Фиброзна дисплазия

всеобщност

Фиброзната дисплазия е доброкачествен тумор, който засяга костите и предизвиква, в последния, подмяна на нормалната костна тъкан с фиброзна (или белег) тъкан.

Изображение от сайта orthoinfo.aaos.org

Това е вродено заболяване, дължащо се на генетична мутация след зачеването, именно по време на ранните стадии на развитие на плода.

Типични клинични прояви са: болка, склонност към фрактури, костна деформация и епизоди на нервна компресия.

Фиброзната дисплазия засяга главно костите на черепа и дългите кости на ръцете и краката.

Няма специфично лечение за фиброзна дисплазия, а само симптоматично лечение.

Кратък преглед на тумора

В медицината термините тумор и неоплазия идентифицират маса от много активни клетки, способни да се разделят и да растат по неконтролиран начин.

Говорим за доброкачествен тумор, когато растежът на клетъчната маса не е инфилтративен (т.е. не нахлува в околните тъкани) или дори метастазира.
Говорим за злокачественост, когато анормалната маса на клетките има способността да расте много бързо и да се разпространява в околните тъкани и в останалата част от организма.
Термините злокачествен тумор, рак и злокачествено заболяване трябва да се считат за синоними.

Какво е фиброзна дисплазия?

Фиброзната дисплазия е доброкачествен костен тумор, характеризиращ се с подмяна на нормалната костна тъкан с фиброзна тъкан .

Следователно, при тези, страдащи от фиброзна дисплазия, костите или костите, засегнати от неоплазма, променят клетъчния си състав, като загубят нормалния клетъчен компонент в полза на влакнест компонент, който при физиологични условия е напълно отсъстващ.

Най-засегнатите от фиброзна дисплазия скелетни области са костите на черепа и дългите кости на краката и ръцете .

КАКВО Е ВЛАКНАТА МАТЕРИЯ?

Влакнестата тъкан е функционална тъкан, съставена от група от колагенови влакна. Образуването му се дължи на хиперактивност на някои специфични клетки, принадлежащи към съединителната тъкан и известни като фибробласти .

Фиброзната тъкан се нарича също белег .

ВИДОВЕ ВЛАКНА ДИСПЛАЦИЯ

Патолозите признават съществуването на два вида фиброзна дисплазия: моностотична фиброзна дисплазия и полиостотична фиброзна дисплазия .

Моностотичната фиброзна дисплазия засяга само костта в човешкия скелет и е най-често срещаният тип фиброзна дисплазия.
Полиостотичната фиброзна дисплазия засяга повече кости от човешкия скелет. Засегнатите кости могат да принадлежат към един и същ крайник или към различни крайници.

Сред двата вида фиброзна дисплазия, най-сериозната от медицинско-клинична гледна точка е полиостотичната фиброзна дисплазия.

епидемиология

Фиброзната дисплазия е състояние, което засяга предимно юноши и така наречените млади възрастни: в подкрепа на това, което току-що беше съобщено, статистическо проучване показва, че малко под 75% от хората с фиброзна дисплазия са под 30 години.

Причини

Фиброзната дисплазия се дължи на генетична мутация на ДНК, която на скелетно ниво променя производството и диференциацията на клетките, образуващи костната тъкан.

Гореспоменатата генетична мутация е събитието, при което се образува фиброзна тъкан вместо нормална костна тъкан.

КАКВО Е УЧАСТЕН ГЕН?

Генетичната мутация, която причинява фиброзна дисплазия, засяга гена на GNAS . Генът GNAS кодира едноименния протеин на GNAS, който играе основна роля по време на процесите на производство и диференциация на клетките, съставляващи костната тъкан.

КОГА ИМА МУТАЦИЯ?

Фиброзната дисплазия е вродена болест - т.е. присъства от раждането - но не е наследствена - т.е. не се предава от един от двамата родители.

Това означава, че мутацията, която я причинява по време на развитието на плода, след зачеването и когато бъдещият болен субект е все още в майчината матка.

Научните изследвания показват, че мутацията, отговорна за фиброзна дисплазия, се осъществява в ранните стадии на развитие на плода.

Симптоми и усложнения

Леките форми на фиброзна дисплазия не предизвикват никакви симптоми или особени признаци; сериозни форми, от друга страна, като цяло са отговорни за:

Костна болка
Костни деформации;
Фрактури на засегнатата кост или кости;
Епизоди на нервна компресия.

АСОЦИАЦИИ

Като цяло, фиброзната дисплазия възниква като самотно състояние.

