здравето на нервната система

Фронтотемпорална деменция

всеобщност

Фронтотемпоралната деменция е невродегенеративна мозъчна болест, която възниква поради прогресивното влошаване на невроните, разположени във фронталните и темпоралните части на мозъка.

Тези мозъчни зони контролират езика, поведението, част от движението и уменията за мислене, поради което тяхното постепенно дегенериране води до промени в гореспоменатите области. Това са типични проблеми: трудности при артикулиране на реч, внезапни промени в личността, нарушения в баланса и амнезия.

Въпреки откритията от последните десетилетия, механизмът, който води до влошаване на невроните, все още има някои въпросителни.

Диагностицирането на фронтотемпоралната деменция не е лесно и изисква няколко изследвания и тестове за оценка.

За съжаление, както и при много други форми на деменция, все още нямате лек, който лекува или регресира болестта.

Какво е фронтотемпорална деменция?

Фронтотемпоралната деменция е форма на деменция, която възниква в резултат на дегенерация на нервните клетки (или неврони), разположени в предните и темпоралните части на мозъка .

ОПРЕДЕЛЯНЕ НА ДЕМЕНТА

В медицината терминът деменция показва невродегенеративна мозъчна болест, характерна за възрастните хора (но не само за старостта), която включва прогресивно и почти винаги необратимо намаляване на интелектуалните (или познавателните) способности на човека.

Тази редукция има много последици: тя пречи на осъществяването на най-простите ежедневни дейности, с междуличностните отношения (т.е. между хората), с уменията на мисълта и паметта, с използването на ясен и подходящ език, с баланс с моторни мускули, с поведение, с личност и с емоционалност.

епидемиология

Фронтотемпоралната деменция е четвъртата най-често срещана форма на деменция, след известната болест на Алцхаймер, съдова деменция и деменция на Леви .

В сравнение с тези болести, споменати по-горе (засягащи предимно възрастните), има тенденция да възникват при по-млади индивиди, обикновено между 40 и 65 години.

Тя засяга и двата пола еднакво.

Причини

Точният механизъм, който индуцира началото на фронтотемпоралната деменция, е изяснен само частично.

Най-новото изследване, базирано на анализ на пациентите след смъртта, показа, че:

  • Прогресивното влошаване на невроните на фронталните и темпоралните дялове е след образуването в същите клетки на анормални протеинови агрегати . Под протеинови агрегати имаме предвид малки количества протеини.
  • Сред протеините, съставляващи агрегатите, най-представителният и "известен" е тау . Тау е протеин от микротубули, т.е. малки вътреклетъчни структури, които регулират транспорта на фундаментални елементи в клетката. Когато тау образува агрегатите, микротубулите вече не функционират правилно и засегнатите клетки умират .
  • Фронтотемпоралната деменция може да бъде и генетично заболяване, предавано от родители на деца . В началото се предполагаше, че само една трета от пациентите имат баща или майка със същата патология.

    Впоследствие това се демонстрира и чрез идентифициране на еднакви генетични мутации в членове на едно и също семейство, носители на фронтотемпорална деменция.

  • Гените, които, ако мутират, предразполагат към фронтотемпорална деменция, са поне три: MAPT, GRN и C9ORF72 . MAPT се намира в хромозома 17 и участва в синтеза на "обичайния" тау протеин; GRN и C9ORF72 се намират съответно на хромозома 17 и хромозома 9 и заедно работят за синтеза и за правилното функциониране на протеин, наречен TDP-43.
  • Мутациите, засягащи MAPT, GRN и C9ORF72, индуцират натрупването, в рамките на невроните, на протеините, към които те са свързани, следователно тау и TDP-43.
  • За всички онези случаи, в които не изглежда да е известно, появата на протеиновите агрегати се извършва по причини, които все още не са известни.

ПРЕДСТАВЯНЕ НА ПРЕДВАРИТЕЛНОТО ПОЗНАНИЕ

Благодарение на научните открития, съобщени в предишните точки, експертите по невродегенеративни заболявания са идентифицирали 3 подтипа на фронтотемпоралната деменция:

  • Болестта на Пик . Характеризира се с вътреклетъчни клъстери на тау протеин ("наречени тела на Пик"), но изглежда, че не е свързан с някакъв вид генетично-наследствена мутация.

    В повечето случаи се случва след 50 години.

