Поликистозна бъбрек

всеобщност

Поликистозен бъбрек е генетично заболяване, при което нормалната бъбречна тъкан се заменя с многобройни кисти. Има две различни форми: една засяга възрастните, другата - новородените.

При поликистозни бъбречни пациенти увреждането на бъбреците компрометира нормалната функция на тези органи.

Какво е поликистозен бъбрек

Поликистозният бъбрек е наследствено заболяване, характеризиращо се с появата на многобройни кисти в двата бъбрека.

Образуването на кисти компрометира бъбречната функция, което води до патологично състояние, наречено бъбречна недостатъчност . Медицинският термин "бъбречна недостатъчност" показва дефекти на:

• Гломерулна филтрация.
• Концентрация на урина.
• Екскреция на урината.

Патологична анатомия

Кистите са торбички, покрити с бъбречен епител и съдържащи течност. В случай на поликистозен бъбрек, тяхното присъствие увеличава теглото и размера на органа (дори три или четири пъти от нормалния размер). Лекарят може да забележи тези анатомични промени чрез палпиране на областите, съответстващи на бъбреците.

Размерът на кистите е променлив: те могат да се измерват с няколко десетки милиметра, или дори 4-5 сантиметра. Нахлуйте в зоните, заети от гломерулите и проксималните и дисталните тубули. Това обяснява защо те са пълни с течност, по-специално с пре-урина, съдържаща:

• Карбамид.
• Натриев.
• Хлор.
• Калият.
• Фосфати.
• Креатинин.
• Глюкоза.

Кистите се появяват и на двата бъбрека и могат да бъдат няколко десетки, дори сто.

класификация

Поликистозен бъбрек е генетично заболяване. В зависимост от съответния ген се разграничават две форми:

• Автозомно доминиращ поликистозен бъбрек . Английският акроним е ADPKD . Той присъства от раждането, но се проявява със симптоми в зряла възраст, започвайки от 30-40 години.
• Автозомно рецесивен поликистозен бъбрек . Английският акроним е ARPKD . Тя се проявява в първите месеци от живота. Често детето умира след раждане или през първата година от живота. Детето развива първите бъбречни кисти вече в майчината матка.

епидемиология

Причини

За да предизвика поликистозен бъбрек е генетична мутация .

Доминиращата форма, ADPKD, може да бъде причинена от два различни гена: PKD 1 и PKD 2 . PKD 1 се намира в хромозома 16, докато PKD 2 се намира на хромозома 4. Въпреки това, те определят същата патология, със същите симптоми.

Рецесивната форма, ARPKD, се причинява от един ген: PKHD 1 . PKHD 1 се намира на хромозома 6.

Патогенеза

Механизмът е много сложен и предвижда много участници.

Гените PKD1, PKD2 и PKHD1 кодират протеини, наречени полистини . Полицистинът представлява канал за преминаване на калциевия йон през клетъчните мембрани. За клетката калциевият йон е важен посланик на сигналите. С други думи, калцийът, когато влезе в клетката, води до множество клетъчни промени. Когато полистините са мутирани, каналът не работи правилно и сигналът, индуциран от калций, се променя. Всичко това се изразява в образуването на кисти.

Наследяване на поликистозен бъбрек

Предпоставка: всеки човешки ДНК ген присъства в две копия. Копие идва от майката, копие от бащата. Тези копия се наричат алели .

При всички доминантни автозомни наследствени заболявания е достатъчно един алел да е мутиран, защото генът не работи. Мутиралият алел всъщност има повече сила, отколкото здрава ( господство ). За предаването на алела е достатъчен само един родител с мутиран алел.

Обратно, при всички автозомно рецесивни наследствени заболявания трябва да се променят и двата алела, тъй като патологията се проявява. Мутиралият алел всъщност има по-малко енергия от здравия и присъствието му в едно копие няма ефект ( рецесивност ). За предаването на тези заболявания и двамата родители трябва да бъдат носители на мутирал алел (здрави носители).

Наследствените заболявания от автозомен тип са тези, при които генните мутации се намират в не-сексуални хромозоми. Както беше отбелязано, поликистозният бъбрек е автозомно наследствено заболяване, което съществува в две форми, доминиращо (късна) и рецесивна (по-тежка).

