, причинена от намален или липсващ синтез на бета-глобиновите вериги на хемоглобина.

Последиците от тази дисфункция могат да бъдат обобщени, както следва:

Клинична картина на микроцитна и хипохромна анемия ;
Ранно унищожаване на червени кръвни клетки ( хемолиза ) с различни рецидиви върху целия организъм;
Неефективна еритропоеза с различна тежест (костният мозък произвежда малки, крехки и особено бедни на кислород червени кръвни клетки, които се транспортират до тъканите).

В основата на микроцитемията има някои много хетерогенни генетични аберации (точкови мутации, заличавания и т.н.) към HBB гена (11р15.5), който кодира β-глобините . Тези промени включват оскъдното (β +) или липсващото (β0) продукция на бета вериги: полученият хемоглобин е оскъден и уврежда мембраната на червените кръвни клетки, които не са достатъчни да изпълнят задачата си за транспортиране на кислород през организма и по този начин са унищожени.

Предаването на микроцитемия се осъществява по автозомно рецесивен начин, поради което само едно дете, чиито родители са и двете носители, може да бъде засегнато от заболяването.

За допълнителна информация: Таласемия - етиология и класификация »

Симптоми и усложнения

1. Микроцитомия: какви симптоми включва микроцитозата?

В зависимост от причината, която го е определила, микроцитемията - разбираема като микроцитоза - може да се прояви във връзка с много променливи симптоми. В някои случаи това състояние е почти безсимптомно, а понякога включва типични нарушения на анемията или, отново, корелира с силно блокираща клинична картина.

В повечето случаи симптомите на микроцитемията се определят от факта, че размерът на червените кръвни клетки в кръвта е намален .

От това следва намаляване на транспортната активност на кислорода, която включва по-често:

Бледа кожа (особено подчертана на нивото на лицето);
Умора и слабост;
Сърцебиене;
Ниска телесна температура;
Загуба на апетит;
Главоболие;
Виене на свят;
Нестабилност на ноктите и косата;
Задух.

Когато микроцитемията е тежка и основните причини не се лекуват правилно, могат да възникнат различни усложнения, като жълтеница, склонност към кървене, хипоксия, хипотония, спленомегалия и сърдечни проблеми.

2. Микроцитомия: как се проявява β-таласемията?

Microcythemia (или β-таласемия) се проявява с много променливи клинични състояния, които зависят, както се очаква, от тежестта на генетичната аберация в основата. Леките форми на тази патология могат да бъдат почти безсимптомни, докато по-сериозните, като основния вариант, включват:

Прогресивна бледност;
Умората;
Мускулна слабост;
Бавно развитие и жълтеница при детето;
Костни промени (удебеляване на черепа, изпъкнали скули, валгусово коляно и патологични фрактури на дълги кости);
Анорексия (липса на апетит);
Разпад на общите условия;
Рецидивиращи пристъпи на треска;
Диария;
Раздразнителност;
Прогресивно раздуване на корема (вторично до спленомегалия и хепатомегалия).

Микроцитемията и терапиите, насочени към лечение на същата патология, предразполагат към развитието на различни усложнения :

Остеопороза : за да компенсира липсата на червени кръвни клетки, костният мозък ще се стреми да произвежда повече. Тази реакция се превръща в тенденция за образуване на по-дълги и крехки кости;
Спленомегалия : подобен механизъм се отнася до далака, която ще се справи със същото усилие да унищожи дефектните или повредени еритроцити. Последствията са увеличение на органа, който, освен това, е "разсеян" от другите му функции, като това да допринася за защитата на организма от инфекции.
Токсикоза : честото кръвопреливане, което предвижда лечението на микроцитемия в тежка форма, създава натрупване на желязо, с риск от увреждане на органите, като черния дроб и сърцето.

Други възможни последици от микроцитията включват:

Ендокринни нарушения и хормонални дисбаланси (включително хипотиреоидизъм, паратиреоидна и надбъбречна недостатъчност и захарен диабет);
Холелитиаза (както при сърповидно-клетъчна анемия);
Кожни язви в долните крайници поради хронична венозна недостатъчност.

диагноза

Какви тестове могат да се използват за диагностициране на Microcythemia?

Микроцитоза : наличието на микроцитомия се установява чрез подлагане на кръвен тест, който оценява, по-специално, еритроцитните индекси. При лабораторни анализи най-полезната кръвна картина, за да се определи дали червените кръвни клетки са нормални, твърде големи или твърде малки, е средният корпускуларен обем (MCV).
Бета-таласемия : микроцитемията, разбираема като средиземноморска анемия, може да бъде идентифицирана чрез генетични тестове и кръвни тестове; последното ще подчертае по-специално наличието на червени кръвни клетки с неправилен размер, крехко, оскъдно и по-малко от нормата.

лечение

1. Микроцитомия: как се лекува микроцитозата?

Лечението на микроцитемията (микроцитоза) е различно в зависимост от вида на причиняващата причина и като цяло може да предвиди прием на добавки на базата на желязо и витамин С, модифициране на диетата и повече или по-малко рецидивиращи кръвопреливания., Понякога заболяването е преходно и не изисква никаква специфична терапевтична намеса.

Лечението на патологиите, отговорни за микроцитемията, обикновено определя разрешаването на клиничното състояние. Трябва да се отбележи обаче, че някои форми на микроцитоза - такива като тези, определени от таласемията - са вродени, следователно те не са лечими. Във всеки случай, лекарят ще може да съветва пациента за най-добрите интервенции за управление на състоянието му.

2. Микроцитомия: какво е лечението на β-таласемията?

Лечението на микроцитемия (бета-таласемия) включва няколко подхода, включително:

Преливане на кръв : те са показани за компенсиране на липсата на червени кръвни клетки. Като цяло, основният вариант се лекува с редовни кръвопреливания (средно на всеки 15 дни в най-тежките случаи), докато при междинната микроцитемия някои цикли са достатъчни, когато хемоглобинът е твърде нисък. Трансфузиите обаче причиняват натрупване на желязо в тялото, което може да причини проблеми особено на сърцето и черния дроб. За да се предотвратят тези увреждания, е необходимо да се установи непрекъсната терапия с хелиращи желязо лекарства, която е в състояние да улови и премахне излишното желязо от тялото.
Спленектомия : интервенция, посочена в случая, при който микроцитеми провокира сериозна анемия или разширяване на далака (спленомегалия).
Трансплантация на костен мозък или стволови клетки от съвместими донори : тя е единствената "окончателна" терапия за средиземноморска анемия. Въпреки това, шансовете за намиране на съвместим донор са ограничени (около 25%), без да се вземат предвид противопоказанията и рисковете от този вид намеса, включително отхвърлянето от организма. Поради тези причини тази процедура обикновено е запазена за редки случаи, в присъствието на хора, страдащи от много тежка форма на средиземноморска анемия и с HLA-идентични семейства донори (братя и сестри на пациента).

В допълнение към специфичните терапии, физическата активност, която се практикува редовно и храненето са от голямо значение. По-специално, тя може да бъде полезна:

Ограничаване на богатите храни от животински произход и богати на желязо, като черен дроб, свинско месо, говеждо месо, карантии и миди;
Придружавайте храната с чай, за да намалите абсорбцията на желязо;
Консумирайте храни, богати на калций и витамин D, за риск от остеопороза;
Приемайте добавки с фолиева киселина (за увеличаване на производството на червени кръвни клетки).

За допълнителна информация: Микроцитомия (Таласемия) - Лекарства и средства за защита »