Какво е синдромът на Гилбърт?
Синдромът на Gilbert е наследствено нарушение на метаболизма на билирубина, жълто-оранжев пигмент, получен от катаболизма на стари или повредени червени кръвни клетки. Това състояние, описано за първи път от Гилбърт и Леребулет през 1901 г., е доста широко разпространено, така че да засегне 5-8% от населението на Кавказкия регион.
Това се случва обикновено след пубертета и е по-често при мъжете, отколкото при жените; по-често е безвреден и без симптоми, докато продължителността на живота е абсолютно нормална.
Следователно при лица, страдащи от синдрома на Гилбърт, има лека непряка хипербилирубинемия (вж. Статията за билирубина за задълбочаване на метаболизма на веществото).
Причини и предаване
Модалностите на произхода на синдрома на Гилбърт все още не са напълно ясни. В тази връзка са предложени автозомно доминантни и автозомно рецесивни трансмисии; тази хипотеза в момента е по-правдоподобна.
При пациентите на синдрома на Gilbert, поради генетични мутации в UGT1A1 гена, има неадекватен синтез и / или активност на ензима "уридин дифосфоглюконат глюкуронилтрансфераза - изоформа 1А1", участващ в метаболизма на билирубина.
Симптоми
Синдромът на Gilbert се характеризира с непряка хронична хипербилирубинемия и умерена интермитентна жълтеница; всички без клинично установима причина за морфологично или функционално чернодробно заболяване.
Анализите на кръвта показват серумни нива на индиректния билирубин само малко по-високо от нормалното. Въпреки това, същите фактори, които предизвикват леко повишаване на тези стойности при здрави хора при пациенти със синдром на Гилбърт, причиняват необичайни повишения. Тези фактори включват стрес, инфекции, продължително гладуване, някои лекарства, дехидратация, менструация и интензивно физическо натоварване.
Когато присъстват, най-честите симптоми на болестта на Гилбърт включват умора, слабост, неясна коремна болка, диспепсия, анорексия (разочарование) и леко пожълтяване на очната склера и кожата (жълтеница). Важно е да се отбележи, че тези симптоми са общи за други и много по-сериозни заболявания, като хепатит, цироза, запушвания на жлъчните пътища и тумори на черния дроб или панкреаса; затова е добре да ги съобщите незабавно на Вашия лекар. При около 40% от пациентите със синдром на Гилбърт също се наблюдава намаляване на средния еритроцитен живот.
Поради асимптоматичността, която често го съпътства, в много случаи синдромът на Гилбърт понякога се диагностицира по време на рутинни изследвания, провеждани за изследване на наличието на други състояния или заболявания.
Диагнозата се извършва чрез обикновен кръвен тест, който в случай на позитивност показва леко повишени непреки нива на билирубин, когато останалите маркери на чернодробната функция остават нормални. Тъй като индиректният билирубинемия варира в зависимост от горните фактори при хората със синдрома на Гилбърт, тестът може да се повтори няколко пъти или да се извърши след 24 часа. Всяко чернодробно ултразвук ще изключи всякакво друго заболяване, хепатоцелуларен или жлъчен тракт, потенциално отговорен за симптомите, които пациентът чувства.
Лечение, грижи и предпазни мерки
Като генетично заболяване, синдромът на Гилбърт все още не познава адекватна грижа; Въпреки това, тъй като в повечето случаи не причинява никакви проблеми, обикновено не се изисква никакво лечение. Пациентът със синдрома на Гилбърт все още е поканен да следва начина на живот, който е по-внимателен към здравето на черния му дроб, като се избягва флуорираната вода (флуорид е ензимен инхибитор) и някои хранителни излишъци (алкохол, пържени картофи, храни и протеинови добавки). и храни, богати на мазнини, особено при готвене; полезно е също така да се научите как да управлявате стреса и да се опитате да предотвратите инфекции, дори най-тривиалните (например, често миете ръцете си). Освен това, при наличието на синдром на Gilbert е особено важно да информирате Вашия лекар или фармацевт, преди да приемате каквото и да е лекарство; ензимният дефицит може в действителност да усили неговите странични ефекти, включително тези на общия парацетамол (тахипирин). Ензимните индуктори, като фенобарбитал, могат да се прилагат за насърчаване на регресия на жълтеница, когато причинява козметични проблеми или психологически последици, важни за пациента със синдрома на Гилбърт.