    Пик се отнася до изследователя, който го е описал за първи път.

  • Фронтотемпорална деменция с паркинсонизъм, свързана с хромозома 17 . Всъщност това е наследствено заболяване, характеризиращо се с промяна на MAPT гена и наличието на тау протеинови клъстери.
  • Първична прогресивна афазия . При типично начало от около 40 години и бавна и постепенна симптоматична прогресия, това е само в редки случаи, свързани с наследствени мутации на гените MAPT, GRN и C9ORF72. Обикновено всъщност се представя като болест с неизвестни причини.

Симптоми и усложнения

Сред различните изпълнени функции, челните лобове и темпоралните части на мозъка контролират също поведението, езика, уменията за мислене, част от движенията на тялото и някои мускули .

Следователно влошаването на нервните им клетки включва серия от симптоми и признаци, които се отнасят главно до тези области.

Фронтотемпоралната деменция има прогресивна тенденция. Това означава, че неговите ефекти се влошават все повече и повече (обикновено в рамките на няколко години).

Забележка: за някои пациенти влошаването на състоянието на невроните може да засегне само лобните дялове или само временните. Това води до непълна симптоматична картина, която зависи от участъка на мозъка.

ПРОБЛЕМИ НА ПОВЕДЕНИЕТО

Наред с тези на езика, поведенческите проблеми са първите симптоми, които се появяват при страдащите от фронтотемпорална деменция.

Те могат да се състоят от:

  • Неподходящо поведение на публично място.
  • Импулсивност.
  • Намалена или пълна загуба на спирачни спирачки.
  • Пренебрегвайте личната хигиена.
  • Крайна алчност, внезапна промяна в вкусовете и предпочитанията към храната и неподходящо поведение на масата (липса на добри нрави и т.н.).
  • Раздразнителност и агресия.
  • Студ, безразличие и неспособност за съпричастност с другите.
  • Себично поведение.
  • Взимането на любопитни или много груби нагласи.
  • Повтарящи се или натрапчиви поведения, като непрекъснато триене на ръцете или ходене по един и същи път многократно и няколко пъти на ден.
  • Загуба на ентусиазъм и признаци на летаргия.

С напредването на заболяването гореспоменатите заболявания се влошават и страдащият обикновено се изолира от социалния контекст и прекъсва всяка връзка с други хора.

ЕЗИКОВИ ПРОБЛЕМИ

Езиковите проблеми са много чести при страдащите от фронтотемпорална деменция. Те обикновено се състоят от:

  • Неправилно използване на думи. Например, пациентът може да използва думата "овце" вместо думата "куче".
  • Намален речник и трудности при четенето на текст.
  • Използване на ограничен брой изречения и тенденция да се повтарят често.
  • Умора при формулиране на нормална и пълна реч.
  • Склонност към автоматично повтаряне на изречения или думи, изречени от други хора.
  • Разговорите и дискурсите все по-кратки и бедни по съдържание.

Тъй като заболяването се влошава, пациентите прогресивно губят способността си да говорят.

Наистина, в крайните етапи на заболяването те обикновено стават тъпи.

Проблеми с способността на мисълта

Когато фронтотемпоралната деменция влияе върху способността за мислене, пациентите проявяват:

  • Лекота на разсейване.
  • Слаба способност за планиране, преценка и организиране.
  • Липса на самодостатъчност. Трябва да им се каже, стъпка по стъпка, какво да правят.
  • Твърдост и гъвкавост на мисълта.
  • Неспособност да се абстрахират и разберат абстрактни понятия.
  • Трудност на паметта.

Трябва да се уточни, че нарушенията на паметта обикновено възникват в напреднал стадий на заболяването.

Физични и движещи се проблеми

Като цяло, когато достигне много напреднал стадий, фронтотемпоралната деменция влияе върху способността да се движат и контролират определени мускули.

