Spina Bifida

Ключови моменти

Spina bifida е неизлечима генетична малформация, засягаща гръбначния стълб: заболяване на централната нервна система, при което някои прешлени, които не завършват собственото си развитие, благоприятстват избягането на менингите и / или гръбначния мозък от пукнатина на рахиса.

Spina bifida: причини

Причината за спина бифида се крие в дефект на затваряне на нервната тръба, структурата, от която произхожда CNS. Spina bifida е генетична аномалия, вероятно повлияна от: дефицит на фолиева киселина по време на бременност, метаболитни нарушения на фолиевата киселина, алкохолизъм, затлъстяване, предгестационен диабет.

Spina bifida: класификация и симптоми

1. OCCULT BIFIDA: лека форма на spina bifida, често асимптоматична. Някои пациенти имат лека асиметрия на краката.
2. МЕНИНГОЦЕЛ: менингите са вградени в интравертебралното пространство. Тази спина бифида причинява: херния на дуралния сак, отпусната парализа, деформация на рахис, хидроцефалия, конвулсии.
3. MIELOMENINGOCELE: по-тежка форма на spina bifida, също включваща гръбначния мозък. Най-честите симптоми са: промени в пикочния мехур / червата, гърчове, мускулна слабост, парализа, деформация на крайниците, дефицит при ходене, сколиоза.

Spina bifida: диагноза

Ранната диагностика е от съществено значение за незабавна намеса. Най-използваните диагностични тестове са: амниоцентеза, ултразвуково ултразвуково изследване, кръвен тест и тест на алфафетопротеин.

Spina bifida: лечение и лечение

За спина бифида не съществува напълно разрешително лечение. Няколко хирургични лечения могат да облекчат проблема. Най-добрата терапия е профилактиката: преди и по време на бременността бъдещата майка трябва да допълни диетата с добавка на фолиева киселина.

---

Spina bifida: определение

Spina bifida е тежка вродена малформация на гръбначния стълб и на гръбначния мозък, за съжаление нелечима. Характерно за ранните етапи на ембрионалното развитие, spina bifida е израз на дефект на затваряне на нервната тръба, структурата, от която произхожда Централната нервна система.

Деца със спина бифида имат очевидна аномалия в гръбначния арк: някои прешлени не завършват своето развитие; следователно, от гръбначния стълб се създава цепнатина (цепка), от която могат да избягат менингите, гръбначния мозък или и двете. Двете прешлени, които не са внимателно "заварени", предотвратяват развитието на гръбначния стълб по адекватен и пълен начин: видимо, конкретната анатомична форма създава впечатлението, че гръбначният свод е бифиден.

Spina bifida може да се появи навсякъде в гръбначния стълб, от основата на черепа до сакрума; въпреки казаното, в повечето от диагностираните случаи тя засяга лумбалния сегмент.

В тази статия ще се опитаме да хвърлим светлина върху общите характеристики на тази сложна и многофакторна патология, отговаряйки на често задавани въпроси, които тревожат много бременни жени: „Често ли е аномалия spina bifida? Дали той проявява засегнат субект? Може ли да се възстанови от спина бифида?

падане

От докладваното в научното списание The Lancet изглежда, че сред женския пол преобладава spina bifida. В проучване, проведено през 2008 г. във Великобритания, са диагностицирани 32 случая на spina bifida. Важно е да се подчертае, че честотата на заболяването е изключително променлива, особено на основата на страната и расата. Списанието JAMA например докладва някои много интересни данни:

• Франция: 0, 7 деца на 10 000 здрави раждания са засегнати от spina bifida
• Канада: 0, 9 деца на 10 000 здрави индивида са засегнати от spina bifida
• Норвегия, Унгария, Чехословакия, Япония: 1-6 случая на деца със спина бифида на 10 000 живородени деца
• Обединени арабски емирства: 7.7 деца на 10 000 раждания са засегнати от spina bifida
• Южна Америка: 11, 7 деца на 10 000 раждания са засегнати от spina bifida
• Ирландия и Уелс: заболеваемостта от spina bifida е изключително висока. Смята се, че 3-4 деца на 1000 здрави раждания развиват най-тежкия вариант на spina bifida, с изпъкналост на менингите и гръбначния мозък (myelomeningocele).

Като цяло болестта се проявява в 1.3 деца на всеки 10 000 раждания.

През последните години заболеваемостта от spina bifida е намаляла значително, благодарение на кампанията за повишаване на осведомеността, насочена към насърчаване на добавки на фолиева киселина по време на бременност като най-ефективното лечение, способно ефективно да предотврати спина бифида.

Причини и рискови фактори

Тъй като това е генетичен дефект, не е възможно с абсолютна сигурност да се установи причината за произхода на spina bifida. Предполага се, че преплитането на екологични и генетични елементи може да предразположи зародиша към spina bifida:

1. На първо място, FUSION OF FOLIC ACID в рождението (също и особено в периода преди зачеването близо до оплождането) изглежда решаващо за предизвикване на усложнения, свързани с развитието на феталния гръбначен стълб.
2. Наличието на метаболитни аномалии на фолата в плода може сериозно да повлияе на образуването на spina bifida.
3. Вероятно някои КРОМОЗОМНИ АНОМАЛИИ също могат да предразположат зародиша към spina bifida. Идеално приписани заболявания са: синдром на Патау (или тризомия 13, рядко генетично заболяване, при което засегнатият субект има три копия на хромозома 13 вместо 2), синдром на Едуардс (засегнатият пациент има 3 хромозоми 18 вместо 2) и синдром на Даун.,
4. Друг възможен предразполагащ елемент е spina bifida, който е DIABETE на майката. Смята се, че рискът от раждане на бебе с spina bifida е 2-10 пъти по-висок при жени с предгестационен диабет, отколкото при здрави жени.
5. Също така АЛКОХОЛИЗЪМ и приложението на FARMACI като натриев валпроат (лекарство, използвано за лечение на конвулсии) и карбамазепини (използвани по-специално за лечение на епилепсия) изглежда повишават риска от спина бифида при нероденото дете.
6. Ако плодът на първата бременност е бебе със спина бифида, вероятно братът също ще бъде засегнат от същото заболяване.
7. Майчиното затлъстяване и болестите, характеризиращи се с високо FEB и дълго време могат да предразположат плода към spina bifida. Изглежда, че честото използване на майката на сауни, турски бани, водовъртежи с гореща вода и солариум може по някакъв начин да подготвят плода за трънната бифида. Въпреки това, не е възможно да се даде известно и безспорно обяснение на тази корелация. ХИПОТЕЗА: UVA, които имат висока проникваща сила и топлина разрушават фолатите в кръвта, компрометирайки размножаването на вида (намаляване на мъжката плодовитост, по-голям риск от spina bifida) → тъмната кожа предотвратява унищожаването на фолиева киселина, причинена от ултравиолетовите лъчи и следователно е полезна характеристика за екваториални популации.

Ето защо мултифакторно генезис се приписва на spina bifida, което все още не е напълно доказано. Сигурно е, че въпреки преобладаващата част от децата със спина бифида, родени от здрави родители, наследственият компонент играе водеща роля.