Определение и класификация

Рахит е скелетна патология (остеопатия) с начало на детството, причинена от дефект в минерализацията на костната матрица и потенциално отговорен, в напреднал стадий, за деформация и костна фрактура. Въз основа на етиопатогенезата на рахит е възможно да се класифицира в:

  1. Рикитизъм от променен принос на витамин D (калциферол):
    • благотворителни рахити
    • рахит от хронична чревна малабсорбция
  2. Рахит от нарушен чернодробен метаболизъм на витамин D:
    • рахит при хепато-билиарни заболявания (чернодробна остеодистрофия)
    • хронично лечение на рахит с антиконвулсивни лекарства (барбитурати)
  3. Рахит от нарушен бъбречен метаболизъм на витамин D:
    • Фамилни хипофосфатемични рахити
    • тип 1 D-зависим витаминен рахит
    • бъбречна остеодистрофия
    • рахит от тубулопатии
    • онкогенни рахити
  4. Рикитизъм, дължащ се на намалено действие на витамин D:
    • тип 2 D-зависими витаминни рахити.

Намаленото излагане на слънце, продължителното повръщане и диарията, заедно с дефицита на храна с калций, магнезий и фосфор, могат да предизвикат рахит. Не е изненадващо, че това е доста често срещано заболяване в развиващите се страни, където недостатъчните санитарни условия допринасят за недохранването.

Симптоми

Симптоматиката се характеризира със скелетни и зъбни промени, мускулна хипотония и понякога с ларингоспазъм и конвулсии. Първите клинични признаци се проявяват с костно отслабване на тилната и черепната париетална (краниотаба), акцентуацията на фронталните течения, рахитичната броеница (увеличаване на хондроиалните кръстовища), кариесания гръден кош (преден план на гърдата) и браздата на Харисън (хоризонтална депресия на последните ребра); с възрастта се появяват разширяването на метафизите на дългите кости (китки и глезени), а с нарастването на стреса върху долните крайници се проявява подчертан варизъм (изкривяване на диафизата на бедрените кости, пищялите и фибулите).

Синтез на витамин D

За да се разбере по-добре етиологията на различните форми на рахит, е необходимо да се знае метаболизма на витамин D в човешкия организъм:

  • Витамин D3 или Colecalciferol се произвежда от кожата от 90% от холестерола, чрез действието на слънчеви UVA лъчи, и само за 10% се въвежда с диетата.
  • Витамин D3, синтезиран в кожата, трябва да претърпи някои промени, преди да бъде активен. Първият се появява на чернодробно ниво, където претърпява първа хидроксилация в позиция 25 чрез 25-хидроксилаза в черния дроб. Продуктът от това хидроксилиране следователно е 25-OH-D3.
  • 25-OH-витамин D3 все още е лишен от биологична активност; за да го придобие, той трябва да бъде допълнително хидроксилиран в позиция 1 на бъбречно ниво, където се осъществява бъбречна алфа хидроксилаза, която я превръща в 1, 25- (OH) 2- D3 или калцитриол, активен метаболит на витамин D. Калцитриолът определя повишена чревна абсорбция. калций и мобилизиране на калций и фосфат в костта. Резултатът е увеличение на калция (концентрация на калций в кръвта).

Видове рахит

  1. Най-честият недостиг на рахит е този от вит D; липсата на калциферол предизвиква намаляване на чревната абсорбция на калций, следователно хипокалцемията стимулира производството на паратгормон, което намалява бъбречната екскреция на същия минерал и стимулира неговата мобилизация от костите, намалявайки нейната минерализация.
  2. Що се отнася до рахит от хронична чревна малабсорбция, това е вторично усложнение при други състояния като целиакия, кистозна фиброза и чревни резекции; те са отговорни както за малабсорбцията на калция, така и за витамина D.

    И в двата случая има ниски нива на 25-OH-D3 и 1, 25- (OH) 2- D3.

  3. Чернодробната остеодистрофия е, както се казва в самия термин, промяна в скелета, предизвикана от патология, която компрометира черния дроб; сред тях най-честите са билиарната цироза и билиарния артрит. Тъй като активността на черния дроб е компрометирана, се записват ниски нива на 25-OH-D3 и 1, 25- (OH) 2 -D3.

    Рахитът на антиконвулсивната терапия се дължи на употребата на лекарства като барбитурати, които в 10-30% от случаите пораждат проблеми, свързани със скелетната деформация.

  4. Фамилен хипофосфатемичен рахит е генетично предавана болест с автозомно доминираща природа; честотата се оценява между 1 / 10, 000 и 1 / 1, 000, 000, но най-вероятното съотношение е 1 / 20, 000.

    Витамин D-зависимият рахит от тип 1 се индуцира от мутация на гена, който кодира бъбречна алфа-хидроксилаза, следователно има ниски нива на 1, 25- (OH) 2- D3.

    Бъбречната остеодистрофия се дължи на намаляване на бъбречната функция, характерна за хронична бъбречна недостатъчност, която често причинява вторичен хиперпаратиреоидизъм (хиперкосфагична хипокалцемия и намален синтез на 1, 25- (ОН) 2- D3 в ниски концентрации). лоша бъбречна активност].

    Тубулопатичният рахит се дължи на заболявания като синдром на Фанкони, тирозинемия тип 1 и тубуларна ацидоза.

    От друга страна, онкогенните рахити корелират с някои форми на неоплазия (обикновено доброкачествени) с мезенхимален произход, които генерират хипофосфатемия поради намалена чревна реабсорбция на фосфат, прибавена към ниски нива на 1, 25 (ОН) 2 .

  5. Рахит тип 2 се причинява от тъканна резистентност на целевите органи до 1, 25- (ОН) 2- D3; за разлика от рахит тип 1, където нивата му са особено ниски, 1, 25- (OH) 2 -D3 е много висок при пациенти с рахит тип 2. \ t

Терапията, полезна за ремисия на рахит, е тясно свързана с етиопатогенетичната причина; първата цел е винаги да се балансират нивата на:

  • вит. D [и двата 25 (ОН) и 1, 25 (ОН) 2 ]
  • серумния калций
  • фосфор

но за да се направи това, във формите на вторичен рахит е необходимо да се предприеме терапия, полезна за разрешаване на първичното заболяване. Генетичните изменения не попадат в тази категория и за да се намалят усложненията, е необходимо да се увеличи приносът на vit. D над нормалните препоръчителни дози.

Библиография:

  • Педиатрично ръководство - MA Castello - Piccin - cap5 - страница 152: 158.