Атаксия в историята
От деветнадесети век атаксията се счита за общ симптом на много неврологични заболявания; само около средата на ХХ век се признава като самостоятелно кинетично разстройство. От тези години се развиват науката и изследванията, както и подобряването на диагностичните стратегии, насочени към идентифициране на атаксичния синдром и причините, които се намират там; за съжаление, няма целеви терапии, които могат напълно да разрешат атаксията, тъй като това е нарушение, което необратимо уврежда невронните мозъчни центрове. Въпреки това, има полезни терапии за наблюдение на симптомите и невромоторните рехабилитационни техники за дегенеративни атаксии.
диагноза
Диагнозата на атаксията е предимно клинична и симптоматична: лекарят посещава пациента, наблюдава симптомите и изследва фамилната анамнеза на същото. По този начин специалистът може да подготви първата обща диагноза на атаксичния пациент.
Диагнозата се състои от така наречената маневра „ Ромберг“ : пациентът, със затворени очи и изправена поза, трябва да се присъедини към пръстите на краката си и да остане неподвижен. Лекарят наблюдава възможните движения на пациента: ако пациентът веднага отвори очите и падне, се предполага хипотеза за церебеларна атаксия. От друга страна, когато пациентът със затворени очи е склонен да осцилира и падне, най-правдоподобната хипотеза е, че пациентът страда от заболявания на лабиринта на ухото или е в ход травма на гърба. .it].
Друг прост диагностичен тест, провеждан от лекаря, е следният: пациентът в изправено положение трябва първо да протегне ръка, след това да докосне върха на носа с показалеца. Страдащият от атаксия не е в състояние да извърши това просто действие: обикновено, пръстът на пациента удря по бузата или друга част на лицето. В някои случаи действието е успешно, но атаксичният пациент използва очевидно усилие и известна несигурност по време на движение.
Клиничната диагноза (по-специално за атаксия на Friedreich) може да бъде потвърдена с възможен молекулен тест : като цяло, предаването на нервните сигнали е нормално или в други случаи само леко забавено, за разлика от сензорни потенциали за действие, при които щетите са много очевидни (те са по-скоро намалени или дори отсъстват). Освен това, потенциалът на мозъчния и слухов мозък се дегенерира и се уврежда с напредването на атаксичната болест.
Други полезни диагностични средства са:
- CT (компютъризирана томография);
- ЯМР (или магнитно-резонансно изобразяване, сагитално изобразяване с изображения) полезно за изследване на възможно намаляване на обема на шийката на гръбначния стълб;
- SPECT (единична фотонна емисионна компютърна томография: диагностична стратегия, използвана при изследване на идиопатична церебеларна атаксия с късно начало, за да се предположи възможна прогресия на заболяването).
[от детска неврология, от Ди Лоренцо Павоне, Мартино Руггери]
лек
В момента няма ефективна фармакологична терапия при неврологично-мускулни атаксии: в това отношение, вместо да се говори за реални терапии, трябва да се разбере рехабилитацията, която поставя целите за възстановяване на двигателните аномалии, на мониторинга. патологични кинетични движения и преди всичко повишаване на самодостатъчността и самочувствието на пациента. Те са невролози, физиатри и ортопеди, трите референтни цифри за атаксични пациенти, които не искат да спрат да се борят и са водени от желанието да се преодолее болестта, или които се стремят поне да се намесят в дегенеративната еволюция на същото., С упражнения и воля, качеството на живот на пациента с атакси може да бъде по-добро, благодарение на подобряването на моторните характеристики и координацията на движението.
Бъдещи очаквания
Атаксията на Friedreich представлява атаксична форма, предизвикана от дефицит на фратаксин (митохондриален протеин), причината за който се крие в мутацията на гена. Недостигът на фратаксин води до неизбежна невронална дегенерация (спино-клетъчна атаксия). Нещо повече, дефицитът на този важен протеин причинява свръхчувствителност към оксидативен стрес, на свой ред причинен от натрупване на митохондриално желязо, особено на сърдечно ниво.
Това кратко въведение е необходимо да се разбере защо някои иновативни терапевтични стратегии, основани на администрирането на хелатори на желязо и антиоксиданти, са хипотетични. Правилно е да се отбележи, че такива терапии могат да бъдат полезни при модулиране на симптомите, така че те да могат хипотетично да подобрят условията на живот на пациента, дори по ясен начин; въпреки това, нито прилагането на антиоксиданти, нито приемането на хелатни вещества от желязо са в състояние да излекуват трайно пациента от атаксия.
