здравето на плода

херния на пъпа

всеобщност

Омфалоцеле е вроден анатомичен дефект, характеризиращ се с неуспех да се затвори коремната област и последващото изпъкване през отвор на нивото на пъпната връв на един или повече коремни органи (черва, черния дроб, стомаха, далака и др.).

От: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

В повече от голям брой случаи, омфалоцеле е клиничен признак за специфични хромозомни промени, такива като тези, които индуцират тризомия 13 или тризомия 18.

Освен това, честата е връзката между омфалоцеле и вродени дефекти на сърцето и / или нервната тръба.

Лекарите могат да диагностицират омфалоцеле вече по време на пренаталния живот чрез някои специални изследвания.

Единствената жизнеспособна терапия е хирургична и се състои в реинтеграцията на екстра-коремните органи в идеалната им кухина.

Какво е омфалоцеле?

Омфалоцеле е вроден дефект на коремната стена, характеризиращ се с изпъкналост, чрез повече или по-малко широко отваряне на нивото на пъпната връв, на основните органи на корема (т.е. черния дроб, червата, стомаха и др.).

Обикновено около тези изпъкнали органи има тънка и прозрачна серозна мембрана, много подобна на торбичка, която произтича от екстрофлексия на перитонеума . Тази чанта обикновено е непокътната.

Според лекарите омфалоцеле е особен вид херния .

Една херния е разливането на вътрешности, или част от нея, от кухината, която обикновено я съдържа (NB: думата viscere показва общ вътрешен орган).

Причини

Кратко представяне: при нормални условия, до около десетата (X) седмица от бременността, червата на плода се намират извън корема, точно извън пъпа. След това коремната кухина я абсорбира чрез процес на сливане на коремната мускулна стена.

В началото на обелоцелето е налице неправилно развитие на коремните мускули по време на феталния живот. Тези елементи, всъщност, вместо да се сливат помежду си и да абсорбират червата, остават отделни и водят до истинско отваряне на стомаха.

При продължителна бременност и увеличаване на размера на плода, дори коремните органи като стомаха или черния дроб постепенно изпъкват и се оказват напълно аномално извън корема.

Както ще видите, има случаи на omphalocele по-сериозни от други.

ONPHALOCEL И ХРОМОСОМНИ АНОМАЛИИ

В голям брой случаи (около 15%), омфалоцеле съвпада с наличието на някои специфични хромозомни аномалии .

Хромозомните аномалии са сериозни генетични състояния, характеризиращи се с числени и понякога дори структурни изменения на хромозомите, т.е. клетъчните елементи, в които се намира ДНК.

Това съвпадение е накарало лекарите и експертите да повярват, че двете обстоятелства са тясно свързани помежду си, като омфалоцеле представлява клинична проява на настоящата хромозомна аномалия.

Хромозомните аномалии, които най-често определят наличието на омфалоцеле в носителя, са тризомия 18 (или синдром на Edwards ), тризомия 13 (или синдром на Патау ) и синдром на Beckwith-Wiedemann .

Какво представляват тризомия 18 и тризомия 13? Някои подробности

Генетиците говорят за тризомия, когато генетичният състав на индивида има три хромозоми от същия тип, т.е. набор от хомоложни хромозоми, а не чифт (както би трябвало да е нормално). Следователно, ако общият брой на хромозомите във всяка отделна клетка на здрав човек е 46, общият брой на хромозомите във всяка отделна клетка на човек с тризомия е 47.

Тризомиите са част от тези генетични аномалии, известни като анеуплоидии, т.е. вариации в хромозомния брой.

Носителите на тризомия 18 и тризомия 13 притежават, съответно, три копия на автозомно хромозома 18 и три копия на автозомно хромозома 13.

И в двата случая здравословното им състояние е много сериозно и често несъвместимо с живота. Всъщност, ако смъртта не е станала в пренатална възраст, тя най-вероятно се появява скоро след раждането.

