дефиниция

Синдромът на Рет е рядко генетично заболяване, което засяга начина, по който мозъкът се развива и засяга почти изключително момичетата. След раждането много момичета със синдром на Rett изглежда се развиват нормално, но повърхностните симптоми се появяват вече след 6-месечна възраст.

С течение на времето децата, които развиват синдром на Rett, започват да имат прогресивни проблеми с движенията, координацията и комуникацията, които могат да повлияят на способността им да движат ръцете си, да говорят и да ходят. Въпреки че в момента няма лек за синдрома на Рет, потенциалните лечения са подложени на множество изследвания. Текущите терапевтични стратегии са насочени към подобряване на движението и комуникацията, така че да се осигури подкрепа за децата и техните семейства.

Причини

Синдромът на Рет е генетично заболяване, което само в няколко случая се наследява. Всъщност, генетичната мутация, която причинява заболяването, възниква спонтанно и произволно.

Тъй като мъжките имат различна хромозомна комбинация от жените, децата, засегнати от генетичната мутация, която причинява синдрома на Рет, са засегнати в опустошителни начини: много от тях умират преди раждане или рано в ранна детска възраст; много малък брой от тези момчета се развиват вместо по-малко тежък синдром на Рет. Подобно на засегнатите момичета, тези деца вероятно живеят до зряла възраст, но все още имат риск от развитие на поведенчески и здравни проблеми.

Симптоми

Децата със синдром на Rett обикновено възникват след нормален период на бременност. През първите шест месеца на живота много от тях изглежда растат и се държат нормално; но след този период симптомите и признаците на синдрома на Rett започват да се появяват.

Най-очевидните промени, като цяло, настъпват около 12-18 месечна възраст, в продължение на седмици или месеци. Симптомите от синдрома на Рет включват:

  • Забавяне на развитието на мозъка след раждането. Обикновено децата със синдром на Rett имат по-малка глава, която се проявява след 6-месечна възраст. По време на растежа на детето се забелязва и забавяне в развитието на други части на тялото.
  • Загуба на нормални движения и координация: загубата на най-често срещаните движещи умения (двигателни умения) обикновено настъпва между 12 и 18-месечна възраст. Първите признаци често включват намаляване на контрола на ръцете и намаляване на способността за пълзене или нормално ходене. В началото загубата на тези мощности настъпва бързо, след което продължава постепенно.
  • Загуба на умения за общуване и мислене: децата със синдром на Рет обикновено започват да губят способността си да говорят и общуват по друг начин. Те могат да станат незаинтересовани към другите, към играчките и околната среда. При някои деца настъпват бързи промени, като например внезапна загуба на реч. С течение на времето повечето деца постепенно си възвръщат контакт с очите и развиват невербални умения за общуване.
  • Анормални движения на ръцете: във фазата на прогресия на заболяването, децата, засегнати от синдрома на Рет, развиват специфичен начин на придвижване на ръцете си, което включва усукване на ръцете, изстискване, биене или триене.
  • Анормално движение на очите: Децата със синдром на Рет имат тенденция да задвижват очите си необичайно. Например те могат да гледат дълго време, да мигат или затварят едното си око.
  • Проблеми с дишането: апнея, хипервентилация, принудително изтичане на въздух или слюнка. Тези проблеми се проявяват по време на събуждане, но не и по време на сън.
  • Раздразнителност: деца със синдром на Rett стават особено възбудени и раздразнени по време на периода на растеж. Внезапно могат да възникнат внезапни плач или писък, което може да продължи часове.
  • Ненормално поведение: може да включва внезапни, странни изражения на лицето и дълги пристъпи на смях, писъци, които се появяват без видима причина, или децата облизват ръцете си или вземат косата или дрехите си.
  • Епилептични пристъпи: повечето деца, засегнати от синдрома на Рет, изпитват епилептични припадъци по време на живота си. Симптомите варират от човек на човек и могат да варират от периодични мускулни спазми до открита епилепсия.
  • Ненормално огъване на гръбначния стълб (сколиоза).
  • Нередовен сърдечен ритъм: това е сериозен проблем за много деца и възрастни със синдрома на Рет, защото ги поставя в опасност от живот.
  • запек

Етапи на синдрома на Рет

Заболяването може да бъде разделено на 4 етапа:

