дефиниция
Прогресивна осифицираща фибродиплазия (ФОП) е рядко заболяване, характеризиращо се с аномално развитие на костната тъкан в областите на тялото, където по правило това не е налице; костта може да се образува, например, в мускули, сухожилия, връзки и други съединителни тъкани.
Образуването на кости извън скелета (процес, определен като хетеротопна осификация) прогресира през целия живот на засегнатия индивид; в много случаи заболяването започва на шията и раменете, след това се простира по гърба, торса и крайниците.
Прогресивната осифицираща фибродисплазия зависи от мутациите в един от гените, участващи в образуването на скелета по време на ембрионалното развитие и при неговото възстановяване след раждането.
Заболяването може да се предава по автозомно доминантния начин, така че родителят, представящ състоянието, има 50% шанс да предаде генния дефект на всяко от техните деца. В повечето случаи, обаче, прогресиращата осифицираща фибродиплазия се наблюдава спорадично, без участието на други членове на семейството, поради появата на de novo мутация.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- задушаване
- астения
- брахидактилия
- диспнея
- Болка в шията
- Болка в рамото
- Болки в ставите
- Мускулни болки
- треска
- Подуване на ставите
- болки в кръста
- възелче
- Коравина на фугата
- Устойчивост на мускулите на гърба и врата
Други посоки
Прогресивната осифицираща фибродиплазия обикновено настъпва в рамките на 20-годишна възраст. Но първите признаци на заболяване вече могат да се видят при раждането и по време на детството; всъщност прогресиращата осифицираща фибродиплазия винаги се свързва с малформацията на пръстите на краката (по-специално на пръстите на краката), които могат да бъдат къси, огънати и понякога извити навътре.
В ранните стадии на заболяването могат да настъпят епизоди на остро възпаление с подуване на меките тъкани. Тези възпаления могат да възникнат спонтанно или в отговор на конкретни стимули (като цяло, травма, но също и инфекции, интрамускулни инжекции или наранявания от различен вид).
В началото засегнатите области могат да бъдат червени, понякога болезнени и топли на допир. С течение на времето, отокът поема консистенцията на влакнести възли и, когато възпалението има тенденция да се разрешава, оставя ново парче зряла кост в областта. Преференциалната седалка за това събитие са раменете и гърба, но корените на главата, таза и крайниците също могат да бъдат засегнати.
На нивото на ставите прогресиращата осифицираща фибродиплазия причинява ригидност на засегнатите области, свързана с повече или по-малко сериозно ограничаване на движенията. С течение на времето, образуването на костна тъкан в мускулите ограничава неговата функционалност, до такава степен, че пациентът преминава през блокиране и трайна неподвижност (например засегнатият субект вече не може да движи ръцете си или да ходи).
В някои случаи процесът на осификация е бърз и става неудържим; в други, курсът е по-плавен и може да прекарва дълги периоди между един епизод и друг. Участието на гръдния кош може да предизвика проблеми на дихателното ниво, като по този начин предизвиква смъртта на пациента поради усложнения като пневмония и асфиксия, средно около 40 години.
Диагнозата на прогресиращата осифицираща фибродиплазия се основава на клиничен преглед. Наличието на хетеротопна осификация може да бъде подчертано чрез изпълнението на рентгенографиите, докато генетичните тестове потвърждават дефекта, лежащ в основата на болестта.
Понастоящем няма окончателно лечение, но е възможно да се намали травмата и болката, като се приемат НСПВС и кортикостероиди. По-специално, тези лекарства, ако бъдат приложени в рамките на първите 24 часа след екзацербации, са в състояние да противодействат на острото възпаление и образуването на кости, без да я блокират за постоянно.
При наличие на прогресираща осифицираща фибродиплазия, превантивните интервенции са необходими и за намаляване на травмите (напр. Мерки за безопасност у дома, използване на защитна каска и др.) И за предотвратяване на дихателната дисфункция.
