здраве

Какъв вид генетично състояние е situs inversus totalis?

Около един човек на всеки 10 000 се ражда с гръдни и коремни органи в огледално положение по отношение на класическата структура, която може да бъде оценена във всеки текст на човешката анатомия. С други думи, сърцето е леко надясно (вместо от ляво), черният дроб е отляво (вместо от дясно), първата част на дебелото черво е отляво, последната част на дебелото черво е отдясно и т.н.

Това странно състояние - известно като situs inversus totalis - е сравнимо, генетично казано, с наследствени заболявания с автозомно рецесивно предаване.

Какво означава тази функция?

Наследственото автозомно рецесивно заболяване се изразява само когато и двата алела на гена, причиняващ болестта, са мутирали - това е така, защото мутиралият алел е рецесивен за здравия - и само тогава, когато и двамата родители носят поне един мутиран алел (NB : само с един мутиран алел те се наричат ​​"здрави носители").

От вероятностна гледна точка, две здрави носители на генетичната мутация, които причиняват situs inversus totalis, имат 25% вероятност да раждат дете с обърнатите органи; с други думи, един на всеки четири.

SITUS INVERSUS TOTALIS и SIAMESI TWINS

Състоянието на situs inversus totalis също често се среща в огледални сиамски близнаци, което изглежда, че кара изследователите да смятат, че има връзка между двете аномалии.