  • Етап I: симптомите са фини и по време на тази първа фаза, която започва между 6 и 18 месеца, те често се пренебрегват. Децата могат да показват по-малко зрителен контакт и да започнат да губят интерес към играчките; те също могат да закъсняват със седене или пълзене.
  • Етап II: на възраст между 12 месеца и 4 години, децата със синдром на Rett постепенно губят способността си да говорят и да използват ръцете си умишлено. Повтарящи се движения на ръцете, без цел, започват да се появяват на този етап. Някои деца, засегнати от болестта на Рет, или задържат дъха си, или отиват в хипервентилация. Те могат да плачат или да крещят без видима причина. Често им става трудно да се движат сами.
  • Етап III: етап terzio представлява платото на болестта. Тази фаза обикновено настъпва между 2 и 10-годишна възраст и може да продължи години. Въпреки че проблемите с движението продължават, поведението може да се подобри. Често на този етап децата плачат по-малко и са по-малко раздразнителни. Увеличава контакта с очите и дори използването на ръцете и очите за комуникация обикновено се подобрява по време на тази фаза.
  • Етап IV: последният етап на синдрома на Rett се характеризира с намалена подвижност, мускулна слабост и поява на сколиоза. Умения за разбиране и комуникация и умения за употреба обикновено не намаляват допълнително на този етап. В действителност повтарящите се движения на ръцете могат да намалят. Въпреки че смъртта може да настъпи рано, средната възраст на засегнатите от синдрома на Рет е 50 години. Пациентите обикновено се нуждаят от грижи и помощ през целия си живот.

Когато е необходимо да отидете на лекар

Тъй като симптомите на това заболяване са фини в ранните стадии, е необходимо детето да се покаже на лекаря веднага щом започнат да забелязват физически проблеми или промени в поведението, като:

  • Забавяне на растежа на главата или други части на тялото на детето;
  • Намалена координация или промени в движенията; като повтарящи се движения на главата;
  • Намаляване на визуалния контакт или загуба на интерес при нормални игрални дейности;
  • Забавяне на речта или ранна загуба на умения за думи;
  • Поведенчески проблеми или изразени промени в настроението;
  • Ясна загуба на етапи, придобити преди това в двигателните умения.

Тест и диагноза

Диагнозата Синдром на Рет включва редица внимателни наблюдения, вариращи от оценката на растежа на детето и от неговото развитие до изследването на неговата медицинска и семейна история. Детето също претърпява някои тестове, за да провери за други състояния, които могат да причинят някои от симптомите на заболяването (диференциална диагноза). Някои от тези условия включват:

  • други генетични заболявания
  • аутизъм
  • церебрална парализа
  • проблеми със зрението или слуха
  • епилепсия
  • дегенеративни нарушения
  • Нарушения на централната нервна система, причинени от травма или инфекция
  • пренатално увреждане на мозъка

Някои тестове, използвани за диагностициране на синдрома на Рет, включват:

  • изследвания на кръвта и урината
  • тест за измерване на скоростта на импулсите между нервите
  • тестове за образна диагностика, като например магнитен резонанс или компютърна сканираща томография
  • тест за слуха
  • тест за контрол на зрението
  • тестове за контрол на мозъчната активност (електроенцефалограма).

Лекуващият лекар може също да предложи ДНК тестване, за да потвърди синдрома на Rett. Като цяло, ако лекарят подозира, че е синдром на Рет, той ще използва серия от официални диагностични критерии.

Лечение на синдрома на Рет

Лечението на заболяването включва екипен подход, който включва редовна медицинска помощ, физиотерапия, професионално обучение и говор, както и прибягване до социални услуги. Терапията трябва да се поддържа до живот.

Лечения, които могат да помогнат на деца и възрастни със синдрома на Рет, включват:

  • лекарства: те не лекуват болестта, но помагат да се контролират някои от симптомите и признаците, свързани с болестта, като епилептични припадъци и мускулна скованост;
  • физиотерапия и логопед;
  • хранителна подкрепа: адекватното хранене е изключително важно, както за нормален растеж, така и за подобряване на умствените и социалните умения. Някои деца със синдром на Rett се нуждаят от висок калориен прием и добре балансирана диета. Други трябва да се хранят през назогастрална тръба или директно в стомаха (гастростомия).