бременност

Нухална транслуценция

Нюшалната транслуценция, в акроним NT, е скринингов тест, който оценява риска от хромозомни аномалии по време на ранните етапи на феталния живот.

Статистически погледнато, интерпретацията на резултатите от nuhal translucency позволява да се идентифицират 75-80% от фетусите, засегнати от синдрома на Даун, с фалшиво положителен процент 5-8%.

Следователно на практика, от сто болни плода ще бъдат идентифицирани 75-80 (в зависимост от източниците), докато от пет до осем зародиша на 100 ще бъдат погрешно подложени на генетична аномалия. Както ще разясним по-късно, за щастие, още повече ще бъде броят на фетусите, които - чрез по-нататъшни изследвания - ще се окажат напълно здрави, въпреки че nuhal translucency е открил висок риск от хромозомни аномалии.

В допълнение към индикацията за повишен риск от тризомия 21 и други по-редки хромозомни заболявания (като тризомия 18), nuhal translucency позволява да се определи количествено вероятността плодът да е носител на някои скелетни и сърдечни малформации.

Кога бягате?

Нухалната транслуценция се извършва между 11-та и 14-та седмица на бременността, като бременната матка се подлага на серия от звукови вълни, които не се възприемат от човешкото ухо (ултразвук). Тези вълни, абсолютно безвредни както за майката, така и за плода, се отразяват по различен начин от тъканите по отношение на тяхната плътност, след това се вземат от същата сонда, която ги генерира, превръща се в електрически сигнал и се обработва от компютър, за да се получат изображения на тъканите. разгледа.

В задния участък на врата на плода има област, която не отразява ултразвук, следователно беззвучна и полупрозрачна; в тази област намираме малко физиологично натрупване на течност между кожата и основните паравертебрални тъкани. Събирането на тази течност започва да се появява около 10-та седмица от бременността и увеличава дебелината си през следващите седмици, след което намалява, докато не бъде отменена след 14-та седмица.

Nuhal translucency: клинично значение

Учените отбелязват, че прекомерната дебелина на тази област на транслуценция (наречена nuchal plica) се дължи на повишен риск от синдром на Даун или други хромозомни нарушения.

Като цяло, колкото по-голяма е дебелината на нухалната транслуценция, толкова по-голям е рискът плодът да бъде повлиян от хромозомни аномалии (по-специално от синдрома на Даун и по-рядко от тризомия 13 или 18). Въпреки това, увеличаването на нухалната транслуценция не винаги е свързано с патологии, но може да бъде моментно събитие; освен това, когато има патологично значение, то може да присъства и при липса на хромозомни дефекти, например поради кардиопатии, метаболитни изменения с хипопротидемия, вродени или придобити анемии (инфекции), скелетни дисплазии и др.

Когато говорим за нухална транслуценция, важно е да помним, че винаги говорим за скрининг тест, а не за истински диагностичен тест. Следователно резултатът от изследването не ни казва дали плодът е здрав или болен, а само вероятността да е така. С други думи, негативността намалява риска, но не го елиминира, докато позитивността НЕ задължително означава, че плодът е засегнат от болестта; по-скоро се изискват допълнителни диагностични тестове, които ще се извършват чрез хромозомно изследване върху фетални клетки след виолецецеза или амниоцентеза; тези изследвания по принцип не се провеждат директно като първи преглед, тъй като те са обременени от много малък, но не пренебрежим риск от аборт (0, 5-1%).

Като метод за скрининг, резултатът от теста не говори за позитивност или негативност, а - благодарение на помощта на софтуер, разработен от Фондацията за фетална медицина (Лондон) и за оценка на други параметри (възраст на майката, тегло, пушене). и т.н.) - изразява риска в статистически процентни стойности (например, 1 възможен патологичен случай от 1000 или възможен патологичен случай от 100). Ако в проучването се появи положителен рисков профил, докладът не трябва да се бърка със способността на теста да открива фетуси, засегнати от синдрома на Даун. Напротив, това означава, че сред всички случаи, за които докладът от теста „има внимание, съществува определен риск, който изисква по-нататъшно разследване“, се включва и определен процент от фетусите, които действително са засегнати от синдрома на понижаването (в този случай 75-80%), Следователно, при последващото амниостично или вилоцентрично изследване, по-голямата част от фетусите няма да имат никаква хромозомна аномалия; това е така, защото обикновено бременните жени се изпращат в тези проучвания с рисков профил, равен или по-голям от 1: 250 (една или повече вероятности от 250, че плодът е болен).

За да се подобри надеждността на nuchal translucency като метод за ранен скрининг на синдрома на Даун, тестът сега е интегриран с така наречената duotest, която се състои от едновременно дозиране на кръвта на хорионния гонадотропин (бета-β-hCG субединица) и на PAPP- А (свързан с бременността плазмен протеин = плазмен протеин А, свързан с бременността).

Увеличаването на β-hCG и намаляването на PAPP-A в майчината венозна кръв се считат за индикация за повишен риск от синдром на Даун.

Концентрациите на тези две вещества (PAPP-a и B-hCG) - умножени с присъщия риск за майчината възраст, и интегрирани с ултразвуковите данни за нухалната транслуценция - позволяват да се разпознаят до 90% от случаите на синдром на Даун., с процент на неверни положителни резултати от 5%. Въпреки че това са много уважавани проценти, когато оцененият риск е значителен, винаги се предлага да бъдат подложени на допълнителни инвазивни диагностични тестове. Следователно, феталното цитогенетично изследване, проведено чрез виолецецеза или амниоцентеза, може да изключи (както в повечето случаи) или окончателно да потвърди Синдром на Даун, Тризомия 18 и други хромозомни аномалии.

Изследването на nuhal translucency може да бъде свързано и с ултразвуково изследване на носната кост. Проучването на профила на плода по време на ултразвук, между 11-та и 14-та седмица, има важни последствия при скрининга, тъй като в този период около 60-70% от фетусите със синдрома на Даун не показват видима носна кост.

Висока нишебна транслуценция, дори когато комбинираният тест (ултразвук + би-тест) е отрицателен, може да бъде свързан с повишен риск от фетална структурна аномалия (по-специално, както вече беше споменато, в сърцето). В този случай се препоръчва ултразвук от второ ниво да се извършва на 16 и / или 20-22 седмици от бременността, с особено внимание към изследването на сърцето.

Как се провежда теста за нухална транслуценция? Колко време е? Болезнено ли е?

Понякога изпитът може да отнеме повече от 30-45 минути, поради необходимостта от извършване на повече измервания с плода в добре установени позиции. По същата причина пациентът може да бъде помолен да кашля или да промени позицията си, за да определи изместването на плода за правилно сканиране. Изследването понякога е възпрепятствано от определени условия, като затлъстяване при майката или обемни фиброиди на предната стена на матката.

От съществено значение е откриването на нулева полупрозрачност да се извършва от опитни и квалифицирани оператори, така че последващият анализ на риска може да бъде стандартизиран, прецизен и надежден.

Ултразвуково измерване на nuhal translucency може да се извърши трансабдоминално или трансвагинално; в този последен случай изследването позволява да се получи по-добра резолюция на изображението и правилно сканиране, но също така може да причини известно раздразнение на бременната жена.