Ако клетка в митоза е подложена на действие на вещества, като колхицин, наречен митотичен, или антимитотичен, или дори статининетичен отрови, механизмът на миграция на центромерите в стопената се блокира и хромозомите остават в стадия на метафазата. С подходящи техники можете да фиксирате, снимате и увеличавате хромозомите, след това да ги подреждате последователно подредени по добре дефинирани критерии за класификация (относителна позиция на центромера и размер). За всяка клетка се получава кариограма; средната стойност (за да се избегнат единични грешки) представлява индивидуалният кариотип.
Най-лесно откриваемите хромозомни аберации са тези за тризомия, за монозомия или за нулизомия. Те съответстват съответно на наличието на три, една или никаква хромозома от даден тип. Наличието на една или три хромозоми може да бъде съвместимо с независим живот, макар и с често много морфологични и метаболитни промени, които променят нормалния баланс на дозата и взаимодействието между гените; нулизомията трябва да се смята за летална, тъй като пълната липса на всички гени, съдържащи се в една хромозомна двойка, не може да се компенсира.
Класическият случай на тризомия е "трисомия 2" или синдром на Даун, известен като "монголизъм".
Както ще видим, случай на монозомия има синдром на Търнър, при който има само един гоносом (X).
Можем да различим аберацията чрез транслокация от тази за мейотична недизюнкция. Причината, ефектите, наследственото предаване и вследствие на това евгеничната прогноза са различни, както и цитологичното изследване.
КИТОПЛАСМАТИЧНО НАСЛЕДСТВО
Цялото третиране на досега проведената генетика се основава на изследването на поведението на ядрената ДНК, нейното предаване, връзките му с цитоплазмената и външната среда.
Въпреки че ролята на ядрото при наследяването е абсолютно превъзходна, има и наследствени феномени на предаване, свързани по различни начини с цитоплазмата. Например, цитоплазмените органели със собствена генетична приемственост (митохондрии, пластиди, центриоли) могат да представят наследствени феномени на предаване, отделени от ядрените, макар и със сложни взаимодействия. Съдържанието на резервен материал, който тялото на майката доставя на ембриона за неговото първоначално развитие, също може да предизвика явления на цитоплазмено наследяване. Като цяло може да се каже, че изразяването на наследственото наследство е различно обусловено от взаимодействието с факторите на цитоплазмената и извънклетъчната среда.
Редактиран от: Лоренцо Боскариол