Симптоми и усложнения

• Доминиращата форма ADPKD не проявява симптоми до зряла възраст. Между 30 и 50 години, като цяло, се появяват първите бъбречни заболявания. Следователно това е бавна дегенерация.
• Рецесивната форма на ARPKD се появява непосредствено след раждането и има бърз и фатален курс .

Различните начални и късни стадии на заболяването се характеризират със следните симптоми:

Болката в областите, съответстващи на двата бъбрека, се дължи на тяхното разширяване, което компресира околните анатомични части.

Бъбречните камъни се срещат при един човек на всеки 5 с бъбрек на поликистозен АДФК. В някои случаи те не причиняват болка; при други те блокират уретера и причиняват остра болка (бъбречна колика).

Късна диагноза и неуспех за лечение на тези симптоми може да усложни патологичната картина на пациента, засегнат от бъбречна полицитоза. Най-сериозните усложнения са:

• Хронична бъбречна недостатъчност.
• Хронична хипертония.
• Кисти в други части на тялото.
• Порок на сърцето.
• Церебрална аневризма.
• Хронична болка в бъбреците.
• Дивертикуларно заболяване на дебелото черво.
• Проблеми по време на бременност.

Бъбречна недостатъчност

Това е най-честото усложнение при поликистозни бъбречни пациенти.

При пациенти с бъбречна недостатъчност основните функции на бъбреците са нарушени.

Бъбречното увреждане може да бъде повече или по-малко дълбоко. Тестът за оценка на гломерулната филтрация, всъщност, позволява да се оцени етапа на бъбречна недостатъчност . Разграничени са пет етапа - от най-тежките до най-тежките.

Последният етап изисква терапевтично лечение, като диализа и бъбречна трансплантация.

Хронична хипертония

Чрез урината екскрецията бъбреците регулират кръвното налягане ; тяхната вреда, от друга страна, повишава нейната стойност. Хипертонията сама по себе си не е патология, но допринася за сърдечни заболявания и инсулт.

Кисти в други части на тялото

Кисти се развиват и в други органи, като черния дроб. Те не причиняват чернодробни нарушения, а причиняват болка. Чернодробните кисти са типични за напреднала възраст.

Други кисти могат да се появят в панкреаса, в семенния мехур и в арахноидната мембрана.

Церебрална аневризма

Терминът аневризма показва дилатацията на част от кръвоносния съд. Един на всеки 10 души с поликистозен бъбрек ADPKD развива аневризма в мозъчната артерия. Обикновено това състояние не създава никакви смущения за пациента, но рискът от нарушаване на аневризма не трябва да се подценява. Разкъсването на засегнатия съд, всъщност, причинява кървене, с нахлуване в околните райони до точката на бягство (виж повече информация за мозъчните кръвоизливи). Особено внимание трябва да се обърне на тези, които с ADPKD също имат фамилна анамнеза за аневризма. Всъщност, аневризма има много често наследствен характер.

клапи

Пролапсът на митралната клапа се появява при един на 5 пациенти с ADPKD.

Хронична болка

Поликистозният бъбрек може да представлява и сто кисти. При такива условия, бъбреците са също 3 или 4 пъти по-големи от нормалните и изтласкват околните райони. Това причинява хронична болка.

бременност

Бременни жени с ADKPD могат да развият прееклампсия (тежка токсичност). Това е далечна възможност, но все още подлежаща на проверка.

диагноза

Анамнезата представлява добър инструмент за изследване. Всъщност, познаването на семейната история на индивида може да бъде полезно за ранна диагноза, дори и при липса на очевидни симптоми.

Палпирането на двете зони, съответстващи на бъбреците, представлява друг надежден тест: неравномерната повърхност на двете е показателна за заболяването.

За пълна и безопасна диагноза могат да се извършат следните тестове:

• Ултразвуково изследване на бъбреците.
• ТАС.
• Ядрен магнитен резонанс.
• Тест на урината.
• Кръвни тестове.

Ултразвук

Това е изборният изпит. Той е неинвазивен, показва увеличаване на обема на бъбреците и наличието на кисти, съдържащи течност.

ОДУ и ядрено-магнитен резонанс

Те предоставят повече подробности за състоянието на бъбреците. Ултрасонографията често е достатъчна. Освен това, ОДУ е (леко) инвазивен тест, тъй като използва йонизиращо лъчение.

Тест на урината

Това е важен тест за тестване на бъбречната функция. Наличието на кръв и протеини в урината е типично за поликистозния бъбрек.