В подробности за симптомите пациентите могат да проявят:

  • Скръстие, подобно на това, предизвикано от болестта на Паркинсон .
  • Липса на контрол на мускулите на пикочния мехур (уринарна инконтиненция) и чревната (фекална инконтиненция).
  • Прогресивна слабост, свързана с мускулна атрофия (т.е. намаляване на мускулната маса). В тези случаи се казва, че пациентът страда от една от така наречените двигателни невронови заболявания .
  • Трудности при контролирането на крайниците на тялото, загуба на баланс и координация, забавяне на движенията и намалена подвижност. Лекарите идентифицират тези нарушения с термина кортико-базална дегенерация .
  • Типичните признаци на така наречената прогресивна свръхядрена парализа, т.е. нарушения при: баланс, движение на очите и поглъщане.
Обобщение на симптомите и признаците, типични за различните подтипове на фронтотемпоралната деменция
Подтип

Характерна симптоматика

Болестта на Пик

Проблеми на езика, трудности при концентрацията, променени способности на мисълта, внезапни промени в личността, необичайно поведение, пасивност и липса на такт.

Фронтотемпорална деменция с паркинсонизъм, свързана с хромозома 17

Устойчивост (типична за болестта на Паркинсон), депресия, халюцинации, натрапчиво поведение, липса на преценка, проблеми, свързани с други хора и трудности при планирането и концентрацията.

Първична прогресивна афазия

Промени в личността, странно поведение, амнезия, липса на внимание, сериозни езикови проблеми и трудности при четене на текст.

диагноза

Особено когато е в ранен стадий, фронтотемпоралната деменция е доста трудна за диагностициране, тъй като нейните прояви могат да бъдат объркани с тези на подобни заболявания или състояния.

Като цяло диагностичната процедура включва изпълнението на различни оценки, включително:

  • Точно обективно изследване . Състои се в анализ на симптомите и признаците, докладвани или проявени от пациента.
  • Неврологичен преглед . Това е оценка на сухожилни рефлекси, поведение, двигателни умения, умствени способности и умения за памет.
  • Анализ на всички лекарства, взети от изследваното лице . Извършва се, тъй като някои лекарства водят до подобни странични ефекти спрямо нарушенията, предизвикани от фронтотемпоралната деменция.
  • Кръвни тестове . Те се извършват, за да се изключи, че симптомите се дължат на недостиг на витамин (витамин В12) или на други подобни причини.
  • Диагностични изображения, като КТ на мозъка или ядрено-магнитен резонанс (МРТ) на мозъка. Мозъчната КТ и ЯМР показват външния вид и особено здравословното състояние на различните мозъчни области. В случай на фронтотемпорална деменция, предните и темпоралните дялове показват съвсем очевидни изменения.

ГЕНЕТИЧНИ ТЕСТОВЕ

Членовете на семейства, в които се появява фронтотемпорална деменция, могат да претърпят определен генетичен тест, който ще им каже дали са носители на мутации в гените MAPT, GRN или C9ORF72.

лечение

За съжаление, фронтотемпоралната деменция е заболяване, което не може да бъде излекувано.

Въпреки това, с някои подходящи лечения, е възможно да се забави неговото развитие и да се облекчат неговите симптоми.

ФАРМАКОЛОГИЧНА ТЕРАПИЯ

Фармакологичният избор е много малък.

Няколко лекарства, които понякога се използват, са:

  • Селективни инхибитори на обратното поемане на серотонин ( SSRIs ). Принадлежащи към категорията антидепресанти, те се предписват срещу загуба на спирачни спирачки и обсесивно поведение.
  • Trazodone . Той е антидепресант, който в някои случаи може да облекчи поведенческите разстройства.
  • Халоперидол . Антипсихотичните сред най-важните, рядко се предписват и само при наличие на сериозни поведенчески проблеми, тъй като могат да причинят сериозни странични ефекти.

ЛЕЧЕНИЯ ЗА СТОМАТОРИ

Всеки с деменция - следователно и лице с фронтотемпорална деменция - е подложен на тази серия от симптоматични лечения (т.е. насочени към облекчаване на симптомите):

  • Трудова терапия . Тя има две основни цели: да направи пациента възможно най-независим и да го включи отново в социален контекст.
  • Езикова терапия . Тя има за цел да възстанови поне малко говорим език и да подобри комуникационните проблеми.
  • Физиотерапия . Тя има за цел да подобри двигателните и балансните проблеми.
  • Когнитивна стимулация . Тя се състои в това, че пациентите трябва да изпълняват упражнения, насочени към подобряване на паметта, езика и т.нар.
  • Поведенческа терапия . Тя има за цел да подобри проблематичното поведение, предизвикано от болестта (изключителна сладост, импулсивност и др.).

прогноза

Тъй като се появяват първите симптоми, средният живот на пациент с фронтотемпорална деменция е 8 години.