Въпреки това, при някои редки обстоятелства, по причини, които все още не са напълно изяснени, то се появява заедно с:

Синдром на McCune-Albright ;
Някои заболявания на ендокринната система, включително: хипертиреоидизъм, хиперпаратироидизъм, акромегалия, захарен диабет и синдром на Кушинг;
Синдром на Mazabraud .

КОГА ДА СЕ СВЪРЖЕТЕ С ЛЕКАРА?

Болка в костите - като това, което може да дойде от фиброзна дисплазия - трябва да бъде поставена на вниманието на лекарите, когато:

Увеличава се по време на бягане, ходене, скачане и т.н .;
Той е нарушен от нощния сън;
Не се подобрява с почивка;
Това е причината за куцотата (ако, разбира се, болката се отнася до един от двата долни крайника).

Усложнения

Тежките форми на фиброзна дисплазия могат да бъдат причина за много усложнения, включително:

Продължителни фрактури и тежки деформации на костите или костите, включени в тумора.
Капка / загуба на зрение и загуба / загуба на слуха. Това са две усложнения, типични за сериозните епизоди на фиброзна дисплазия, разположени в костите на черепа.
Тяхната поява може да има две причини: тя може да се дължи на компресията, на туморната маса, на оптичните и акустичните нерви или може да се дължи на костни деформации, вследствие на неоплазма, които променят анатомията на органите на зрението и слуха.,
Артрит. Това е типично усложнение на тежки епизоди на фиброзна дисплазия, разположена близо до коленните стави, лакътя и др.
Появата на артрит се дължи на костните деформации, които произтичат от неоплазма.
Промяна в злокачествения тумор. Макар че това е много малка вероятност, фиброзната дисплазия може да приеме конотацията на злокачествен туморен кост.

диагноза

За точна диагноза на фиброзна дисплазия са необходими следните: физикален преглед, медицинска анамнеза, диагностични тестове за изображения (например рентгенови, ядрено-магнитен резонанс, КТ, сканиране на кости и др.) И туморна биопсия.

ДИАГНОСТИКА НА АСИМОМИЧНИ СЛУЧАИ

Като цяло, идентифицирането на леки случаи на фиброзна дисплазия се извършва по напълно случаен начин, например по време на рентгенови изследвания, извършени по други причини.

лечение

Като генетично заболяване, фиброзната дисплазия е състояние, от което е невъзможно да се лекува.

Всичко това обаче не е попречило на лекарите да разработят лечения, способни да намалят симптомите и вероятността от усложнения.

ЛЕЧЕНИЯ В СЛУЧАЙ НА LYRE FIBROUS DYSPLASIA

Като цяло леката фиброзна дисплазия не изисква никакво лечение, както е потвърдено в няколко случая - това е асимптоматично състояние и това, по-често, отколкото не, остава незабелязано.

Единствената препоръка на лекарите при пациенти с лека фиброзна дисплазия е да претърпят периодични рентгенови изследвания, да пазят под контрол неопластичното състояние и да забележат промени в последното.

ЛЕЧЕНИЯ В СЛУЧАЙ НА СЕРИОЗНА ФИБРОЗА

Сред предлаганите лечения при тежка фиброзна дисплазия, те включват:

Прилагане на някои лекарства за остеопороза, по-специално памидронат (бисфосфонат). Тези лекарства не са специфични за фиброзна дисплазия, но като укрепват костите, те изглежда защитават последните от фрактури и деформации;
Използването на защитна скоба, която да се прилага върху костите или костите, засегнати от тумора, за да се предотвратят фрактури и да се ограничи прогресирането на деформациите;
Серия от хирургични интервенции за:

Правилни деформации;
Фиксирайте или счупвания;
Отстранете засегнатите от тумора костни участъци, за да намалите епизодите на фрактури и болката. В тези ситуации също се предвижда трансплантация на кост;
Декомпресирайте оптичните и акустичните нерви, когато фиброзната дисплазия седи на нивото на костите на черепа.

НЯКОИ МЕДИЦИНСКИ СЪВЕТИ

Според лекарите пациентите, особено по-младите, са в състояние да приемат по-добре състоянието на пациентите с фиброзна дисплазия, ако научат всичко за последното и посетят група за подкрепа на хора със същата генетична патология.

прогноза

Прогнозата при фиброзна дисплазия зависи от наличието или отсъствието на симптоматиката.

Въпреки че е постоянно състояние, леката фиброзна дисплазия е състояние, при което е възможно да се живее заедно и което не влияе върху качеството на живот на засегнатите.

Напротив, случаят на тежки форми на фиброзна дисплазия е различен: те всъщност често водят до усложнения и предпазват пациентите от нормален живот.