Кръвни тестове

Те са полезни за измерване на концентрацията на еритропоетин (ЕРО), продуцирана от бъбреците. Бъбречната недостатъчност, дължаща се на поликистозен бъбрек, причинява спад в производството на ЕПО; В резултат на това пациентът страда от анемия.

терапия

Днес няма специфични лечения за спиране на образуването и растежа на кистите.

Освен това лекарите са съгласни, че операцията е опасна. Както бъбречната трансплантация, така и изпразването на кисти са деликатни, рискови и не винаги решаващи операции. Прибягваме към тях в екстремни случаи.

Въпреки това, съществуват различни терапевтични подходи за облекчаване на някои симптоми или забавяне на неизбежната прогресия. Нарушения, които изискват лечение, са:

• Хипертония.
• Бъбречна недостатъчност.
• Лумбални и коремни болки.
• Уринарни и бъбречни инфекции.
• Кисти, разпространени в други органи.

Лечение на хипертония

Поддържането на кръвното налягане в нормални стойности е от съществено значение, за да не се влоши здравето на пациента и състоянието на бъбреците. Хипертонията, всъщност, е рисков фактор за много други заболявания, като инсулт и сърдечно-съдови заболявания .

Препоръчаните лекарства са:

• АСЕ-инхибитори.
• Блокери за ангиотензин рецептор, ARB.

Освен това се препоръчва и хиподична диета.

Вместо това трябва да се избягват диуретици. Всъщност, приема им увеличава количеството на пред-урината, минаваща през гломерулите и бъбречните тубули. Този преурин, при пациенти с поликистозен бъбрек, вместо да се екскретира, изглежда се натрупва в кистите. Следователно, кистите ще се увеличат още повече.

Лечение на бъбречна недостатъчност

Бъбречната недостатъчност, както видяхме, е синоним на повече или по-малко дълбоко бъбречно увреждане. Освен това, подобно на хипертония, тя е място за размножаване на сърдечно-съдови заболявания.

Тъй като няма специфична терапия за поликистозен бъбрек, тя може само да забави бъбречната дегенерация с по -здравословен начин на живот :

• Диета с ниско съдържание на мазнини, за да понижи нивата на холестерола.
• Не пушете.
• Правете редовна физическа активност.
• Намалете или избягвайте приема на алкохол.

Пациентите в напреднала възраст или с силно компрометирани бъбречни функции се нуждаят от:

• Диализа.
• Бъбречна трансплантация.

Други лечения

• Лечението на пикочните и бъбречни инфекции се основава на прием на антибиотици .
• Лечението с аналгетични лекарства се извършва срещу абдоминална и лумбална болка поради увеличени бъбреци. Парацетамолът е най-често използваното лекарство против болка.
• И накрая, ако в други органи, като черния дроб, присъстват кисти, тяхното оттичане е полезно за отстраняването им.

предотвратяване

Помещение: не всички с поликистозен бъбрек ADPKD са наясно, че са болни, тъй като болестта остава асимптоматична до 30-40 години от живота.

Кога да подозираме поликистозния бъбрек?

Тези, които имат фамилна анамнеза за поликистозен бъбрек, трябва да преминат необходимите проверки. При по-младите, кисти все още не са видими на ултразвуково изследване; следователно, трябва да се извърши специфичен генетичен тест, за да се установи дали генът на PKD за полицистин е мутиран или не.

Превантивни мерки

До появата на първите симптоми индивидите с поликистозен бъбрек не се нуждаят от лечение.

Въпреки това, за да се справят по-добре с бъдещите увреждания на бъбреците, трябва да се извършват редовни проверки. Всъщност се препоръчва да се изпълнява веднъж годишно:

• Ултразвуково изследване на бъбреците.
• Измерване на кръвното налягане.
• Кръвни тестове.
• Проверка на бъбречните функции.

Също толкова важно е и:

• Не практикувайте спортни спортове като ръгби или бокс. Всъщност съществува риск от счупване на бъбречни кисти и създаване на вътрешен кръвоизлив.
• Свържете се с Вашия лекар преди да приемете някои лекарства. Продължителните допускания могат да имат странични ефекти върху бъбреците.

Тези мерки за противодействие не трябва да се пренебрегват, тъй като те удължават и подобряват качеството на живот на пациентите с поликистозна бъбречна болест.