И двата тризомия 18 и тризомия 13 са отговорни за характеристиките на физическите изменения (особено на ниво лице) и включват, като единствения известен рисков фактор, напредналата възраст на майката.

епидемиология

Според някои оценки на Американския център за профилактика и контрол на заболяванията (CDC) в Съединените щати годишната честота на обалоцела е 2-2, 5 случая на 10 000 новородени.

Отново според същите изследвания, смъртността, свързана с този дефект на коремната стена, би била около 25%.

Симптоми и усложнения

За да научите повече: Симптоми Onfalocele

Характерният белег на обезкосмяването е екстра-коремното присъствие (т.е. външно за корема) на органите, които нормално трябва да бъдат вътре в коремната кухина.

Не всички omphaloceles са сериозни в еднаква степен. Тяхната тежест зависи от размера на отвора на корема и колко органи излизат извън него.

Ето защо лекарите смятат, че малка (или с ограничена гравитация) екзахала се характеризира с изпъкване само на червата; като има предвид, че те считат, че голяма (или висока гравитация) екзахала се характеризира с издатина на червата, черния дроб, далака и др.

ДРУГИ ЗНАКИ

Често коремната кухина на децата с омфалоцеле е много по-малка, отколкото всъщност трябва да бъде. Както ще видим в главата за терапията, това е проблем, когато лекарят се намесва хирургично.

Усложнения

В действителност е незащитена (NB: перитонеума не осигурява особено ефективна защита), коремните органи, разположени от външната страна на стомаха, могат:

  • Лесно се развива инфекция. Инфекциите са особено чести, когато перитонеума се разруши.
  • Лесно получавате прищипване или усукване. Всичко това може да увреди засегнатия орган и да причини много опасно и опасно изтичане на кръв.

СВЪРЗАНИ ДЕФЕКТИ

Често децата с омфалоцеле се раждат със сърдечни дефекти и дефекти на невралната тръба (т.е. ембрионалната структура, от която произхожда централната нервна система).

Тези промени могат да бъдат резултат от свързаните с тях хромозомни аномалии, описани по-горе, или от други причини, в много случаи неизвестни.

Едновременното наличие на омфалоцеле и други дефекти в други системи или системи отразява много сериозно здравословно състояние, смъртоносно в рамките на няколко дни (ако не и в пренаталната фаза).

Процент на случаите на омфалоцеле със сърдечни дефекти и дефекти на невралната тръба.

Вид дефект

процент

Вродени сърдечни дефекти

Вродени дефекти на невралната тръба

50%

40%

диагноза

При раждането диагнозата на омфалоцеле е доста проста. Всъщност, новороденото има ясни и недвусмислени признаци.

На пренаталния етап обаче лекарите могат да забележат наличието на коремни дефекти чрез нормално ултразвуково сканиране.

В тези ситуации ултразвуковото изследване трябва да бъде последвано от по-подробни проверки, които служат за установяване на тежестта и характеристиките на обезкосмятателната система, всички други вродени аномалии и хромозомната подредба на плода.

За да се изяснят всички тези аспекти, лекарите прибягват до:

  • II ниво ултразвук
  • Фетална ехокардиография
  • Амниоцентеза и / или фетален кариотип

ІІ. НИВО ЕКОГРАФИЯ

II ниво ултразвук е по-прецизен преглед от обикновена пренатална ултразвук (I ниво ехография). В действителност той осигурява много ясни образи на феталните органи (и възможните им аномалии) и позволява да се разбере как плодът се развива вътре в матката.

Лекарите обикновено го практикуват, когато пренаталното ултразвуково изследване от първо ниво е показало нещо подозрително или когато за редица фактори се счита, че бременността е изложена на риск.

ПЛОДОВА ЕКОКАРДИОГРАФИЯ

Феталната ехокардиография е нормално ултразвуково изследване на сърцето, което позволява анатомията, функцията и ритъма на сърцето на плода да бъдат анализирани. Следователно, полезно е да се изясни дали новороденото представя сърдечни аномалии, свързани с обалоцела.

Изпълнението му зависи от лекар, който се специализира в кардиологията на плода и детството.

амниоцентеза

Амниоцентезата се състои от трансабдоминално събиране на малко количество околоплодна течност.

Съдържащи се в сак (амниос или амниотична торбичка), околоплодната течност е течността, която обгражда и предпазва плода по време на развитието на матката.

Възникнало оттегляне (NB: лекарите обикновено практикуват амниоцентеза между 16-та и 18-та седмица от бременността), аналитичната лаборатория провежда различни тестове върху получената проба, включително контрол на хромозомния комплект.

Следователно амниоцентезата позволява да се разбере дали омфалоцеле е свързан с някои специфични хромозомни промени.

ПЛОДНИ КАРИОТИПИ

Феталният кариотип е тест за оценка на хромозомния набор от високоспецифичен плод (NB: по-висок от амниоцентезата), който позволява точно сканиране на всички хромозоми на събрана проба от клетки.

Това дава възможност да се идентифицират по-малките хромозомни промени, които по-малко точни изследвания, като амниоцентеза, не винаги могат да се идентифицират.

В случай на пренатална диагноза

Ако диагнозата на омфалоцеле се появи в пренаталната фаза, майката трябва да претърпи периодичен мониторинг, чрез който лекарят наблюдава развитието на бременността.

Не е изключено омфалоцелът да се регресира спонтанно по време на бременността.

лечение

Лечението на обалоцеле е изключително хирургичен тип и има за крайна цел реинтеграцията на вътрешните органи в корема.

Възможността за прилагане на тази терапия зависи основно от два фактора:

  • Тежестта на облоцелето . Колкото по-сериозно е, толкова по-трудно е намесата.
  • Вродени аномалии, които съпътстват омфалоцеле . Колкото по-сериозни са те, толкова повече внимание и грижи трябва да платите на малкия пациент.

ONFALOCELE НА GRAVITA LIEVE И ISOLATED

Ако омфалоцеле е малък (например, когато само червата е извън корема) и не е свързано с други заболявания, лекарите вероятно ще приключат успешно реинтеграционната интервенция.

Като цяло, операцията никога не е незабавна, но винаги се появява след кратък период от време по време на доставката. През това време хирургът, който ще оперира детето, покрива омфалоцеле със специален синтетичен материал.

От управленска гледна точка, намесата е доста деликатна и изисква значителен опит и опит от страна на целия медицински персонал.

Причини за добри шансове за успех

Простото повторно поставяне на орган е по-лесно, отколкото да се постави отново два или повече.

В допълнение, новородените с лека холоцеле често имат коремна кухина с нормален размер и не по-малка от нормалната. Благодарение на това, осъществимостта на операцията е по-голяма.

СЕРИОЗНО СЕРИОЗНО ONFALOCELE

Ако омфалоцеле е тежък или много сериозен, тъй като е свързан с други вродени дефекти, лекарите обикновено имат малък шанс да лекуват успешно (или просто да се намесват) по протежението на коремните органи.

Причините са различни. Преди всичко, повечето новородени в това състояние имат много малка коремна кухина, която не гарантира пространството, от което се нуждаят екстра-коремните органи. Второ, вродени дефекти, като вродени аномалии, са ситуации, които правят изпълнението на хирургична операция противопоказано.

Понякога може да се случи, че няма основание за работа само в първите години от живота. При такива обстоятелства лекарите избират да отложат интервенцията в детството, с надеждата, че коремът ще разшири вътрешното си пространство.

Какъв е типът на доставяне в случай на тежко или много тежко омфалоцеле?

В случай на тежка или много тежка омфалоцеле, лекарите използват цезарово сечение, тъй като е по-малко опасно както за майката, така и за плода.

прогноза

Според казаното в предходната глава, посветена на терапията, прогнозата на ораколевата зависи от неговата тежест и патологиите, свързани с нея.